CN107885975A - 非侵入式胎儿性征异常检测系统 - Google Patents

Abstract

本发明提供一种非侵入式胎儿性征异常检测系统，包含定序平台及非暂态机器可读媒体，定序平台将受试生物样本切割为多个切割片段，非暂态机器可读媒体储存程序侦测受试生物样本的性征异常与否，非暂态机器可读媒体包含分析处理模块、参照数据库及比对模块，分析处理模块比对切割片段与比对片段以找出比对片段中具有任一切割片段者的数量，参照数据库由多个参照生物样本藉定序平台切割后及经分析处理模块处理后建立，参照数据库包含男性区间、女性区间及异常区间，比对模块用以将数量与参照数据库比对以判定数量落点，借此判定性征异常。

Description

非侵入式胎儿性征异常检测系统

技术领域

本发明是有关于一种胎儿性征异常检测系统，且尤其是有关一种非侵入式胎儿性征异常检测系统。

背景技术

一般孕妇于怀孕过程中皆会接受相关的检测，以确认胎儿的健康状态，而为求检测结果的精准，其多采用绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺等手法取得自胎儿分离的细胞来进行分析诊断，然而，此种侵入式检测方式对母体及胎儿皆有风险。

研究指出，母体的血液中会含有胎儿的DNA，故现在技术朝向抽取母血来进行相关的疾病检测，以降低对母体及胎儿的风险，但是仍有部分的疾病无法或很难检测出来，特别是性征异常的相关疾病，例如Y染色体显微缺失症。

有鉴于此，如何有效的检测出胎儿性征异常，遂成相关业者努力的目标。

发明内容

本发明提供一种非侵入式胎儿性征异常检测系统及其方法，透过特定的分析程序，将人体已知的Y染色体切割为多个比对片段并与受试生物样本的切割片段比对，取得比对片段中具有任一切割片段者的一数量，可有效的确认胎儿性征是否异常。

依据本发明的一方面提供一种非侵入式胎儿性征异常检测系统，包含一定序平台及一非暂态机器可读媒体，定序平台用以将一受试生物样本的DNA切割为多个切割片段，非暂态机器可读媒体储存一程序用以侦测关于受试生物样本的性征，非暂态机器可读媒体包含一分析处理模块、一参照数据库以及一比对模块。分析处理模块将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并比对切割片段与比对片段，以找出比对片段中具有任一切割片段者的一数量，参照数据库由多个参照生物样本通过定序平台切割后再经由分析处理模块处理后建立，且参照数据库包含一男性区间、一女性区间及一异常区间，比对模块用以将数量与参照数据库比对以判定数量落在异常区间、男性区间或女性区间。

借此，透过非暂态机器可读媒体中的数个模块，可将人体已知的Y染色体切割为多个比对片段并与受试生物样本的切割片段比对体，取得比对片段中具有任一切割片段者的一数量，再透过比对模块将数量与参照数据库比对，并进一步判读以有效的确认胎儿性征是否异常。

依据前述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其中切割片段可具有不同长度，且切割片段的长度可介于10碱基对(base pair)至300碱基对之间。分析处理模块可包含一处理单元及一运算单元，处理单元用以选择切割片段中长度大于一特定值者，以特定值分割被选择的切割片段为多个分析片段，运算单元用以计算比对片段中具有任一分析片段者的数量，其中参照数据库中的参照生物样本预先经由分析处理模块进行处理，以建立对应特定值的男性区间、女性区间及异常区间。Y染色体序列可以50仟碱基对(kilo base pairs)、100仟碱基对或200仟碱基对的长度进行分割。另外，特定值可为51碱基对、101碱基对或151碱基对其中的一者。

