CN108549795A

CN108549795A - 基于家系图框架的遗传咨询信息系统

Info

Publication number: CN108549795A
Application number: CN201810202945.XA
Authority: CN
Inventors: 刘吟
Original assignee: Individual
Current assignee: Individual
Priority date: 2018-03-13
Filing date: 2018-03-13
Publication date: 2018-09-18

Abstract

本发明公开了一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户。本发明有益效果：利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

Description

基于家系图框架的遗传咨询信息系统

技术领域

本发明涉及遗传咨询技术领域，具体来说，涉及一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统。

背景技术

遗传咨询是由专业人员给个体和家庭提供关于遗传病的性质、遗传方式和影响的一个过程，仔细收集和分析个人和家族的疾病史，是进行遗传咨询的基础，遗传咨询师收集病人相关的家族病史并将其使用国际通用标准的家系图符号进行展示并解读，而遗传咨询中的家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估、筛查建议及随访等环节都成了制约遗传咨询开展的障碍。

在信息化时代，对于遗传咨询流程的最大改进就是很多工具已可以计算机化，并智能的协助遗传咨询流程的完成，因此，如何利用信息化平台解决遗传咨询最根本的两个需求：1、标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制；2、遗传风险评估（基因检测前的携带致病基因突变概率模块以及基因检测后患病风险）。

针对相关技术中的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

发明内容

针对相关技术中的上述技术问题，本发明提出一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，能够利用信息化平台解决遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制以及遗传风险评估。

为实现上述技术目的，本发明的技术方案是这样实现的：

一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户；

所述家族史采集及家系图绘制模块，用于输入家庭成员数据生成家系图基本框架；

所述携带致病基因突变概率模块，用于对录入数据进行遗传风险计算，最终给用户提供家系图中每个个体的遗传风险概率数值，并在家系图页面和遗传风险评估报告页面反馈给用户；

所述数据服务管理模块包括数据录入存储模块，数据分析模块，报告生成模块和数据管理模块；所述数据录入存储模块用于录入并存储用户姓名，年龄，性别，民族，出生地，当前年龄，死亡年龄，以及相应用户的详细患病信息，基因检测信息，生活方式信息，预设计算公式以及筛查方案；数据分析模块用于基于用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式，对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及用户所录入的人工评估结果；报告生成模块用于根据数据分析结果生成的包含家族史统计、风险类型、遗传性肿瘤综合征判定、遗传模式、携带致病基因突变概率模块的遗传风险评估报告；所述数据管理模块用于对数据服务器中的数据进行包括但不限于增加、修改、变更、编辑、删除、隐藏、条件筛选或导出操作。

进一步地，所述家族史采集及家系图绘制模块用于对男性、女性、性别未知、先证者、先询者、双胞胎、多胞胎、同卵双生、异卵双生、怀孕、流产、终止妊娠、不孕不育、没有后代、死胎、死亡、健在、领养、肯定携带者、受累者、家族史未知以及移除或删除此人，大于两种疾病的填充标记的家系图图例展示。

进一步地，所述家族史采集及家系图绘制模块根据血缘关系任意添加父母、兄弟姐妹、配偶、子女，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

进一步地，所述家族史采集及家系图绘制模块用于用户对非近亲婚配、婚外恋、近亲婚配、离婚来进行选择，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

进一步地，所述详细患癌信息包括但不限定于乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌、胰腺癌或胃癌具体的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数。

进一步地，所述数据分析模块对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及人工评估结果时的具体步骤如下：

S1：为每个用户设置一个身份标识号码，基于各用户的身份标识号码对家系数据进行分类汇总；

S2：分类汇总后的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息或生活方式信息的数据，根据参数类型与数据存储模块中的数据阈值进行比对，将比对结果再根据临床标准判定规则判断用户所属类型；

S3：当判断用户的所属类型后，根据数据存储模块中的临床遗传风险标准计算公式进行携带致病基因突变概率模块的计算；

S4：结合基因检测结果，为用户提供自动风险评估结果以及用户所录入的人工评估与报告解读结果；

S5：同时结合预设的建议模式，为用户提供相应的可选择方案。

进一步地，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传性肿瘤综合征与遗传模式判断。

进一步地，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传风险等级判断。

进一步地，所述内嵌算法根据家系图中的血缘关系结构进行父系血缘关系及母系血缘关系区分。

进一步地，所述家族史采集模块采集的信息包括但不限定于血缘关系亲属中的父亲、母亲、儿子、女儿、哥哥、姐姐、弟弟、妹妹、祖父、祖母、外祖父、外祖母、叔叔、伯伯、姑姑、舅舅、姨、孙子、孙女外甥、外甥女、侄子、侄女、表兄、表弟、表姐、表妹、堂兄、堂弟、堂姐、堂妹、曾祖父、曾祖母、外曾祖父、外曾祖母、曾叔叔曾姨、曾舅、曾姑、曾孙、曾孙女的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数。

