BR112014013562A2 - método, instruções de armazenamento por meio de armazenamento não transitório, e aparelho - Google Patents

método, instruções de armazenamento por meio de armazenamento não transitório, e aparelho

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Abstract

resumo método, instruções de armazenamento por meio de armazenamento não transitório, e aparelho meio de armazenamento não transitório armazenando uma sequência genética montada compreendendo leituras de sequenciamento alinhadas. um dispositivo de processamento eletrônico é configurado para realizar operações incluindo: identificação de uma possível variante de uma sequência genética montada; valores de cálculo de pelo menos uma propriedade de leitura, uma pluralidade de propriedades de leitura para leituras de sequenciamento da sequência genética montada; e ligação de uma possível variante condicionada aos valores calculados de pelo menos uma propriedade de leitura para leituras de sequenciamento da sequência genética montada que incluem a possível variante que atende um critério de aceitação. o dispositivo de processamento eletrônico pode ser configurado ainda para selecionar pelo menos uma região da sequência genética montada para validação com base em um critério de seleção não aleatória.
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