CN109903816A - 一种药物基因组学分析系统 - Google Patents
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Abstract
本发明提供了一种药物基因组学分析系统,包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块;数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并遵循药物‑基因规则,获得与基因相关联的药物信息;数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。本发明提供的药物基因组学数据分析系统代替了人员对MassARRAY下机结果进行整理,以及对基因分型结果进行数据库、指南和文献的比对,同等条件下的分析速率是分析报告人员的数百倍,缩短了分析报告周期。
Description
技术领域
本发明属于智能医疗诊断系统技术领域,尤其涉及一种药物基因组学分析系统。
背景技术
药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具,研究体内药物及其代谢物随时间动态量变规律,研究这些动态行为如何影响药效,如何受药物输入方式(剂型、剂量、给药途径等)以及机体条件(种族、性别、年龄、疾病状况)的影响,对新药研制特别是临床合理用药具有重要的实用价值。与代谢有关的重要酶系包括微粒体混合功能氧化酶(黄素蛋白、血红素蛋白和磷脂酰胆碱)和非微粒体酶系(特异性代谢酶),因此监测药物反应相关基因及其表达产物的分子成为开发新药及实施个体化药物治疗的前提。
MassARRAY(核酸质谱)技术具有通量高、灵活度高、成本低的特点,特别适合于药物基因检测。但是,MassARRAY技术一次检测可得到批量病人的多个位点检测结果,而现有技术一般需要人工对该检测结果进行分析,其过程如下:从冗长的MassARRAY下机结果文件中,手工筛选实验号、rs号和基因分型结果,然后根据P450基因分型命名规则,并查询检测位点所在基因,制成包括实验号、rs号、基因和基因分型结果的文件;然后与下列数据库进行比对,包括PharmGKB权威药物基因组学数据库,FDA(美国食品药品管理局)、CPIC(美国临床遗传药理学实施联盟)、DPWG(荷兰药物基因组学事务委员会)等用药指南和大量的临床研究文献形成的药物-基因规则,对个体药物动力学和药物代谢和药物响应效果提供详细的注释,最终得出综合用药建议;最后根据分析结果,人工编辑发放报告单。上述人工分析需要依次单个操作,步骤繁琐,耗时较长,消耗大量的人力和时间,很容易造成分析不全面或分析结果不一致,且人工输入易导致报告单错误。
发明内容
有鉴于此,本发明的目的在于提供一种药物基因组学分析系统,本发明提供的系统能够实现全自动化检索,批量快速得出用药建议,减少人员操作主观出错率。
本发明提供了一种药物基因组学分析系统,包括数据转化模块、数据分析模块和和数据整合模块;
数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;
数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息;
数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。
在本发明中,数据转化模块可自动化的将核酸质谱的下机结果文件,结合药物基因字典、标本信息表和P450基因分型命名,生成精简的仅包括实验号、rs号、基因和基因分型结果的文件,以便用于后续的数据分析。
在一个实施例中,所述数据转化模块包括数据接收模块,查询模块和数据输出模块;
所述数据接收模块用于接收MassARRAY下机结果;
所述查询模块用于获取所述下机结果中的基因序列,并通过查询信息库获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;
所述数据输出模块用于输出实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列。
在一个实施例中,所述信息库包括药物基因字典、标本信息表和P450基因分型命名规则。
在一个实施例中,所述数据分析模块包括数据接收模块、查询模块和数据输出模块;
所述数据接收模块用于接收实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列;
所述查询模块以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,通过查询药物-基因规则库获得与基因相关联的药物信息,所述药物-基因规则库包括药物基因组学数据库、用药指南和临床研究文献;
所述数据输出模块用于输出所述与基因相关联的药物信息。
在一个实施例中,所述查询模块以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,通过查询药物基因组学数据库,获得药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型和药效类型,通过查询用药指南和临床研究文献,获得药物代谢和药物响应效果的注释,并整合药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型、药效类型、药物代谢和药物响应效果的注释,获得综合用药建议。
在一个实施例中,所述查询模块通过网络爬虫技术查询药物-基因规则库。
所述数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息,将临床信息、实验数据信息和数据分析结果全面进行整合,最终形成完整的检验报告。在一个实施例中,还包括用于打印报告单的打印系统。
在一个实施例中,所述打印系统包括报告单生成系统和打印机,所述报告单生成系统接收数据整合模块整合的临床信息和与基因相关联的药物信息并自动生成电子报告单;所述打印机用于打印所述电子报告单。
所述电子报告单的格式选自PDF格式、EXCEL格式、PPT格式、Coredraw格式或Word格式。
本发明提供了一种药物基因组学分析系统,包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块;数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息;数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。
本发明提供的药物基因组学数据分析系统代替了人员对MassARRAY下机结果进行整理,以及对基因分型结果进行数据库、指南和文献的查询,同等条件下的分析速率是分析报告人员的数百倍,缩短了分析报告周期,为临床及科研药物基因组学数据分析提供一个一体化解决方案。另外,结果判读由人工转变为电脑自动化,也降低了检测的人工成本,进而减轻了患者的经济负担,同时减少出错率,有利于项目的临床推广。另外,本发明提供的人机友好界面操作简便易行,适用于有基本电脑应用知识的任何实验室技术人员操作,缩短技术人员培训周期,具备良好的复制性与推广性。
附图说明
图1为本发明第一个实施例提供的药物基因组学分析系统中数据转化模块的结构示意图;