依据本发明的另一方面提供一种非侵入式胎儿性征异常检测系统，包含一定序平台及一非暂态机器可读媒体，定序平台用以将一受试生物样本的DNA切割为多个切割片段，非暂态机器可读媒体储存一程序用以侦测关于受试生物样本的性征，非暂态机器可读媒体包含一分析处理模块、一参照数据库以及一比对模块。分析处理模块将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并比对切割片段与比对片段，以找出比对片段中具有任一切割片段者的一数量，参照数据库由多个参照生物样本通过定序平台切割后再经由分析处理模块处理后建立，且参照数据库包含一男性区间及一女性区间，比对模块用以将数量与参照数据库比对，当数量落于男性区间时即判定受试生物样本为男性性征，当数量落于女性区间时即判定受试生物样本为女性性征，当数量落于男性区间及女性区间之外即判定受试生物样本异常。

依据前述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其中切割片段可具有不同长度，且切割片段的长度可介于10碱基对(base pair)至300碱基对之间。分析处理模块可包含一处理单元及一运算单元，处理单元用以选择切割片段中长度大于一特定值者，以特定值分割被选择的切割片段为多个分析片段，运算单元用以计算比对片段中具有任一分析片段者的数量，其中参照数据库中的参照生物样本预先经由分析处理模块进行处理，以建立对应特定值的男性区间、女性区间及异常区间。Y染色体序列可以50仟碱基对(kilo base pairs)、100仟碱基对或200仟碱基对的长度进行分割。另外，特定值可为51碱基对、101碱基对或151碱基对其中的一者。

附图说明

图1绘示依照本发明一实施方式的一种非侵入式胎儿性征异常检测系统的方块图；

图2绘示图1的非侵入式胎儿性征异常检测系统的参照数据库的一图表；

图3绘示图1的非侵入式胎儿性征异常检测系统的参照数据库的又一图表；

图4绘示图1的非侵入式胎儿性征异常检测系统的参照数据库的又一图表；

图5绘示依照本发明又一实施方式的一种非侵入式胎儿性征异常检测方法的步骤流程图；

图6绘示依照本发明再一实施方式的一种非侵入式胎儿性征检测系统的方块图；

图7绘示图6的非侵入式胎儿性检测系统的参照数据库的一图表；

图8绘示图6的非侵入式胎儿性征检测系统的参照数据库的又一图表；

图9绘示依照本发明另一实施方式的一种非侵入式胎儿性征检测方法的步骤流程图；以及

图10绘示已知非侵入式胎儿性征检测系统的检测结果图。

具体实施方式

以下将参照附图说明本发明的实施方式。为明确说明起见，许多实务上的细节将在以下叙述中一并说明。然而，阅读者应了解到，这些实务上的细节不应用以限制本发明。也就是说，在本发明部分实施方式中，这些实务上的细节是非必要的。此外，为简化附图起见，一些已知惯用的结构与元件在附图中将以简单示意的方式绘示；并且重复的元件将可能使用相同的编号表示。

请参阅图1及图2，其中图1绘示依照本发明一实施方式的一种非侵入式胎儿性征异常检测系统100的方块图，图2绘示图1的非侵入式胎儿性征异常检测系统100的参照数据库320的一图表。非侵入式胎儿性征异常检测系统100包含一定序平台200及一非暂态机器可读媒体300，定序平台200用以将一受试生物样本T1的DNA切割为多个切割片段，非暂态机器可读媒体300储存一程序用以侦测关于受试生物样本T1的性征，非暂态机器可读媒体包含一分析处理模块310、一参照数据库320以及一比对模块330，分析处理模块310将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并比对切割片段与比对片段，以找出比对片段中具有任一切割片段者的一数量y，参照数据库320由多个参照生物样本通过定序平台200切割后再经由分析处理模块310处理后建立，且参照数据库320包含一男性区间(如图2纵轴在预设阀值2以上的区间)、一女性区间(如图2纵轴在预设阀值1以下的区间)及一异常区间(如图2纵轴在预设阀值1与预设阀值2之间的区间)，比对模块330用以将数量y与参照数据库320比对以判定数量落在异常区间、男性区间或女性区间。

借此，透过非暂态机器可读媒体300中的分析处理模块310、参照数据库320以及比对模块330，可将人体已知的Y染色体切割为多个比对片段并与受试生物样本的切割片段比对，取得比对片段中具有任一切割片段者的数量y，并可有效的确认胎儿性征是否异常。后面将更详细的说明非侵入式胎儿性征异常检测系统100的细部内容。

