CN106971090A - 一种基因测序数据压缩和传输方法 - Google Patents

一种基因测序数据压缩和传输方法 Download PDF

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Abstract

一种基因测序数据压缩和传输方法，包括以下步骤A.建立标准DNA序列数据库：将标准DNA序列数据库部署到数据处理设备；C.DNA测序数据的预处理：将DNA测序数据逐一与标准DNA数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库编号替换DNA测序数据原文,将DNA测序数据与标准DNA数据库差异的部分单独存储；D.压缩；E.存储或传输。由于标准DNA序列数据库保存在数据处理设备中，因此，DNA测序数据中包含的大量信息可以通过标准DNA序列数据库的编号表示，因此，经过DNA测序数据的预处理步骤后的数据容量大大降低，再经过进一步压缩，容量更小，是的DNA测序数据的存储空间更小，数据传输效率更高，与第二代测序技术甚至是第三代测序技术的产出数据相匹配。

Description

一种基因测序数据压缩和传输方法
技术领域
本发明涉及基因检测技术领域,尤其是一种基因测序数据压缩和传输方法。
背景技术
随着基因测序技术的发展和测序成本的降低，尤其是新一代测序(NGS)的应用和普及，测序数据产出数量呈指数增长，而如何高效的存储和传输测序数据成为行业发展面临的一个重大挑战。成熟的DNA测序技术始于20世纪70年代化学降解法和双脱氧链终止法，后续又逐渐出现了荧光和杂交等测序方法，统称为第一代DNA测序技术，产出数据量通常在bp或者kb数量级上。2005年左右，454测序,solexa测序和SOLiD测序等技术的先后出现，新一代测序技术（NGS）迅速发展并成为主流技术。它最显著特征是高通量，可以同时对几十万到几百万条DNA分子进行序列测序，产出数据提升到GB或者TB数量级上，而大型国际项目数据产出可以高达PB级。目前NGS测序技术还在持续性更新，成本降低，通量上升，后续的第三代测序技术也接踵而来。而对于测序数据的压缩,存储和传输，使用传统的常规压缩方法，越来越难满足大数据分析的需求，其庞大的数据不但需要很大的存储空间，在数据传输过程中，其需要很长的时间，大大降低了数据传输的效率。
发明内容
为了解决上述技术问题，本发明提供了一种基因测序数据压缩方法，该方法在本地建立了标准DNA序列数据库,通过标准DNA数据库的编号代替DNA测序数据，不再单独存储和传输原文，从而大幅提高压缩,存储和传输效率。
一种基因测序数据压缩方法，包括以下步骤：
A. 建立标准DNA序列数据库：将标准DNA序列数据库部署到数据处理设备；
C. DNA测序数据的预处理：将DNA测序数据逐一与标准DNA数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库编号替换DNA测序数据原文, 将DNA测序数据与标准DNA数据库差异的部分单独存储；
D. 压缩：将预处理后的DNA测序数据进行压缩形成压缩文件；
E. 将压缩文件进行存储或传输。
进一步地，步骤C为有损替换，即将测序数据的值就近转换为相应的质量值。
进一步地，在所述C步骤之前，还包括步骤B.去噪音步骤，将DNA测序数据中低质量数据和异常数据删除。
进一步地，所述步骤D包括第一次压缩和二次压缩，所述第一次压缩采用变种LZ77算法进行压缩，所述第二次压缩使用Huffman编码进行压缩。
本发明还公开了一种基因测序数据的传输方法，包括以下步骤
A. 建立标准DNA序列数据库：将标准DNA序列数据库部署到第一数据处理设备和第二数据处理设备；
C. DNA测序数据的预处理：在第一数据处理设备中将DNA测序数据逐一与标准DNA数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库编号替换DNA测序数据原文, 将DNA测序数据与标准DNA数据库差异的部分单独存储；
D. 压缩：将预处理后的DNA测序数据在第一数据处理设备中进行压缩形成压缩文件；
E.将压缩文件由第一数据处理设备传输至第二数据处理设备。
进一步地，所述方法还包括步骤F.DNA测序数据的还原：第二数据处理设备根据标准DNA序列数据库信息，将压缩文件中的编号还原为序列，重新构建原始测序数据。
进一步地，所述第一数据处理设备为核心计算机或核心计算机群，所述第二数据处理设备为处理终端。
进一步地，步骤C为有损替换，即将测序数据的值就近转换为相应的质量值；所述步骤F将质量值信息统一还原为相应数据。
采用上述方法，本发明具有以下的技术效果：
1. 由于标准DNA序列数据库保存在数据处理设备中，因此，DNA测序数据中包含的大量信息可以通过标准DNA序列数据库的编号表示，因此，经过DNA测序数据的预处理步骤后的数据容量大大降低，再经过进一步压缩，容量更小，是的DNA测序数据的存储空间更小，数据传输效率更高，与第二代测序技术甚至是第三代测序技术的产出数据相匹配。
2. 采用有损压缩对DNA测序数据进行预处理，使得压缩后的文件容量更小，传输效率更高，并且具有保障数据的基本准确。
3. 设置B.去噪音步骤，将低质量数据和异常数据去除，从而不需要存储或传输这部分低质量数据和异常数据，从而使得数据容量减小，加快数据传输。
4. 采用本发明的传输方案，将标准DNA序列数据库部署到第一数据设备和第二数据设备，第一数据设备依据标准DNA序列数据压缩后传输，第二数据设备接收到压缩文件后依据标准DNA数据序列解压，从而使得DNA测序数据得到高效的传输，由于DNA数据序列中包含的大量信息可以通过标准DNA序列数据库的编号表示，从而使得数据大幅度压缩，有效解决了第二代测序或第三代测序产生大量数据的传输瓶颈。
附图说明
图1是本发明基因测序数据无损替换压缩方法流程图。
图2是本发明基因测序数据有损替换压缩方法流程图。
