CN109243534A - 基于ngs的突变基因的分析装置、设备及存储介质 - Google Patents

Abstract

本发明公开了一种基于NGS的突变基因的分析装置，首先由获取模块获取与突变基因对应的突变样本数据，然后由检索模块根据突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与突变样本数据对应的突变数据，最后再利用分析模块对突变数据进行分析并生成分析报告，本申请能利用获取模块，检索模块以及分析模块对突变基因进行自动化的分析，相比于现有技术，本分析装置在对突变基因进行分析时，相对于人工对突变基因从多个数据库资料逐一比对的操作及文献查找的方式。显著缩短了对突变基因的分析时长，因而提高了对突变基因的分析效率。此外，本发明还公开了一种基于NGS的突变基因的分析设备及存储介质，效果如上。

Description

基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质

技术领域

本发明涉及医学领域，特别涉及一种基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质。

背景技术

近年来，二代测序技术使基因测序技术进入了高通量、低成本的时代，随着测序技术的发展，越来越多的和临床疾病相关的突变被鉴定出来，为临床复杂疾病的基因诊断和治疗带来了曙光。对NGS测序结果的分析以找出突变基因的致病位点显得至关重要。

目前，对NGS测序结果的分析主要是通过人工筛选进行突变基因的检测与分析，对于突变基因的分析流程只能依靠人工单个操作，在找到一个突变基因后，需要技术人员搜索多个网站以和数据库对突变基因进行逐一比对分析及查阅文献。如此，采用人工的方式根据突变基因进行分析以确定基因突变的意义以对相关疾病进行诊断时，会耗费大量的时间导致对突变基因的分析效率较低，报告发单时间长，不能适应临床诊断的要求。

因此，如何提高对突变基因的分析效率以适应辅助临床诊断的要求是二代测序是否能成为精准医疗有效工具亟待解决的问题。

发明内容

本发明的目的在于提供一种基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质，提高了对突变基因的分析效率。

为实现上述目的，本发明实施例提供了如下技术方案：

第一，本发明实施例提供了一种基于NGS的突变基因的分析装置，包括：

获取模块，用于获取与突变基因对应的突变样本数据；

检索模块，用于根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

分析模块，用于对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

优选的，所述获取模块具体包括：

第一获取单元，用于从生物信息分析系统中获取初始样本数据；

第一筛选单元，用于对所述初始样本数据进行靶向筛选以去除所述初始样本数据中的多态性基因突变位点；

第二筛选单元，用于对去除所述多态性基因突变位点中的初始样本数据进行突变检出以确定所述突变样本数据。

优选的，所述检索模块具体包括：

第一确定单元，用于确定所述突变样本数据中字段标识；

检索单元，用于根据所述字段标识，利用所述网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述字段标识对应的突变信息。

优选的，还包括：

判断模块，用于判断所述突变样本数据中的字段标识的类型；

若确定所述突变样本数据中的字段标识的类型为与生物信息分析系统对应的第一类型，则进入确定模块；

所述确定模块，用于从预先确定的与所述第一类型对应的数据库中确定突变信息；

若所述突变样本数据中的字段标识的类型为与所述生物信息分析系统对应的第二类型，则进入所述检索模块。

优选的，所述检索单元中的目标网站数据库具体包括：NCBI网站数据库和COSMIC网站数据库。

优选的，若所述检索模块未从所述目标网站数据库中检索到与所述突变样本数据对应的突变信息，还包括：

查找模块，用于利用所述网络爬虫在联合知识库中查找与所述突变样本数据对应的突变信息。

第二，本发明实施例提供了一种基于NGS的突变基因的分析设备，包括：

存储器，用于存储分析程序；

处理器，用于执行所述存储器中存储的分析程序时执行以下步骤：

获取与突变基因对应的突变样本数据；

根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

第三，本发明实施例公开了一种计算机可读存储介质，计算机可读存储介质上存储分析程序，分析程序被处理器执行时实现对突变基因分析。

所述计算机可读存储介质上存储有分析程序，所述分析程序被处理器执行以下步骤：

获取与突变基因对应的突变样本数据；

根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

可见，本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析装置，首先由获取模块获取与突变基因对应的突变样本数据，然后由检索模块根据突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与突变样本数据对应的突变数据，最后再利用分析模块对突变数据进行分析并生成分析报告，如此，采用本发明实施例提供的分析装置，能利用获取模块，检索模块以及分析模块对突变基因进行自动化的分析。相比于现有技术，本分析装置在对突变基因进行分析时，相对于人工对突变基因从多个数据库资料逐一比对的操作及文献查找的方式。显著缩短了对突变基因的分析时长，因而提高了对突变基因的分析效率。此外，本发明实施例还公开了一种基于NGS的突变基因的分析设备及存储介质，效果如上。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1为本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析装置结构示意图；