非侵入式胎儿性征异常检测系统100中的受试生物样本T1及多个参照生物样本皆取自孕妇，包含孕妇的血液或尿液等离体生物样本，且受试生物样本T1及多个参照生物样本皆具有孕妇及孕妇胎儿的核酸分子，而参照生物样本的胎儿性别已经过验证，也就是说，保留真实性别与测试性别相同的参照生物样本来建立参照数据库320。

定序平台200为一定序机台，此机台为已知技术，在此不赘述。在取得受试生物样本T1后，可利用定序平台200先将受试生物样本T1切割成具有不同长度的多个切割片段。在本实施方式中，定序平台200可进行全基因体定序(whole genome sequencing)，且定序平台200可设定输出DNA定序的长度为300碱基对左右，而由于定序平台200会自动会把DNA中讯号较差者删除，因此多个切割片段的长度可介于10碱基对至300碱基对之间。

非暂态机器可读媒体300可为软性磁盘、光盘、密集音盘(Compact Discs；CDs)、数字影盘(Digital Video Discs；DVDs)、磁光盘、只读记忆体(Read-Only Memories；ROMs)、随机存取记忆体(Random-Access Memories；RAMs)、可抹除可编程只读记忆体(ErasableProgrammable Read Only Memories；EPROMs)、电子可抹除可编程只读记忆体(Electrically Erasable Programmable Read-Only Memories；EEPROMs)、磁卡或光卡、或适用于储存指令的任何型态媒体/机器的可读式装置，但不限于此。

非暂态机器可读媒体300中的分析处理模块310先将人体已知的Y染色体序列以50仟碱基对、100仟碱基对或200仟碱基对的长度进行分割以分割为多个比对片段，再将每一比对片段与每一切割片段进行比对，即可取得受试生物样本T1的数量y，例如定序数量为1E-07(科学符号)个切割片段，Y染色体序列以100仟碱基对切割后产生594比对片段，第一次比对时，取第一个比对片段与所有切割片段逐一比对，若第一个比对片段包含任一个切割片段，则计数为1，反之计数为0；第二次比对时，取第二个比对片段与所有分割片段逐一比对，若第二个比对片段包含任一个切割片段，则计数为1，反之计数为0，如此比对完594次，计数的总合即为数量y。

在此要特别说明的是，前述人体已知的Y染色体序列指此技术领域中为人所知悉的Y染色体序列，而不另外说明。

参照数据库320中的各参照生物样本亦是透过定序平台200分割为多个切割片段，且同样透过分析处理模块310比对多个切割片段与多个比对片段，进而找出所有比对片段中包含任一切割片段者的数量，如图2所示，纵轴表示各参照生物样本中包含任一切割片段者的比对片段数量，横轴表示各参照生物样本经由定序平台200切割后的切割片段数量，也就是定序数量(read number)。

将各参照生物样本中具有特定序列的切割片段数量与定序数量于excel表中可制成x-y散布图，可明显看出男性与女性之间有明显差异，故可通过此数据来设定男性区间、女性区间及异常区间。

因此，可先利用excel图表取得一线性的趋势线，本实施例中所有参照生物样本所计算而得的趋势线公式为y＝4E-06x+65，其中4E-06为科学符号，y表示各参照生物样本中包含任一切割片段者的比对片段数量，x表示定序数。另外，再设定y＝4E-06x+65的正负10％内为异常区域，也就是说，y＝4E-06x+65的负10％于计算后可得预设阀值1的直线，y＝4E-06x+65的正10％于计算后可得预设阀值2的直线，最终可以将参照数据库320包含男性区间(纵轴在预设阀值2以上的区间)、女性区间(纵轴在预设阀值1以下的区间)及异常区间(纵轴在预设阀值1与预设阀值2之间的区间)。