本发明的有益效果：利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1是根据本发明实施例所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统的流程图。

具体实施方式

下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。

如图1所示，根据本发明实施例所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；依据国际通用标准通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户；

家族史采集及家系图绘制模块，用于国际通用规则下，输入家庭成员数据生成家系图基本框架；携带致病基因突变概率模块，用于对录入数据进行遗传风险计算，能够计算家系中任意一人的携带致病基因突变概率模块，最终给用户提供家系图中每个个体的遗传风险概率数值，并在家系图页面和遗传风险评估报告页面反馈给用户；数据服务管理模块包括数据录入存储模块，数据分析模块，报告生成模块和数据管理模块；所述数据录入存储模块用于录入并存储用户姓名，年龄，性别，民族，出生地，当前年龄，死亡年龄，以及相应用户的详细患病信息，基因检测信息，生活方式信息，预设计算公式以及筛查方案；数据分析模块用于基于用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式，对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及用户所录入的人工评估结果；报告生成模块用于根据数据分析结果生成的包含家族史统计、风险类型、遗传性肿瘤综合征判定、遗传模式、携带致病基因突变概率模块的遗传风险评估报告；所述数据管理模块用于对数据服务器中的数据进行包括但不限于增加、修改、变更、编辑、删除、隐藏、条件筛选或导出操作。

在本发明的一个具体实施例中，所述家族史采集及家系图绘制模块用于对男性、女性、性别未知、先证者、先询者、双胞胎、多胞胎、同卵双生、异卵双生、怀孕、流产、终止妊娠、不孕不育、没有后代、死胎、死亡、健在、领养、肯定携带者、受累者、家族史未知以及移除或删除此人，大于两种疾病的填充标记的家系图图例展示。

在本发明的一个具体实施例中，所述家族史采集及家系图绘制模块根据血缘关系任意添加父母、兄弟姐妹、配偶、子女，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

在本发明的一个具体实施例中，所述家族史采集及家系图绘制模块用于用户对四种婚配类型：非近亲婚配、婚外恋、近亲婚配、离婚来进行选择，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

在本发明的一个具体实施例中，所述详细患癌信息包括但不限定于乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌、胰腺癌或胃癌具体的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数。

在本发明的一个具体实施例中，所述数据分析模块对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及人工评估结果时的具体步骤如下：

在本发明的一个具体实施例中，所述预设的建议模式基于临床标准筛查随访建议的参数类型，当分类汇总后的用户数据比对到所属类型时提供预设的相应筛查随访建议。

在本发明的一个具体实施例中，所述数据服务器设有防火墙，用于防止互联网非法入侵和本地非法入侵，保护用户隐私信息不受侵犯。

在本发明的一个具体实施例中，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传性肿瘤综合征与遗传模式判断：

如比对后的判断结果为遗传性肿瘤综合征常染色体隐性遗传模式，则不进行携带致病基因突变概率模块计算，例如用户录入进行遗传咨询的个体的相关数据后，比对数据存储模块中的数据阈值结果为隐性遗传模式疾病，则不进行计算；

如比对后的判断结果为遗传性肿瘤综合征常染色体显性遗传模式，则开始进行携带致病基因突变概率模块的计算。

在本发明的一个具体实施例中，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传风险等级判断，如比对后的判断结果为高风险或中等风险家系，先证者所患癌症为遗传性肿瘤综合征相关癌种，则自动计算先证者的携带致病基因突变概率为100%，例如用户录入进行遗传咨询的先证者的相关数据后，比对数据存储模块中的数据阈值结果为高风险或中等风险，且先证者患有遗传性肿瘤综合征相关癌种乳腺癌，则该先证者的携带致病基因突变概率为100%。

在本发明的一个具体实施例中，所述内嵌算法根据家系图中的血缘关系结构先进行父系血缘关系及母系血缘关系区分，其中，遗传性综合征的计算公式为P%（probability）=(1/2)n，n代表血缘关系由近至远的亲属级别；其中，一级亲属的n=1，一级亲属包含父母、子女、兄弟姐妹；二级亲属的n=2，二级亲属包含祖父母、外祖父母、叔叔、舅舅、姑姑、阿姨、侄子、侄女、外甥、外甥女、孙子女、同母异父或同父异母兄弟姐妹；三级亲属的n=3，三级亲属包含曾祖父母、曾外祖父母、曾孙、曾叔、曾舅、曾姑、曾姨、表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹；n值选择待计算者血缘关系最近的患癌亲属的亲属级别进行计算，例如进行遗传咨询的个体，其父亲患有结直肠癌，姑姑患有子宫内膜癌，则进行遗传咨询的个体按照公式计算时，n值选择一级亲属的父亲为1；

遗传性肿瘤综合征遗传自父系，则需计算父系亲属携带致病基因突变概率模块，例如进行遗传咨询的个体，其姑姑患有结直肠癌，奶奶患有子宫内膜癌，则进行遗传咨询的个体按照公式计算时，n值选择二级亲属的姑姑为2，携带致病基因突变概率为25%；