图2为本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析设备结构示意图。

具体实施方式

下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。

本发明的目的在于提供一种用于突变基因的分析装置、设备及存储介质，提高了对突变基因的分析效率。

请参见图1，图1为本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析装置结构示意图，该装置包括：

获取模块101，用于获取与突变基因对应的突变样本数据。

检索模块102，用于根据突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与突变样本数据对应的突变数据。

分析模块103，用于对突变数据进行分析并生成分析报告。

具体的，本实施例中，获取模块101获取与突变基因对应的突变样本数据可以分为以下几个步骤：首先是先获取与突变基因对应的初始样本数据(初始样本数据中包括正常的基因数据和突变基因数据)，初始样本数据是从生物信息分析系统中获取的，生物信息分析系统的概念可以参见现有技术。得到初始样本数据之后，需要从初始样本数据中选取突变基因，从而确定突变样本数据，确定突变样本数据的方式为先筛除多态性基因突变位点，然后对去除了多态性基因突变位点的初始样本数据进行突变检出从而确定突变样本数据。

进一步，检索模块102中，根据获取模块101中获取到的突变样本数据，在目标网站数据库中查找与突变样本数据对应的突变信息，即核实该突变的核酸和蛋白位点，转录本，突变基因命名等信息，该突变基因对应的疾病类型，该突变基因对应的疾病预后和临床用药的影响等。

由检索模块102检索出对应的突变信息后，由分析模块103对突变信息进行分析并生成分析报告。

此外，网络爬虫又可以称为网络机器人和网络蜘蛛，网络爬虫的概念可以参见现有技术，网络爬虫可以是预先编写的自动从网站上提取与突变样本数据对应的网络信息。本实施例中，网络爬虫抓取目标为与突变样本数据对应的信息。本发明实施例中的网站为NCBI网站和COSMIC网站，当确定与突变基因对应的突变样本数据之后，由网络爬虫根据该突变样本数据在NCBI网站和COSMIC网站中爬取与突变样本数据对应的突变信息(突变样本数据与突变基因对应的疾病，突变基因对应的疾病相关用药信息、突变基因对应的疾病预后等一系列信息)。

可见，本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析装置，首先由获取模块获取与突变基因对应的突变样本数据，然后由检索模块根据突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与突变样本数据对应的突变数据，最后再利用分析模块对突变数据进行分析并生成分析报告，如此，采用本发明实施例提供的分析装置，能利用获取模块，检索模块以及分析模块对突变基因进行自动化的分析。相比于现有技术，本分析装置在对突变基因进行分析时，相对于人工对突变基因从多个数据库资料逐一比对的操作及文献查找的方式。显著缩短了对突变基因的分析时长，因而提高了对突变基因的分析效率。

基于以上实施例，作为优选的实施例，获取模块101具体包括：

第一获取单元，用于从生物信息分析系统中获取初始样本数据。

第二获取单元，用于对初始样本数据进行靶向筛选以去除初始样本数据中的多态性基因突变位点。

第二筛选单元，用于对去除多态性基因突变位点中的初始样本数据进行突变检出以确定突变样本数据。

具体的，本实施例中，生物信息分析系统的概念可以参见现有技术，初始样本数据中包含突变基因的样本数据和正常基因的样本数据，突变基因的样本数据可以再进行进一步的筛选，以去除多态性突变基因位点，对于多态性突变基因位点的概念可以参见现有技术。在去除多态性基因突变位点之后得到的初始样本数据中包括：正常的基因数据和无多态性基因突变位点的基因突变数据。对于去除多态性基因突变位点后的初始样本数据进行突变检出(关于基因突变的检出，即将初始样本数据与正常的基因数据进行比较，从而筛选出发生突变的基因数据)，对于进行突变检出的初始样本数据中存在两种情况，第一种情况为该突变基因的突变位点能在目标网站数据库中检索到的基因突变(可称之为定性基因突变)，第二种情况为该突变基因的突变位点不能在目标网站数据库中检索到基因突变的类型。