而发明所属技术领域中的通常知识者可知，当定序平台200输出的DNA定序的长度改变，或特定序列改变，或参照生物样本改变，上面所述的趋势线公式亦会改变，然而仍可以重新计算而得的趋势线公式的正负10％内设定为异常区域，进而可区分出男性区间、女性区间及异常区间。另外，上述虽然是以EXCEL图表进行示例，在其他实施例中，亦可以是使用其他程序来进行趋势线的计算，不以此为限。

比对模块330可将受试生物样本T1的数量y与参照数据库320比对，也就是说，将受试生物样本T1的数量y及其定序数量与参照数据库320比对，而由数量y的落点判定受试生物样本T1是否有性征异常：当数量y的落点落于异常区间时，判定受试生物样本T1有性征异常；当数量y的落点落于男性区间时，判定受试生物样本T1的性征为男性(指性征正常的男性)；当数量y的落点落于女性区间时，判定受试生物样本T1的性征为女性(指性征正常的女性)。

请参阅图3，并一并参阅图1，其中图3绘示图1的非侵入式胎儿性征异常检测系统100的参照数据库320的又一图表。非侵入式胎儿性征异常检测系统100亦可以将受试生物样本T1的数据做进一步的处理。

非暂态机器可读媒体300中的分析处理模块310可包含一处理单元311及一运算单元312，处理单元311用以选择多个切割片段中长度大于一特定值者，并以特定值分割被选择的切割片段为多个分析片段，运算单元312用以计算比对片段中具有任一分析片段者的数量y，其中参照数据库320中的生物样本预先经由分析处理模块310进行处理，以建立对应特定值的男性区间、女性区间及异常区间，当数量y落于异常区间时即判定受试生物样本T1有性征异常。

如上所述，受试生物样本T1的多个切割片段长度可介于10碱基对至300碱基对之间，故处理单元311可以设定特定值为51碱基对、101碱基对或151碱基对其中的一者，并将多个切割片段中长度大于特定值者挑出，再以特定值为基本长度将被挑出的切割片段切割为多个分析片段，也就是说，当特定值为51碱基对时，多个切割片段中长度大于51碱基对者会被挑选出来，例如由5E-06个切割片段中被挑出2.5E-06个切割片段，再将2.5E-06个切割片段以基本长度为51碱基对进行切割，最终可得6E-06个分析片段，而上述切割片段与分析片段数仅为示例，需以实际受试生物样本T1的状况而定。

而由于受试生物样本T1已进行切割片段长度的挑撰，故参照数据库320中的参照生物样本应该以相同的方式进行处理，而可建立对应特定值的一男性区间、一女性区间及一异常区间，举例来说，如图3所示，其总共包含7个参照生物样本，其中3个为女性(F1～F3)，4个为男性(M1～M4)，各参照生物样本皆已经过分析并取得多个分析片段，再由多个比对片段中找出包含任一分析片段者的数量做为纵轴，而横轴对应不同特定值。将3个女性中包含任一分析片段者的比对片段数量进行均以取一女性平均值，再将4个男性中包含任一分析片段者的比对片段数量进行均以取一男性平均值，再取女性平均值与男性平均值的一平均值可得一中间值，并取中间值的正负10％为特定异常区域，也就是说，中间值的负10％于计算后可得预设阀值1，中间值的正10％于计算后可得预设阀值2，最终可使参照数据库320建立对应特定值的男性区间(纵轴在预设阀值2以上的区间)、女性区间(纵轴在预设阀值1以下的区间)及异常区间(纵轴在预设阀值1与预设阀值2之间的区间)。

而比对模块330可将受试生物样本T1的数量y与参照数据库320比对，当数量y落于异常区间时即判定受试生物样本T1有性征异常；当数量y的落点落于男性区间时，判定受试生物样本T1的性征为男性；当数量y的落点落于女性区间时，判定受试生物样本T1的性征为女性。

通过上述的非侵入式胎儿性征异常检测系统100，可以测得在异常区间内的受试生物样本T1，进而发现胎儿性征异常的现象。其中性征异常可能为Y染色体显微缺失症(Ychromosome microdeletion)，由于具有Y染色体显微缺失症的受试生物样本T1所测得的数量y会偏低而跟女胎会很像，在传统的胎儿性征检测方式中有可能会误判成女胎，但对于非侵入式胎儿性征异常检测系统100而言，其会落于异常区间，而可再针对此受试生物样本T1做进一步的分析和检测。

