KR20000072098A - A network system for genome genealogy and genome information service - Google Patents
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Abstract
Description
본 발명은 가족 또는 일정 규모의 가계 단위로 유전정보를 저장, 관리, 제공하는 네트워크 시스템에 관한 것으로, 특히 유전자 샘플을 제공하는 클라이언트와 클라이언트의 유전정보를 분석하여 이를 가족 또는 가계 단위로 데이터베이스화하여 게놈족보를 제작하고 이와 관련된 유전정보를 제공하는 서버 컴퓨터로 이루어지는 온라인 시스템에 관한 것이다.The present invention relates to a network system for storing, managing, and providing genetic information in a family or a household of a certain size, and in particular, by analyzing the genetic information of a client and a client providing a genetic sample and making a database in a family or household unit. The present invention relates to an online system consisting of a server computer for producing genome genealogies and providing related genetic information.
인간을 포함한 모든 생명체는 자신과 닮은 개체를 번식시키는 특징을 가지고 있는데 이를 "유전현상"이라 하며, 이 유전현상은 세포의 핵 속에 담긴 "DNA"라는 유전물질에 의해 이루어진다.All living things, including humans, have the characteristic of breeding individuals that resemble themselves, called "genetic phenomena", which are made by genetic material called "DNA" in the nucleus of cells.
이렇게 인간은 유전현상에 의해 종족을 보존, 진화해 왔을 뿐만 아니라 각 개체의 출생과 성장과정, 질병, 사망 등 모든 생물학적, 사회학적 활동과 발달과정이 유전자의 발현과 밀접한 관계를 가지고 이루어지고 있으며, 이러한 일련의 생물학적, 사회학적 현상들은 암호화된 유전정보로 여러 유전자속에 저장되어 있다.Humans have not only conserved and evolved races by genetic phenomena, but all biological and sociological activities and developmental processes such as birth, growth, disease, and death of each individual are closely related to gene expression. This series of biological and sociological phenomena is stored in several genes as encoded genetic information.
유전자(Gene)는 생명현상의 가장 중요한 성분인 단백질을 만드는데 필요한 유전정보로서, DNA의 염기서열, 즉 아르기닌(A), 티아민(T), 구아닌(G), 시토신(C)이라 불리는 염기의 서열로 나타낸다. DNA 내 연속된 3개의 염기서열을 코돈(Codon: C)이라 하고, 이는 다시 RNA로 전사된(transcription) 후 특정 아미노산으로 해독되어(translation) 여러 아미노산이 결합된 단백질을 만들고, 이러한 단백질은 세포내의 주요 구조물을 형성하기도 하고 호르몬, 효소 등의 역할을 통하여 인간의 운명을 결정짓는 반응들을 매개하게 된다.Gene is the genetic information necessary to make protein, the most important component of life phenomenon, and the base sequence of DNA, that is, the sequence of bases called arginine (A), thiamine (T), guanine (G), and cytosine (C). Represented by The three consecutive sequences in the DNA are called codons (C), which are then transcribed into RNA and then translated into specific amino acids to create a protein that combines several amino acids, which protein in the cell They form major structures and mediate reactions that determine the fate of humans through the role of hormones and enzymes.
유전자(gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 게놈(genome)이란 용어는 한 생물체가 지닌 모든 유전정보(DNA)의 집합체를 뜻하는데, 한 개체에 있는 모든 세포는 동일한 수의 염색체와 유전정보를 가지고 있으므로 하나의 세포만을 분석하여도 전체 게놈 정보를 알 수 있다.The term genome, which is a synthesis of genes and chromosomes, refers to the collection of all the DNA information of an organism. Every cell in an individual has the same number of chromosomes and genetic information. Because only one cell can be analyzed, the whole genome can be known.
현재까지 알려진 바로는 인간의 게놈은 약 30억 쌍의 DNA 염기서열로 이루어져 있고, 여기에는 10만개의 유전자가 있는 것으로 추정되며, 이들 중 9만개 정도가 아직 그 기능이나 정보가 알려져 있지 않다.To date, the human genome consists of about three billion pairs of DNA sequences, and it is estimated that there are 100,000 genes, and about 90,000 of them have no known function or information.
