CA2240739A1 - Kvlqt1- gene du syndrome du qt long codant pour kvlqt1, qui se coassemble avec mink pour former des canaux potassiques cardiaques iks - Google Patents

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Mark T. Keating
Michael C. Sanguinetti
Mark E. Curran
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L'un des aspects de l'invention concerne l'identification de la base moléculaire du syndrome du QT long. Plus spécifiquement, l'invention a identifié que minK se coassemble avec KVLQT1 pour former le canal potassique cardiaque. Ainsi, on a découvert que le minK muté entraîne un syndrome du QT long. L'analyse de ce gène permettra un diagnostic précoce des sujets porteurs de ce syndrome. Les méthodes diagnostiques comprennent l'analyse de la séquence d'acides nucléiques du gène minK d'un individu à examiner, puis la comparaison de ladite séquence avec celle du gène natif non variant. On peut également analyser la séquence d'acides aminés de minK à la recherche de mutations entraînant un syndrome du QT long. Le diagnostic présymptomatique du syndrome du QT long permettra aux praticiens de traiter cette pathologie à l'aide d'un traitement médical existant. Un second aspect de l'invention concerne des dosages de médicaments interagissant avec le canal potassique cardiaque, dans le but d'identifier de nouveaux médicaments utiles pour traiter ou prévenir le QT long.
CA 2240739 1995-12-22 1996-12-20 Kvlqt1- gene du syndrome du qt long codant pour kvlqt1, qui se coassemble avec mink pour former des canaux potassiques cardiaques iks Abandoned CA2240739A1 (fr)

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