请参阅图4，其中图4绘示图1的非侵入式胎儿性征异常检测系统100的参照数据库320的又一图表。如图4所示，当人体已知的Y染色体是以50仟碱基对、100仟碱基对或200仟碱基对长度来分割，都可以依照上述图3所示的方式定出女性区间、男性区间及异常区间。

请参阅图5，并请一并参照图1及图2，其中图5绘示依照本发明又一实施方式的一种非侵入式胎儿性征异常检测方法400的步骤流程图。非侵入式胎儿性征异常检测方法400包含步骤410、步骤420、步骤430及步骤440。

于步骤410中，提供一定序步骤，将一受试生物样本T1的DNA切割为多个切割片段，其可以使用定序平台200将受试生物样本T1的DNA切割，而且如同上面所述，切割后的多个切割片段可具有不同长度，且切割片段的长度介于10碱基对至300碱基对之间。

于步骤420中，提供一分析处理步骤，将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并比对切割片段与比对片段，以找出比对片段中具有任一切割片段者的一数量y，其可以是透过非暂态机器可读媒体300中的分析处理模块310Y染色体序列分割为多个比对片段，再比对切割片段与比对片段以找出比对片段中具有任一切割片段者的一数量y，借此取得胎儿性征的初步分析数据。

于步骤430中，取得一参照数据库320，由多个参照生物样本通过定序平台200分割后，再经由分析处理模块310处理后建立，且参照数据库320包含一男性区间、一女性区间及一异常区间。其中参照数据库320的取得方式及区间划分方式同上所述，在此不再赘述。

于步骤440中，提供一比对步骤，将数量y与参照数据库320比对，当数量y落于异常区间时即判定受试生物样本T1有性征异常，其可以是透过非暂态机器可读媒体300中的比对模块330来进行比对。

而在其他实施例中，步骤420的分析处理步骤更可包含：选择切割片段中长度大于一特定值者，以特定值分割被选择的切割片段为多个分析片段；以及计算比对片段中具有任一分析片段者的数量；其中参照数据库320中的参照生物样本预先进行处理以建立对应特定值的男性区间、女性区间及异常区间。其中可由处理单元311来选择切割片段中长度大于特定值者，特定值可以是51碱基对、101碱基对、151碱基对其中的一者，而由运算单元312来计算分析片段中具有特定序列者的数量y，细节部分已于前述实施例中说明，不再重复。

请参阅图6及图7，其中图6绘示依照本发明再一实施方式的一种非侵入式胎儿性征检测系统100a的方块图，图7绘示图6的非侵入式胎儿性征检测系统100a的参照数据库320a的一图表。非侵入式胎儿性征检测系统100a包含一定序平台200a及一非暂态机器可读媒体300a。

定序平台200a用以将一受试生物样本T2的DNA切割为多个切割片段，非暂态机器可读媒体300a储存一程序用以侦测关于受试生物样本T2的性征，非暂态机器可读媒体300a包含一分析处理模块310a、一参照数据库320a以及一比对模块330a，分析处理模块310a将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并将比对片与切割片段比对，以找出比对片段中具有任一切割片段者的一数量y，参照数据库320a由多个参照生物样本通过定序平台200a分割后再经由分析处理模块310a处理后建立，且参照数据库320a分为一男性区间(如图7纵轴在趋势线上的区间)及一女性区间(如图7纵轴在趋势线下的区间)，比对模块330a用以将数量y与参照数据库320比对，当数量y落于男性区间时即判定受试生物样本T2为男性，当数量落于女性区间时即判定受试生物样本T2为女性。

借此，透过非暂态机器可读媒体300a中的分析处理模块310a、参照数据库320a以及比对模块330a，可取得具有任一切割片段者的比对片段的一数量，并可有效的确认胎儿性征。