같은 형질을 나타내는 유전자(예: 인종, 혈액형 등)라도 사람마다 그 속의 염기서열은 다른데 이러한 개체의 특징적인 유전자 조각을 대립유전자(allele)라고 부른다. 이렇게 같은 유전자라도 각 개체마다 그 유전적 요소가 달라 개개인의 모든 차이를 만드는 원인이 되는 것을 스닙(SNP: single nucleotide polymorphism)이라 불리는 단일염기변이의 개념으로 설명하는데, 이러한 SNP의 개념이야 말로 개인인식과 식별에 가장 중요한 것으로, 이러한 단일염기변이의 차이로 인해 각 개인의 유전학적, 생물학적 특성을 알 수 있다. 이러한 유전학적 요소는 모든 인간의 질병과도 연관되는데, 각 개인의 SNP 차이에 따라 질병에 대한 저항성, 민감성 및 질병의 정도가 다르게 나타나게 된다.Even if the genes showing the same traits (eg race, blood type, etc.) have different sequences in each person, the characteristic gene fragments of these individuals are called alleles. Even though the same gene is different in each individual, the cause of all individual differences is explained by the concept of single nucleotide variation called SNP (single nucleotide polymorphism), which is the concept of SNP. Most importantly, the single base mutation can reveal the genetic and biological characteristics of each individual. These genetic factors are also associated with all human diseases, which vary in their resistance, sensitivity, and degree of disease, depending on the individual SNP differences.
각 개인의 특징적인 유전자 조각, 즉 대립유전자(allele)는 필연적으로 자손에게 유전되어 내려가게 되며, 이로 인하여 유전적, 생물학적 특징이 대를 이어 연속성과 특이성을 띄며 종족번식의 근간을 이루게 된다. 따라서 가계(pedigree)를 중심으로 각 개인의 DNA를 분석할 경우 혈통의 연속성, 순수성, 특수성을 나타낼 수 있게 될 것이다. 또한, 앞으로 게놈 연구의 진전에 따라 모든 유전자의 기능이 파악되게 되면 게놈 족보로부터 각 개인의 성격, 질병, 성장 등을 포함한 생물학적, 유전학적 문제점 등을 사전에 파악하여 예방하거나 치료, 교정할 수 있게 될 것이며, 한 가족(pedigree)이나 가계의 유전학적 특징이나 문제점을 분석하여 질병 등에 대한 사전 예방이나 유전자 교정 등을 통한 질병의 근본 치료도 가능하게 될 것이다.Each individual's characteristic gene fragments, or alleles, are necessarily inherited and passed down to their offspring, resulting in genetic and biological characteristics that are continuity and specificity, and form the basis of race breeding. Therefore, analyzing individual DNA based on pedigree will show continuity, purity and specificity of lineage. In addition, if all gene functions are identified as the genomic research progresses in the future, the biological and genetic problems including personality, disease, and growth of each individual can be identified and prevented, treated, and corrected from the genome genealogy. By analyzing the genetic characteristics and problems of a family (pedigree) or household, it will also be possible to treat the disease fundamentally through prophylaxis or genetic correction.
본 발명은 이러한 점에 착안한 것으로 본 발명의 일 양태는 가족 또는 가계(pedigree)를 중심으로 각 개인의 DNA 분석을 통해 한 가족 또는 가계(pedigree)의 유전학적 특징이나 문제점을 분석한 게놈족보를 제공하는 것에 관한 것이다.The present invention has been made in view of this point and one aspect of the present invention is a genome genealogy that analyzes the genetic characteristics or problems of a family or pedigree through DNA analysis of each individual with respect to the family or pedigree. It is about providing.
우리 민족은 유난히 가문의 혈통에 대한 보존과 연속성에 관심이 많은 민족으로 우리 나라에서 족보의 존재는 상징적으로 매우 중요하게 여겨져 왔다. 그러나 대를 거듭하면서 각 가문의 후손들이 수적으로 엄청나게 많아지고, 조선말기에서 일제 수탈기의 역사적 변동과 자본주의의 유입, 양반계급의 몰락 등 많은 사회적 변화를 겪으면서 족보의 매매 등 족보는 그 의미가 왜곡되고 순수성을 많이 상실했다고 볼 수 있다.Our nation is exceptionally interested in the preservation and continuity of the family line, and the existence of genealogy in our country has been considered symbolically very important. However, through generations and generations, the number of descendants of each family increased enormously, and the genealogy such as the genealogy of the genealogy and the social changes such as the historical fluctuations of the Japanese colonial period, the influx of capitalism, and the fall of the opposition class in the late Joseon Dynasty have significant meanings. It can be said that it is distorted and lost a lot of purity.