图2为本发明第二个实施例提供的药物基因组学分析系统中数据分析模块的结构示意图。
具体实施方式
下面对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述,显然,所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例,而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例,本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例,都属于本发明保护的范围。
本发明提供了一种药物基因组学分析系统,包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块;
数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;
数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息;
数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。
本发明提供的药物基因组学分析系统以MassARRAY下机结果为原始数据来源,首先采用数据转化模块获取其中的基因序列,在获得所述基因序列所对应的实验号、Rs号和基因分型结果;然后采用数据分析模块,以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,查询药物-基因规则库,最终获得与基因相关联的药物信息。本发明提供的药物基因组学分析系统可以实现对MassARRAY下机结果的自动整理、整合,实现对数据库的自动检索,批量快速得出用药建议,最终自动生成报告单,能够减少人员手动操作主观出错率。
在一个实施例中,药物基因组学分析系统包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块;其中,数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息;数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。
参见图1,图1为本发明第一个实施例提供的药物基因组学分析系统中数据转化模块的结构示意图,其中,11为数据接收模块,12为查询模块,13为数据输出模块。
数据转化模块包括数据接收模块11,查询模块12和数据输出模块13,数据接收模块11用于接收MassARRAY下机结果;查询模块12用于获取所述下机结果中的基因序列,并通过查询信息库获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;数据输出模块13用于输出实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列。
数据接收模块11接收MassARRAY下机结果后,查询模块12获取下机结果中的基因序列,同时针对该基因序列在信息库中进行查询,获得该基因序列所对应的实验号、Rs号和基因分型结果,然后数据输出模块13将上述信息,包括实验号、Rs号、基因分型结果、基因序列输出给数据分析模块。其中,信息库包括标本信息表、药物基因字典、P450基因分型命名规则。查询模块12在标本信息表中进行查询,获得基因序列所对应的实验号,在药物基因字典中进行查询,获得基因序列所对应的Rs号,在P450基因分型命名规则中进行查询,获得基因序列所对应的基因分型结果。
数据转化模块将MassARRAY下机结果转化为实验号、Rs号、基因分型结果、基因序列等信息输出给数据分析模块,数据分析模块接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并针对Rs号、基因分型结果和基因序列查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息。
参见图2,图2为本发明第二个实施例提供的药物基因组学分析系统中数据分析模块的结构示意图,其中,21为数据接收模块,22为查询模块,23为数据输出模块。
数据分析模块包括数据接收模块21、查询模块22和数据输出模块23;数据接收模块21用于接收实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列;查询模块22以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,通过查询药物-基因规则库获得与基因相关联的药物信息;数据输出模块23用于输出所述与基因相关联的药物信息。
查询模块22采用网络爬虫技术对药物-基因规则库进行查询,所述药物-基因规则库包括药物基因组学数据库、用药指南和临床研究文献。具体而言,查询模块22以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,通过查询药物基因组学数据库,获得药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型和药效类型,通过查询用药指南和临床研究文献,获得药物代谢和药物响应效果的注释,然后整合药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型、药效类型、药物代谢和药物响应效果的注释,获得综合用药建议。
更具体的,查询模块22通过网络爬虫技术爬取PharmGKB药物基因组学数据库,针对所述Rs号、基因分型结果和基因序列进行搜索,获得药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型和药效类型,同时爬取FDA(美国食品药品管理局)、CPIC(美国临床遗传药理学实施联盟)、DPWG(荷兰药物基因组学事务委员会)等用药指南和大量的临床研究文献等,针对所述Rs号、基因分型结果和基因序列进行搜索,获得对药物代谢和药物响应效果的详细的注释,然后整合药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型、药效类型、药物代谢和药物响应效果的注释,最终获得综合用药建议。
在一个实施例中,药物基因组学分析系统包括数据转化模块、数据分析模块、数据整合模块和打印系统;其中,数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息;数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息;所述打印系统用于打印包括与基因相关的药物信息的报告单。
在本实施例中,数据转化模块包括数据接收模块11,查询模块12和数据输出模块13,数据接收模块11用于接收MassARRAY下机结果;查询模块12获取下机结果中的基因序列,同时针对该基因序列在标本信息表中进行查询,获得基因序列所对应的实验号,在药物基因字典中进行查询,获得基因序列所对应的Rs号,在P450基因分型命名规则中进行查询,获得基因序列所对应的基因分型结果,然后由数据输出模块13将实验号、Rs号、基因分型结果以及基因序列输出给数据转化模块。