图3是本发明基因测序数据无损替换的传输方法流程图。
图4是本发明基因测序数据有损替换的传输方法流程图。
具体实施例
下面结合本发明实施例的附图对本发明实施例的技术方案进行解释和说明，但下述实施例仅为本发明的优选实施例，并非全部。基于实施方式中的实施例， 本领域技术人员在没有做出创造性劳动的前提下所获得其他实施例，都属于本发明的保护范围。
实施例一：
本实施例以2017年1月8日产出的一批DNA测序数据为例。数据产出平台为illuminaNextSeq500，标准DNA序列为人(Homo sapiens), 标准DNA序列数据库hg19，DNA测序数据的数据量为1M pair reads，测序读长为150bp。
如图1所示，一种基因测序数据压缩方法，包括以下步骤：
A. 建立标准DNA序列数据库：将hg19据库部署到数据处理设备，hg19数据库中设有DNA序列及与DNA序列对应的编号；
B. DNA测序数据的预处理：将illumina NextSeq500产出的DNA测序数据逐一与hg19数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库中的编号替换DNA测序数据原文，本实施例采用无损替换，即将DNA测序数据与hg19数据库中相同的数据用编号表示，与hg19有差异的部分单独存储；
C. 压缩：将预处理后的DNA测序数据先采用变种LZ77算法进行第一次压缩，然后再使用Huffman编码进行第二次压缩，最终形成压缩文件；
D. 将压缩文件进行存储或传输。
如表1所示，illumina NextSeq500产出的DNA测序数据在unix下存储占用约663Mb，使用现有的压缩，压缩后在unix下存储占用约175Mb,压缩率为26.54%，使用本实施例的压缩方法，压缩后在unix下存储占用约79Mb，压缩率为12.02%。相对现有的压缩方法，压缩后的容量不到现有压缩方法容量的50%。大大减小了存储空间。
关于DNA测序数据的预处理，也可以采用有损替换的方式，有损替换模式的压缩方法如图2所示，先将低质量数据和异常数据删除，然后将测序数据的值就近转换为相应的质量值。举个简单的例子，例如，质量值为1、3、5、7、9，如果数据值为5.5，则就近取质量值为5，如果数据值为6.5，则就近取质量值为7，如果数据值为6，本实施例规定就左边或小的质量值替换，这里仅仅是对简单的原理进行说明，在DNA测序数据的实际替换过程中，比这要复杂的多，但是基本原理相同。通过有损替换，使得压缩后的文件容量更小，传输效率更高，并且具有保障数据的基本准确。经实验表面，通过有损替换，最终压缩后的文件在unix下存储占用约61Mb，压缩率为9.23%。
表1。
由此可见，通过本实施例的压缩方案，无损和有损模式相对于现行方法的压缩效率分别提高了2.2倍和2.8倍。特别指出测序错误率和读长会影响到本发明的压缩效率，随着测序技术发展，更高的读长和更低的测序错误率会进一步提高压缩效率，最终的压缩率预期只有原始文件的5%。
因此，本发明针对DNA测序数据与标准DNA序列数据库高度相似的特征，开创性的使用了标准DNA序列数据库作为压缩参考参考，将DNA测序数据内容转换为标准DNA序列数据库代码，从而大幅提高了压缩效率，使得压缩率低于10%，随着技术的进一步发展，预期压缩率低于5%。
实施例二：
如图3所示，实施二的采用的DNA测序数据及标准DNA数据库与实施例一相同，实施二设有第一数据处理设备和第二数据处理设备，第一数据处理设备为核心计算机，第二数据处理设备为处理终端，核心计算机与处理终端的传输使用千兆网卡，系统均为unix操作系统。
一种基因测序数据的传输方法，包括以下步骤：
A. 建立标准DNA序列数据库：将hg19据库部署到核心计算机和处理终端，hg19数据库中设有DNA序列及与DNA序列对应的编号；
B. DNA测序数据的预处理：核心计算机将illumina NextSeq500产出的DNA测序数据逐一与hg19数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库中的编号替换DNA测序数据原文，本实施例采用无损替换，即将DNA测序数据与hg19数据库中相同的数据用编号表示，与hg19有差异的部分单独存储；
C. 压缩：在核心计算机中将预处理后的DNA测序数据先采用变种LZ77算法进行第一次压缩，然后再使用Huffman编码进行第二次压缩，最终形成压缩文件；
D. 核心计算机将压缩后的文件通过千兆网络传输至处理终端。
通过常规模式和本实施例压缩后的文件在unix下文件大小与实施例一相同，当通过千兆网进行传输时，传输的数据如表2所示，DNA测序数据直接传输需要耗时1139m，使用现有的压缩方法压缩需要耗时317ms，使用实施例二的传输方法需要耗时140ms。
E. DNA测序数据的还原：第二数据处理设备根据标准DNA序列数据库信息，将压缩文件中的编号还原为序列，重新构建原始测序数据。
可以理解，本实施例的方案也可以先将低质量数据或异常数据去除，然后采用有损替换的方式进行数据预处理。有损传输的方法流程如图4所示，在DNA测序数据的还原步骤中，先将质量值还原为相应数据，再根据标准DNA数据库还原DNA测序数据，采用有损替换的方式处理后，传输耗时103ms。
表2。
通过有损替换或者无损替换的方式传输数据分别提高了传输效率约2倍和3倍。
本实施例整理了标准DNA数据库作为参考并直接保存在核心计算机和终端设备，测序数据压缩过程参考标准DNA数据库编号，不需要直接记录原文，传输过程中也无需每次传输序列，传输完成后可以参考标准DNA数据库还原为原始数据。
可以理解，本实施例的第一数据处理设备也可以是计算机群，第二数据处理设备可以设置为多个，从而形成网络，计算机群可以根据需要向终端发送数据，实用性更强。
以上所述者，仅为本发明的较佳实施例而已，并非用来限定本发明的实施范围，即凡依本发明所作的均等变化与修饰，皆为本发明权利要求范围所涵盖， 这里不再一一举例。