非侵入式胎儿性征检测系统100a的定序平台200a、非暂态机器可读媒体300a、分析处理模块310a与图1所述的定序平台200a、非暂态机器可读媒体300、分析处理模块310大致相同，但参照数据库320a中仅包含趋势线而未包含预设阀值1及预设阀值2，其中趋势线的算法和图2所述的趋势线算法相同，不再赘述。是以，参照数据库320a可依趋势线包含男性区间及女性区间。

而比对模块330a可将受试生物样本T2的数量y与参照数据库320a比对，依数量y的落点即可判断受试生物样本T2为男性还是女性。

请参阅图8，并请一并参阅图6，其中图8绘示图6的非侵入式胎儿性征检测系统100a的参照数据库320a的又一图表。在本实施例中，分析处理模块310a亦包含处理单元311a及一运算单元312a，其和图1所述的处理单元311及一运算单元312大致相同，但此时的参照数据库320a在建立时仅包含中间值而不包含预设阀值1及预设阀值2，其中中间值的算法和图3所述的中间值算法相同，不再赘述，当然，在其他实施例中，亦可以使用不同的算法来建立男性区域与女性区域的分界，例如针对101碱基对的部分，男性区域与女性区域亦可以设定为90。是以，参照数据库320a可建立对应不同特定值的男性区间及女性区间，而可供比对模块330a依不同特定值比对。

请参阅图9，并请一并参阅图6，其中图9绘示依照本发明另一实施方式的一种非侵入式胎儿性征检测方法400a的步骤流程图。

非侵入式胎儿性征检测方法400a包含步骤410a、步骤420a、步骤430a及步骤440a，其中步骤410a及步骤420a与图5的步骤410及步骤420类似。

于步骤430a中，取得一参照数据库320a，由多个参照生物样本通过定序平台200a分割后再经由分析处理模块310a处理后建立，且参照数据库320a包含一男性区间及一女性区间。其中参照数据库320a的取得方式及区间划分方式同上所述，在此不再赘述。

于步骤440a中，提供一比对步骤，将数量y与参照数据库320a比对，当数量y落于男性区间时即判定受试生物样本T2为男性，当数量y落于女性区间时即判定受试生物样本T2为女性，其可以是透过非暂态机器可读媒体300a中的比对模块330a来进行比对。

而在其他实施例中，步骤420a的分析处理步骤可包含：选择切割片段中长度大于一特定值者，以特定值分割被选择的切割片段为多个分析片段；以及计算比对片段中具有任一分析片段者的数量；其中参照数据库320a中的参照生物样本预先进行处理，以建立对应特定值的男性区间及女性区间。其中可由处理单元311a来选择切割片段中长度大于特定值者，特定值可以是51碱基对、101碱基对、151碱基对其中的一者，而由运算单元312来计算比对片段中具有任一分析片段者的数量y，细节部分已于前述实施例中说明，不再重复。

请参阅图10，其中图10绘示已知非侵入式胎儿性征检测系统的检测结果图。已知的胎儿性征测方法于受试生物样本或参照生物样本的染色体切割为多个片段后，直接将多个片段比对人体已知的Y染色体，若一片段比对符合Y染色体(即Y染色体中包含此片段的序列)，则计数为1，若否则计数为0。借此取得所有片段的计数总合。图10中，纵轴为计数总合除于片段总数，横轴为定序数量，而男性女性是在胎儿出生后再标记其男女，由此可看出，男性与女性之间有部分混合在一起，因此已知的方法无法明确的判定出胎儿性别，更亦无法确认胎儿的性征是否异常。而本发明的非侵入式胎儿性征检测方法400a的检测结果如图7所示，男性区间与女性区间有很明显的区隔，是以可以有效的区分胎儿的性征，更可以区隔出异常区间来确认胎儿性征异常。

由上述的实施方式可知，本发明具有下列优点。

一、透过将人体已知的Y染色体切割为多个比对片段及将受试生物样本的DNA切割为多个切割片段，并分析比对片段中具有任一分析片段者的数量，可与参照数据库的男生区间、女性区间及异常区间比对，以确认受试生物样本的性征是否异常。受试生物样本仅需取自母体，因此不用担心侵入性取样而造成的风险。