基于上述实施例，作为优选的实施例，检索模块102包括：

第一确定单元，用于确定突变样本数据中的字段标识。

检索单元，用于根据字段标识，利用网络爬虫在目标网站数据库中检索与字段标识对应的突变信息。

具体的，本实施例中，对于突变样本数据(突变基因)中，由生物信息分析系统分析得到的突变样本数据中包含各个突变基因的字段标识，生物信息分析系统中对包含突变基因的数据进行分析后，得到包含clinvar字段标识的突变基因、包含cosmic70字段标识的突变基因、包含snp147字段标识的突变基因，其中，包含clinvar字段标识的突变基因可以直接从预先建立的clinvar数据库中确定该突变的类型和意义。包含cosmic70字段标识和snp147字段标识的突变基因可以从NCBI网站和COSMIC网站中查找相关的突变信息。需要说明的是，本发明实施例中字段标识根据生物分析系统的版本不同，字段标识的类型也不同。本发明实施例在此并不作限定。

基于上述实施例，作为优选的实施例，还包括：

判断模块，用于判断突变样本数据中的字段标识的类型。

若确定突变样本数据中的字段标识的类型为与生物信息分析系统对应的第一类型，则进入确定模块；

确定模块，用于从预先确定的与第一类型对应的数据库中确定突变信息。

若突变样本数据中的字段标识的类型为与生物信息分析系统对应的第二类型，则进入检索模块102。

具体的，本实施例中，突变样本数据中的字段标识根据生物分析系统的版本不同而不同，主要的实现逻辑是：将突变样本数据的字段标识类型分为两种，第一种类型的突变基因的字段标识能在预先建立的突变基因数据库中确定该种突变基因的突变信息。第二种类型的突变基因的字段标识对应的突变基因是需要从目标网站数据库(NCBI网站数据库和COSMIC网站数据库等)中查找的。

基于上述实施例，作为优选的实施例，检索单元中的目标网站数据库具体包括：NCBI网站数据库和COSMIC网站数据库。

具体的，本实施例中，NCBI网站数据库和COSMIC网站数据库的概念可以参见现有技术。其中，NCBI网站数据库和COSMIC网站数据库中存储有各种突变基因的数据类型和突变信息。此外，目标网站数据库根据实际情况也可以为其他类型的数据。

基于上述实施例，作为优选的实施例，若检索模块102未从目标网站数据库中检索到与突变样本数据对应的突变信息，还包括：

查找模块，用于利用网络爬虫在联合知识库中查找与突变样本数据对应的突变信息。

具体的，本实施例中，联合知识库指的是数据库和网站的呈现形式，除了本实施例中提到的目标数据库，当突变样本数据在目标数据库中没有对应的信息时，则在联合知识库中查找与该突变样本数据对应的突变信息。联合数据库可以包括全网任何有关于突变基因的数据库，如HMGD数据库、dbsnp数据库、ExAC数据库、HGVD数据库、KinMutBase基因数据库，KMDB数据库、KMTD数据库等等，此外，联合数据库也可以是不同的网页网站，本发明实施例中对联合数据库中的数据库类型并不作限定。

下面对本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析设备，请参见图2，图2为本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析设备结构示意图，该设备包括：

存储器201，用于存储分析程序；

处理器202，用于执行存储器中存储的分析程序时执行以下步骤：

获取与突变基因对应的突变样本数据；

根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

可见，本发明实施例公开的一种基于NGS的突变基因的分析设备，由于存储器中存储有分析程序，当处理器调用存储器中的分析程序时，能执行获取与突变基因对应的突变样本数据；根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；对所述突变信息进行分析并生成分析报告的步骤，所以本发明实施例公开的一种用于突变基因的分析设备具有与上述任意一个实施例提到的用于突变基因的分析装置所具有的技术效果。

