CN108629153A - 医学基因分析方法和系统 - Google Patents

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Abstract

本发明涉及一种医学基因分析方法，其包括：获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。本发明还提供一种医学基因分析系统，本发明的医学基因分析方法和系统可以满足用户对于自身基因和表型关系的预测需求。

Description

医学基因分析方法和系统
技术领域
本发明涉及基因测序领域，更具体地说，本发明涉及一种医学基因分析方法和系统。
背景技术
现代医学实验证明，许多重大疾病都和人类的基因突变或变异有关。例如，结直肠癌患病者中有30％几率是由于遗传变异因素导致的，如果个体有直系亲属患结直肠癌，该个体自身患结直肠癌的风险是普通人群平均风险的两倍。
随着高通量测序技术的快速发展，测序成本的大幅下降，普通用户进行基因测序已经开始普及，因此普通用户对于自身基因和重大疾病关系的预测需求也越来越大，然而现有技术并没有比较完善的医学基因分析系统或方法可以满足用户的需求。
发明内容
本发明的目的在于提供一种比较完善的医学基因分析方法和系统，旨在满足普通用户对于自身基因和表型关系的预测需求。
一种医学基因分析方法，包括：
获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；
选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；
查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；
查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及
根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。
进一步地，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。
进一步地，所述基因型与表型相关性数据库预先存储有不同表型类型和不同位点信息的第一关系值，所述第一关系值可以是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。
进一步地，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述修正系数和种族、地理、性别和年龄中一个或多个参数相关，所述第一关系值可以对应一个或多个参数进行修正。
进一步地，所述基因型与表型用户数据库存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值。
进一步地，所述基因型与表型用户数据库还存储有多个参考个体的种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数。
进一步地，所述表型评估结果包括个体变异基因信息的定义、个体变异基因信息相关表型的定义以及个体变异基因信息相关表型风险值。
进一步地，存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内。
一种医学基因分析系统包括：
基因分析模块，拥有获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；
数据输入模块，用于选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；
基因分析模块，用于查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值，查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及
评估输出模块，用于根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。
进一步地，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。
进一步地，所述基因型与表型相关性数据库存储有不同表型类型和对应位点信息的第一关系值，所述第一关系值是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。
进一步地，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述医学基因分析系统进一步包括第一关系值修正模块，用于根据一个或多个修正参数对所述第一关系值进行修正。
进一步地，所述基因型与表型用户数据库存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值，第三关系值为参考个体变异基因信息和对应表型的患病几率值或能力几率值。
进一步地，所述基因型与表型用户数据库还存储有多个参考个体的种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数。
进一步地，进一步包括数据更新模块，用于存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内。
相对于现有技术，本发明的医学基因分析方法和系统可以满足用户对基因和重大疾病关系的预测需求，本发明的医学基因分析方法和系统在通过直接输入表型类型相关的用户的多个位点信息，根据每个多个位点对应表型类型的第一关系值计算出第二关系值，然后和多个参考个体的平均值比较后生成评估结果，同时采用修正参数避免使用误差较大的数据源进行计算，因此评估结果有较高的参考价值。另外，本发明的医学基因分析方法和系统还根据新用户产生的数据存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内，及时对数据库进行补充和更新，进一步增加了后续用户评估的准确性。
附图说明
图1为本发明第一实施方式医学基因分析方法的流程示意图。
图2为本发明第二实施方式医学基因分析方法的流程示意图。
图3为本发明医学基因分析系统的运行环境示意图。
具体实施方式
为了使本发明的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图及实施方式，对本发明进行进一步详细说明。
请参考图1，本发明第一实施方式提供一种医学基因分析方法，其包括步骤S11-S15。本实施例医学基因分析方法通过服务器运行的网页界面实现。
步骤S11, 获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息。本实施例，通过高通量基因测序设备对用户提供的样本例如唾液或血液样本进行测序，获取个体基因序列，根据个体基因序列和人类基因库正常基因序列对比，分析出所述个体基因包含的多个变异位点的基因型，得到所述个体的多个位点信息，例如经过基因测序分析后发现用户EGF基因位点rs4444903信息为AA、TGFB1基因位点rs1800469信息为AG、KIF1B基因位点rs17401966信息为GG。
步骤S12,选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数。本实施例中，服务器首先提供表型类型选择界面让用户操作，用户选择后服务器才进一步显示位点信息输入界面，供用户输入具体位点信息。用户可以根据步骤S11获取的个体变异基因信息进行输入。同时服务器还显示一修正参数输出窗口，用于输入用户的修正参数。本实施例中所述修正参数包括种族、地理、性别和年龄中一个或多个。一实施例中，设用户感兴趣的表型为HBV型肝癌，则用户在表型类型选择界面将表型类型设定为HBV型肝癌并确定后，服务器从表型类型数据库查询和HBV型肝癌相关的基因位点并生成对应的位点信息输出窗口或选择窗口，例如EGF、TGFB1、KIF1B三个窗口，用户可以根据步骤S11获取的体变异基因信息分别在EGF、TGFB1、KIF1B三个窗口输入AA、AG和GG信息。
步骤S13,查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。本实施例中，用户输入多个位点信息及修正参数并确定后，服务器查询基因型与表型相关性数据库获取相关数据，本实施例中，所述基因型与表型相关性数据库预先存储有不同表型类型和不同位点信息的第一关系值，所述不同位点信息可以是不同位点的基因型。所述第一关系值可以是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。 例如针对HBV型肝癌表型，用户EGF基因位点rs4444903信息为AA、TGFB1基因位点rs1800469信息为AG、KIF1B基因位点rs17401966信息为GG时，数据库中查询获得的多个位点信息，即rs4444903位点信息AA、rs1800469位点信息AG、rs17401966位点信息GG，对应选择的表型类型HBV型肝癌的第一关系值分别为1.0、1.4、1.0。
替代实施例中，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述修正系数和种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数相关，所述医学基因分析方法进一步包括第一关系值修正步骤，用于根据一个或多个修正参数对所述第一关系值进行修正。本实施例中对第一关系值进行修正后消除了种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数对第一关系值的造成的偏离，计算更加准确，进而可以提供更加准确的评估结果。