Claims (8)

1.一种基因测序数据压缩方法，其特征在于:包括以下步骤
A. 建立标准DNA序列数据库：将标准DNA序列数据库部署到数据处理设备；
C. DNA测序数据的预处理：将DNA测序数据逐一与标准DNA数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库编号替换DNA测序数据原文, 将DNA测序数据与标准DNA数据库差异的部分单独存储；
D. 压缩：将预处理后的DNA测序数据进行压缩形成压缩文件；
E. 将压缩文件进行存储或传输。
2.根据权利要求1所示的基因数据压缩方法，其特征在于：步骤C为有损替换，即将测序数据的值就近转换为相应的质量值。
3.根据权利要求1或2所示的基因数据压缩方法，其特征在于：在所述C步骤之前，还包括步骤B.去噪音步骤，将DNA测序数据中低质量数据和异常数据删除。
4.根据权利要求1所示的基因数据压缩方法，其特征在于：所述步骤D包括第一次压缩和二次压缩，所述第一次压缩采用变种LZ77算法进行压缩，所述第二次压缩使用Huffman编码进行压缩。
5.一种基因测序数据的传输方法，其特征在于:包括以下步骤
A. 建立标准DNA序列数据库：将标准DNA序列数据库部署到第一数据处理设备和第二数据处理设备；
C. DNA测序数据的预处理：在第一数据处理设备中将DNA测序数据逐一与标准DNA数据库比对，生成对应关系，将标准DNA数据库编号替换DNA测序数据原文, 将DNA测序数据与标准DNA数据库差异的部分单独存储；
D. 压缩：将预处理后的DNA测序数据在第一数据处理设备中进行压缩形成压缩文件；
E.将压缩文件由第一数据处理设备传输至第二数据处理设备。
6.根据权利要求5所示的基因测序数据的传输方法，其特征在于：所述方法还包括步骤F.DNA测序数据的还原：第二数据处理设备根据标准DNA序列数据库信息，将压缩文件中的编号还原为序列，重新构建原始测序数据。
7.根据权利要求5所示的基因测序数据的传输方法，其特征在于：所述第一数据处理设备为核心计算机或核心计算机群，所述第二数据处理设备为处理终端。
8.根据权利要求6所示的基因测序数据的传输方法，其特征在于：步骤C为有损替换，即将测序数据的值就近转换为相应的质量值；所述步骤F将质量值信息统一还原为相应数据。
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