最后，本发明实施例还公开了一种计算机可读存储介质，计算机可读存储介质上存储有分析程序，分析程序被处理器执行时执行以下步骤：

获取与突变基因对应的突变样本数据；

根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

可见，本发明实施例公开的一种计算机可读存储介质，由于计算机可读存储介质中存储有分析程序，当处理器调用计算机可读存储介质中的分析程序时，能执行获取与突变基因对应的突变样本数据；根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；对所述突变信息进行分析并生成分析报告的步骤，所以本发明实施例公开的一种计算机可读存储介质具有与上述任意一个实施例提到的用于突变基因的分析装置所具有的技术效果。

以上对本申请所提供的一种基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质进行了详细介绍。本文中应用了具体个例对本申请的原理及实施方式进行了阐述，以上实施例的说明只是用于帮助理解本申请的方法及其核心思想。应当指出，对于本技术领域的普通技术人员来说，在不脱离本申请原理的前提下，还可以对本申请进行若干改进和修饰，这些改进和修饰也落入本申请权利要求的保护范围内。

说明书中各个实施例采用递进的方式描述，每个实施例重点说明的都是与其他实施例的不同之处，各个实施例之间相同相似部分互相参见即可。对于实施例公开的装置而言，由于其与实施例公开的方法相对应，所以描述的比较简单，相关之处参见方法部分说明即可。

还需要说明的是，在本说明书中，诸如第一和第二等之类的关系术语仅仅用来将一个实体或者操作与另一个实体或操作区分开来，而不一定要求或者暗示这些实体或操作之间存在任何这种实际的关系或者顺序。而且，术语“包括”、“包含”或者其任何其他变体意在涵盖非排他性的包含，从而使得包括一系列要素的过程、方法、物品或者设备不仅包括那些要素，而且还包括没有明确列出的其他要素，或者是还包括为这种过程、方法、物品或者设备所固有的要素。在没有更多限制的情况下，由语句“包括一个……”限定的要素，并不排除在包括所述要素的过程、方法、物品或者设备中还存在另外的相同要素。

Claims (8)

1.一种基于NGS的突变基因的分析装置，其特征在于，包括：

获取模块，用于获取与突变基因对应的突变样本数据；

检索模块，用于根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

分析模块，用于对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

2.根据权利要求1所述的基于NGS的突变基因的分析装置，其特征在于，所述获取模块具体包括：

第一获取单元，用于从生物信息分析系统中获取初始样本数据；

第一筛选单元，用于对所述初始样本数据进行靶向筛选以去除所述初始样本数据中的多态性基因突变位点；

第二筛选单元，用于对去除所述多态性基因突变位点中的初始样本数据进行突变检出以确定所述突变样本数据。

3.根据权利要求1所述的基于NGS的突变基因的分析装置，其特征在于，所述检索模块具体包括：

第一确定单元，用于确定所述突变样本数据中字段标识；

检索单元，用于根据所述字段标识，利用所述网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述字段标识对应的突变信息。

4.根据权利要求3所述的基于NGS的突变基因的分析装置，其特征在于，还包括：

判断模块，用于判断所述突变样本数据中的字段标识的类型；

若确定所述突变样本数据中的字段标识的类型为与生物信息分析系统对应的第一类型，则进入确定模块；

所述确定模块，用于从预先确定的与所述第一类型对应的数据库中确定突变信息；

若所述突变样本数据中的字段标识的类型为与所述生物信息分析系统对应的第二类型，则进入所述检索模块。

5.根据权利要求3或4所述的基于NGS的突变基因的分析装置，其特征在于，所述检索单元中的目标网站数据库具体包括：NCBI网站数据库和COSMIC网站数据库。

6.根据权利要求1-4任意一项所述的基于NGS的突变基因的分析装置，其特征在于，若所述检索模块未从所述目标网站数据库中检索到与所述突变样本数据对应的突变信息，还包括：

查找模块，用于利用所述网络爬虫在联合知识库中查找与所述突变样本数据对应的突变信息。

7.一种基于NGS的突变基因的分析设备，其特征在于，包括：

存储器，用于存储分析程序；

处理器，用于执行所述存储器中存储的分析程序时执行以下步骤：

获取与突变基因对应的突变样本数据；

根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

8.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质上存储有分析程序，所述分析程序被处理器执行以下步骤：

获取与突变基因对应的突变样本数据；

根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

对所述突变信息进行分析并生成分析报告。