遗传性肿瘤综合征遗传自母系，则需计算母系亲属携带致病基因突变概率模块，例如进行遗传咨询的个体，其母亲患有乳腺癌，姥姥患有卵巢癌，则进行遗传咨询的个体按照公式计算时，n值选择一级亲属的母亲为1，携带致病基因突变概率为50%；

遗传性肿瘤综合征同时遗传自父系和母系，但父系和母系为不同的遗传性肿瘤综合征时，如先证者或先证者的兄弟姐妹已患癌且为父系或母系一方的遗传性肿瘤综合征相关癌种，则概率为100%；如果未患癌或者患非父系或母系一方的遗传性肿瘤综合征相关癌种，则分别按照公式P%（probability）=(1/2)n计算父系和母系的概率，例如进行遗传咨询的先证者或先证者的兄弟姐妹，已患癌且为父系或母系一方遗传性肿瘤综合征相关癌种，则携带致病基因突变概率计算为100%；如果先证者或先证者兄弟姐妹的父亲患有结直肠癌，姑姑患有子宫内膜癌，则进行遗传咨询的个体按照公式计算时，n值选择一级亲属的父亲为1，携带致病基因突变概率为50%（父系遗传概率）；其阿姨患有乳腺癌，姥姥患有卵巢癌，则进行遗传咨询的个体按照公式计算时，n值选择二级亲属的阿姨为2，携带致病基因突变概率为25%（母系遗传概率）；

遗传性肿瘤综合征同时遗传自父系和母系，且父系和母系为同一种肿瘤综合征，如先证者或先证者的兄弟姐妹已患癌且为父系母系遗传性肿瘤综合征相关癌种，则携带致病基因突变概率计算为100%；如先证者或先证者的兄弟姐妹所患癌种为父系母系综合征以外癌种，则按照P%（probability）=1-（1-父亲携带突变概率值/2）*（1-母亲携带突变概率值/2）公式计算，例如父系和母系综合征均为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，先证者或先证者兄弟姐妹患有乳腺癌，则概率计算为100%；如先证者或先证者兄弟姐妹所患癌症为肝癌，则按照公式计算的概率为75%。

在本发明的一个具体实施例中，所述家族史采集模块采集的信息包括但不限定于血缘关系亲属中的父亲、母亲、儿子、女儿、哥哥、姐姐、弟弟、妹妹、祖父、祖母、外祖父、外祖母、叔叔、伯伯、姑姑、舅舅、姨、孙子、孙女外甥、外甥女、侄子、侄女、表兄、表弟、表姐、表妹、堂兄、堂弟、堂姐、堂妹、曾祖父、曾祖母、外曾祖父、外曾祖母、曾叔叔曾姨、曾舅、曾姑、曾孙、曾孙女的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数，其中，儿子、女儿、哥哥、姐姐、弟弟和妹妹包括同父异母或同母异父的情况。

为了方便理解本发明的上述技术方案，以下通过具体使用方式上对本发明的上述技术方案进行详细说明。

在具体使用时，根据本发明所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，依据国际通用标准和规则通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌标准算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户。

综上所述，借助于本发明的上述技术方案，利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

以上所述仅为本发明的较佳实施例而已，并不用以限制本发明，凡在本发明的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。

Claims

1.一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户；

2.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集及家系图绘制模块用于对男性、女性、性别未知、先证者、先询者、双胞胎、多胞胎、同卵双生、异卵双生、怀孕、流产、终止妊娠、不孕不育、没有后代、死胎、死亡、健在、领养、肯定携带者、受累者、家族史未知以及移除或删除此人，大于两种疾病的填充标记的家系图图例展示。

3.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集及家系图绘制模块根据血缘关系任意添加父母、兄弟姐妹、配偶、子女，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

4.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集及家系图绘制模块用于用户对非近亲婚配、婚外恋、近亲婚配、离婚来进行选择，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

5.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述详细患癌信息包括但不限定于乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌、胰腺癌或胃癌具体的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数。

6.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述数据分析模块对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及人工评估结果时的具体步骤如下：

7.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传性肿瘤综合征与遗传模式判断。

8.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传风险等级判断。

9.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述内嵌算法根据家系图中的血缘关系结构进行父系血缘关系及母系血缘关系区分。

10.根据权利要求1-9任一项所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集模块采集的信息包括但不限定于血缘关系亲属中的父亲、母亲、儿子、女儿、哥哥、姐姐、弟弟、妹妹、祖父、祖母、外祖父、外祖母、叔叔、伯伯、姑姑、舅舅、姨、孙子、孙女外甥、外甥女、侄子、侄女、表兄、表弟、表姐、表妹、堂兄、堂弟、堂姐、堂妹、曾祖父、曾祖母、外曾祖父、外曾祖母、曾叔叔曾姨、曾舅、曾姑、曾孙、曾孙女的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数。