二、透过将人体已知的Y染色体切割为多个比对片段及将受试生物样本的DNA切割为多个切割片段，并分析比对片段中具有任一分析片段者的数量，可与参照数据库的男生区间及女性区间比对，以确认受试生物样本的正确性征，而其判定结果较已知的胎儿性征测方法更为准确。

虽然本发明已以实施方式揭露如上，然其并非用以限定本发明，任何熟悉此技艺者，在不脱离本发明的精神和范围内，当可作各种的更动与润饰，因此本发明的保护范围当视所附的权利要求书所界定的范围为准。

Claims (10)

1.一种非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，包含：

一定序平台，用以将一受试生物样本的DNA切割为多个切割片段；以及一非暂态机器可读媒体，其储存一程序用以侦测关于该受试生物样本的性征，该非暂态机器可读媒体包含：

一分析处理模块，将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并比对所述多个切割片段与所述多个比对片段，以找出所述多个比对片段中具有任一该切割片段者的一数量；

一参照数据库，由多个参照生物样本通过该定序平台切割后再经由该分析处理模块处理后建立，且该参照数据库包含一男性区间、一女性区间及一异常区间；及

一比对模块，用以将该数量与该参照数据库比对以判定该数量落于该异常区间、该男性区间或该女性区间。

2.根据权利要求1所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，所述多个切割片段具有不同长度，且所述多个切割片段的长度介于10碱基对至300碱基对之间。

3.根据权利要求2所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，该分析处理模块包含：

一处理单元，用以选择所述多个切割片段中长度大于一特定值者，以该特定值分割被选择的所述切割片段为多个分析片段；以及

一运算单元，用以计算所述多个比对片段中具有任一该分析片段者的该数量；

其中该参照数据库中的所述多个参照生物样本预先经由该分析处理模块进行处理，以建立对应该特定值的该男性区间、该女性区间及该异常区间。

4.根据权利要求3所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，该Y染色体序列以50仟碱基对、100仟碱基对或200仟碱基对的长度进行分割。

5.根据权利要求3所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，该特定值为51碱基对、101碱基对或151碱基对其中的一者。

6.一种非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，包含：

一定序平台，用以将一受试生物样本的DNA切割为多个切割片段；以及一非暂态机器可读媒体，其储存一程序用以侦测关于该受试生物样本的性征，该非暂态机器可读媒体包含：

一分析处理模块，将人体已知的一Y染色体序列分割为多个比对片段，并比对所述多个切割片段与所述多个比对片段，以找出所述多个比对片段中具有任一该切割片段者的一数量；

一参照数据库，由多个参照生物样本通过该定序平台切割后再经由该分析处理模块处理后建立，且该参照数据库包含一男性区间及一女性区间；及

一比对模块，用以将该数量与该参照数据库比对，当该数量落于该男性区间时即判定该受试生物样本为男性性征，当该数量落于该女性区间时即判定该受试生物样本为女性性征，当该数量落于该男性区间及该女性区间之外即判定该受试生物样本异常。

7.根据权利要求6所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，所述多个切割片段具有不同长度，且所述多个切割片段的长度介于10碱基对至300碱基对之间。

8.根据权利要求7所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，该分析处理模块包含：

一处理单元，用以选择所述多个切割片段中长度大于一特定值者，以该特定值分割被选择的所述切割片段为多个分析片段；以及

一运算单元，用以计算所述多个比对片段中具有任一该分析片段者的该数量；

其中该参照数据库中的所述多个参照生物样本预先经由该分析处理模块进行处理，以建立对应该特定值的该男性区间、该女性区间及该异常区间。

9.根据权利要求8所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，该Y染色体序列以50仟碱基对、100仟碱基对或200仟碱基对的长度进行分割。

10.根据权利要求8所述的非侵入式胎儿性征异常检测系统，其特征在于，该特定值为51碱基对、101碱基对或151碱基对其中的一者。