本实施中，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。本实施例中，rs4444903位点信息AA、rs1800469位点信息AG、rs17401966位点信息GG，对应选择的表型类型HBV型肝癌的第一关系值分别为1.0、1.4、1.0时，第二关系值计算结果为2.0。通过累积效应获得的第二关系值能够从统计学意义上更好地代表多个第一关系值。
步骤S14, 查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值。本实施例中，基因型与表型用户数据库中存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值，所述每个第三关系值为参考个体变异基因信息和对应表型的患病几率值或能力几率值。本实施例中，数据库针对每个参考个体有设定用于修正第三关系值的一个或多个修正参数。本实施例中所述修正参数包括种族、地理、性别和年龄中一个或多个。一实施方式中，设修正参数限定为满族、北方、男、50岁中的一个或多个，查询基因型与表型用户数据库中由满族、北方、男、50岁限定的参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值的个数有20个，20个第三关系值的平均值为5.0。
步骤S15,根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。本实施例中，表型评估结果包括个体变异基因信息的定义、个体变异基因信息相关表型的定义以及个体变异基因信息相关表型风险值或相关表型能力值。所述个体变异基因信息相关表型风险值或能力值为本次评测个体和数据库中修正参数限定多个的参考个体相比较而言相关表型的患病几率或相关表型能力。一实施例中，设第二关系值计算结果为2.0，第三关系值的平均值为5.0，则个体变异基因信息相关表型风险值或能力值为0.2。较佳实施例中，所述评估结果可以通过图表的形式呈现。
参阅图2，为本发明第二实施方式提供一种医学基因分析方法，和第一实施例的主要区别在于，第二实施方式进一步包括步骤S16，用于存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内。由于本发明的医学基因分析方法输出评估结果需要多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值，当数据库中的数据越多时，评估结果参考的数据越准确。因此不断补充和上传数据能够给用户带来更准确的使用体验。
请参考图3，为本发明第三实施方式提供一种医学基因分析系统100的运行环境示意图。所述医学基因分析系统100包括基因分析模块110、数据输入模块120、基因表型分析模块130、评估输出模块140和数据库更新模块150。本实施方式中，所述模块或系统可以是执行特定功能的设备或集成电路，也可以是存储在存储器320中并通过处理器310执行完成特定功能并在显示器330显示的软件程序。所述存储器320、处理器310和显示器330可以为服务器或电脑系统的一部分。
所述基因分析模块110，用于根据个体基因测序结果获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息。本实施例中，用户可以通过高通量基因测序设备对用户提供的样本例如唾液或血液样本进行测序，获取个体基因序列。所述基因分析模块110根据个体基因序列和人类基因库正常基因序列对比，分析出所述个体基因包含的多个变异位点的基因型，得到所述个体的多个位点信息，例如经过基因测序分析后发现用户EGF基因位点rs4444903信息为AA、TGFB1基因位点rs1800469信息为AG、KIF1B基因位点rs17401966信息为GG。
所述数据输入模块120，用于选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数。本实施例中，处理器310首先生成并提提供表型类型选择界面让用户操作，用户选择后处理器310才进一步显示位点信息输入界面，供用户输入具体位点信息。用户可以根据基因分析模块110获取的个体变异基因信息进行输入。同时处理器310还显示一修正参数输出窗口，用于输入用户的修正参数。本实施例中所述修正参数包括种族、地理、性别和年龄中一个或多个。一实施例中，设用户感兴趣的表型为HBV型肝癌，则用户在表型类型选择界面将表型类型设定为HBV型肝癌并确定后，处理器310从表型类型数据库340查询和HBV型肝癌相关的基因位点并生成对应的位点信息输出窗口或选择窗口，例如EGF、TGFB1、KIF1B三个窗口，用户可以根据基因分析模块110获取的体变异基因信息分别在EGF、TGFB1、KIF1B三个窗口输入AA、AG和GG信息。本实施例中，所述类型数据库340预先存储有多个位点信息对应的多个表型类型数据。本实施例中，所述表型类型数据库340预先存储有多个位点信息对应的多个表型类型数据。
所述基因表型分析模块130，用于控制处理器310查询基因型与表型相关性数据库350以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。本实施例中，用户输入多个位点信息及修正参数并确定后，处理器310查询基因型与表型相关性数据库350获取相关数据，本实施例中，所述基因型与表型相关性数据库350预先存储有不同表型类型和不同位点信息的第一关系值，所述不同位点信息可以是不同位点基因型。
所述第一关系值可以是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或不同表型能力平均几率值。 例如针对HBV型肝癌表型，用户EGF基因位点rs4444903信息为AA、TGFB1基因位点rs1800469信息为AG、KIF1B基因位点rs17401966信息为GG时，数据库中查询获得的多个位点信息，即rs4444903位点信息为AA、rs1800469位点信息为AG、rs17401966位点信息为GG，这些位点信息对应表型类型HBV型肝癌的第一关系值分别为1.0、1.4、1.0。
替代实施例中，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述修正系数和种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数相关，所述医学基因分析系统进一步包括第一关系值修正模块，用于根据一个或多个修正参数对所述第一关系值进行修正。
本实施中，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。本实施例中，rs4444903位点信息AA、rs1800469位点信息AG、rs17401966位点信息GG，对应表型类型HBV型肝癌的第一关系值分别为1.0、1.4、1.0时，第二关系值计算结果为2.0。通过累积效应获得的第二关系值能够从统计学意义上更好地代表多个第一关系值，进而提供更准确的评估结果。
进一步地，所述基因表型分析模块130还用于查询基因型与表型用户数据库360中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值。本实施例中，所述基因型与表型用户数据库360中存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值，所述每个第三关系值为参考个体变异基因信息和对应表型的患病几率值或能力几率值。本实施例中，所述基因型与表型用户数据库360针对每个参考个体有设定用于修正第三关系值的一个或多个修正参数。本实施例中所述修正参数包括种族、地理、性别和年龄中一个或多个。一实施方式中，设修正参数限定为满族、北方、男、50岁中的一个或多个，查询基因型与表型用户数据库360中由满族、北方、男、50岁限定的参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值的个数有20个，20个第三关系值的平均值为5.0。
所述评估输出模块140用于根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。本实施例中，表型评估结果包括个体变异基因信息的定义、个体变异基因信息相关表型的定义以及个体变异基因信息相关表型风险值或相关表型能力值。所述个体变异基因信息相关表型风险值或能力值为本次评测个体和数据库中修正参数限定的多个参考个体相比较而言相关表型的患病几率或相关表型能力。一实施例中，设第二关系值计算结果为2.0，第三关系值的平均值为5.0，则个体变异基因信息相关表型风险值或能力值为0.2。较佳实施例中，所述评估结果可以通过图表的形式呈现。
替代实施中，进一步包括数据更新模块150，用于存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库360内。由于本发明的医学基因分析方法输出评估结果需要多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值，当数据库中的数据越多时，评估结果参考的数据越准确。因此不断补充和上传数据能够给用户带来更准确的使用体验。
相对于现有技术，本发明的医学基因分析方法和系统可以满足用户对基因和重大疾病关系的预测需求，本发明的医学基因分析方法和系统在通过直接输入表型类型相关的用户的多个位点信息，根据每个多个位点对应表型类型的第一关系值计算出第二关系值，然后和多个参考个体的平均值比较后生成评估结果，同时采用修正参数避免使用误差较大的数据源进行计算，因此评估结果有较高的参考价值。另外，本发明的医学基因分析方法和系统还根据新用户产生的数据存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内，及时对数据库进行补充和更新，进一步增加了后续用户评估的准确性。
以上所述仅为本发明的较佳实施方式而已，并不用以限制本发明，凡在本发明的精神和原则之内所作的任何修改、等同替换和改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。