数据转化模块包括数据接收模块21、查询模块22和数据输出模块23;数据接收模块21用于接收实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列;查询模块22通过网络爬虫技术爬取PharmGKB药物基因组学数据库,针对所述Rs号、基因分型结果和基因序列进行搜索,获得药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型和药效类型,同时爬取FDA(美国食品药品管理局)、CPIC(美国临床遗传药理学实施联盟)、DPWG(荷兰药物基因组学事务委员会)等用药指南和大量的临床研究文献等,针对所述Rs号、基因分型结果和基因序列进行搜索,获得对药物代谢和药物响应效果的详细的注释,然后整合药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型、药效类型、药物代谢和药物响应效果的注释,最终获得综合用药建议,数据输出模块将所述实验号、Rs号、基因分型结果、基因序列、药物与基因关联关系的证据级、代谢类型和药效类型、对药物代谢和药物响应效果的详细的注释、综合用药建议等可选地输出给报告单打印系统进行报告单的打印。
数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。
所述报告单打印系统包括报告单生成系统和打印机,所述报告单生成系统接收数据整合模块整合的临床信息和与基因相关联的药物信息并自动生成电子报告单,并将上述信息发送给打印机进行打印;所述打印机用于打印所述电子报告单。其中,临床信息包括标本来源、标本所对应的基本信息等,可以从标本信息表中获取;与基因相关联的药物信息由数据整合模块获得,包括药物与基因关联关系的证据级、代谢类型和药效类型、对药物代谢和药物响应效果的详细的注释、综合用药建议等,报告单生成系统可选地将接收上述信息并将其发送给打印机进行打印,从而完成MassARRAY下机结果的全自动分析。
具体地,电子报告单的格式可以为PDF格式、EXCEL格式、PPT格式、Coredraw格式或Word格式。本实施方式中,自动生成的电子报告单格式为PDF格式。
本发明提供的药物基因组学分析系统代替了人员对用药指南、基因-药物数据库和临床文献的检索,快速、省时、省力地给出临床注释和综合用药建议,减少了人员操作过程中的出错率;本发明提供的分析系统可一次性处理大批量实验数据,省略技术人员对核酸质谱下机结果文件的手工整理,以及对基因分型结果进行数据库、指南和文献的查询,同等条件下的分析速率是分析报告人员的数百倍,缩短了分析报告周期,为临床及科研药物基因组学数据分析提供一个一体化快速解决方案。另外,结果判读由人工转变为电脑自动化,也降低了检测的人工成本,进而减轻了患者的经济负担,同时减少出错率,有利于项目的临床推广。同时,本发明提供的人机友好界面简便易行,适用于有基本电脑应用知识的任何实验室技术人员操作,缩短技术人员培训周期,具备良好的复制性与推广性。
以上所述仅是本发明的优选实施方式,应当指出,对于本技术领域的普通技术人员来说,在不脱离本发明原理的前提下,还可以做出若干改进和润饰,这些改进和润饰也应视为本发明的保护范围。
Claims (9)
1.一种药物基因组学分析系统,其特征在于,包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块;
数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果,从所述下机结果中获取基因序列,并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;
数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列,并查询药物-基因规则库,获得与基因相关联的药物信息;
数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。
2.根据权利要求1所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述数据转化模块包括数据接收模块,查询模块和数据输出模块;
所述数据接收模块用于接收MassARRAY下机结果;
所述查询模块用于获取所述下机结果中的基因序列,并通过查询信息库获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果;
所述数据输出模块用于输出实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列。
3.根据权利要求2所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述信息库包括药物基因字典、标本信息表和P450基因分型命名规则。
4.根据权利要求1所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述数据分析模块包括数据接收模块、查询模块和数据输出模块;
所述数据接收模块用于接收实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列;
所述查询模块以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,通过查询药物-基因规则库获得与基因相关联的药物信息,所述药物-基因规则库包括药物基因组学数据库、用药指南和临床研究文献;
所述数据输出模块用于输出所述与基因相关联的药物信息。
5.根据权利要求4所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述查询模块以所述Rs号、基因分型结果和基因序列为关键词,通过查询药物基因组学数据库,获得药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型和药效类型,通过查询用药指南和临床研究文献,获得药物代谢和药物响应效果的注释,并整合药物与基因关联关系的证据等级、代谢类型、药效类型、药物代谢和药物响应效果的注释,获得综合用药建议。
6.根据权利要求5所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述查询模块通过网络爬虫技术查询药物-基因规则库。
7.根据权利要求1~6任意一项所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,还包括用于打印报告单的打印系统。
8.根据权利要求7所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述打印系统包括报告单生成系统和打印机,所述报告单生成系统接收数据整合模块整合的临床信息和与基因相关联的药物信息并自动生成电子报告单;所述打印机用于打印所述电子报告单。
9.根据权利要求8所述的药物基因组学分析系统,其特征在于,所述电子报告单的格式选自PDF格式、EXCEL格式、PPT格式、Coredraw格式或Word格式。
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