Claims (15)

1.一种医学基因分析方法，其特征在于包括：
获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；
选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；
查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；
查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及
根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。
2.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。
3.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库预先存储有不同表型类型和不同位点信息的第一关系值，所述第一关系值可以是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。
4.根据权利要求2所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述修正系数和种族、地理、性别和年龄中一个或多个参数相关，所述第一关系值可以对应一个或多个参数进行修正。
5.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型用户数据库存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值。
6.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型用户数据库还存储有多个参考个体的种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数。
7.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述表型评估结果包括个体变异基因信息的定义、个体变异基因信息相关表型的定义以及个体变异基因信息相关表型风险值。
8.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内。
9.一种医学基因分析系统，其特征在于包括：
基因分析模块，拥有获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；
数据输入模块，用于选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；
基因分析模块，用于查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值，查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及
评估输出模块，用于根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。
10.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。
11.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库存储有不同表型类型和对应位点信息的第一关系值，所述第一关系值是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。
12.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述医学基因分析系统进一步包括第一关系值修正模块，用于根据一个或多个修正参数对所述第一关系值进行修正。
13.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述基因型与表型用户数据库存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值，第三关系值为参考个体变异基因信息和对应表型的患病几率值或能力几率值。
14.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述基因型与表型用户数据库还存储有多个参考个体的种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数。
15.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，进一步包括数据更新模块，用于存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内。
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