따라서 이러한 서류상의 형식적인 가계도 보다는 진정한 혈통의 보존과 순수성의 의미가 있는 생물학적, 유전적 족보가 앞으로 사람들의 관심을 더 끌게 될 것이다. 실제 생물학적, 유전적 족보는 문서상의 가계도인 종래의 족보와 달리 질병의 예방과 치료, 특히 유전병의 예방 및 치료 차원에서 가계의 구성원에게 실질적인 유용성을 제공할 것이다.Therefore, biological and genetic genealogy, meaning the preservation and purity of true lineage, will attract more attention than the formal family tree on the paper. Actual biological and genetic genealogies, unlike conventional genealogies, which are documented pedigrees, will provide practical usefulness to members of the household in terms of the prevention and treatment of diseases, in particular the prevention and treatment of genetic diseases.
현재, 1차 인간 게놈 프로젝트의 완성으로 인간 유전자 지도가 만들어지고 그 연구성과가 전 인류의 자산으로 무료공개되었다. 이에 따라 앞으로 염기서열이 확정된 유전자의 기능을 규명하는 기능 유전체학과 개인간, 인종간, 환자와의 게놈 정보의 비교를 통해 생체 기능 차이의 원인을 규명하는 비교 유전체학 등에 관한 연구가 진행될 것이다.At present, the completion of the first human genome project has produced a human genetic map and its research results are freely available to all human beings. In the future, research on functional genomics, which identifies the function of genes whose sequences have been determined, and comparative genomics, which identify the causes of biological function differences through comparison of genomic information between individuals, races, and patients, will be conducted.
현재 인간 유전자의 90%가 아직 그 기능이 밝혀지지 않은 상태이지만 앞으로 연구가 진행됨에 따라 그 비밀들이 차차 밝혀지게 될 것이고 이러한 연구결과를 가족별, 가계별로 체계화되어 확보된 유전자 정보와 결합하면 질병의 예방, 치료 등이 획기적으로 발전될 것이다.At present, 90% of human genes are not yet known, but as the study proceeds, the secrets will be revealed. Combine these findings with systematic and family-generated genetic information. Prevention and treatment will be developed dramatically.
따라서, 본 발명의 또 다른 양태는 현재까지 알려진 인간 유전정보는 물론 앞으로 발표될 연구성과에 따른 유전정보를 한 가족 내지 가계의 게놈족보와 관련지어 질병 등을 미리 예측, 경고함으로써 질병의 사전 예방과 유전병의 발병을 방지하도록 하는 유전정보 제공 서비스에 관한 것이다.Therefore, another aspect of the present invention is to prevent and prevent diseases by predicting and warning diseases in advance in relation to genome genealogy of a family or family as well as human genetic information known to date, as well as genetic information according to future research results. The present invention relates to a genetic information providing service for preventing the development of genetic diseases.
본 발명의 목적은 클라이언트의 개인별 게놈분석과 유전자 지도를 제작하고 나아가 그 자손 및 직계 가족으로 이루어진 소가족이나 일정 규모의 가계 (pedigree) 단위로 게놈족보를 제작, 저장하는 게놈족보 서비스 시스템을 제공하는 것이다.An object of the present invention is to provide a genome genealogy service system for preparing and storing individual genome analysis and genetic map of a client, and further generating and storing genome genealogy in a small family or pedigree unit of a descendant and immediate family. .
본 발명의 또 다른 목적은 만들어진 게놈족보를 통해 클라이언트 개인, 가족, 가문의 유전적 경향(색맹 등)과 유전질환을 분석하고 그에 따른 대책 및 필요한 정보를 제공하는 것이다.Still another object of the present invention is to analyze genetic trends (color blindness, etc.) and genetic diseases of individual, family, and family members through the generated genome genealogies, and provide the corresponding information and necessary information.
본 발명의 또 다른 목적은 게놈에 관련된 연구결과들을 지속적으로 수집, 분석하여 저장된 클라이언트의 게놈족보와 비교 검색함으로써 개인이나 가족 및 가계의 유전자와 관련된 새로운 유전정보를 제공하는 것이다.Still another object of the present invention is to provide new genetic information related to genes of individuals, families and households by continuously collecting, analyzing and searching the genome-related research results and comparing them with stored genome genealogy of the client.
본 발명의 또 다른 목적은 가족, 가문 단위로 유전정보를 체계적으로 데이터베이스화 함으로써 필요시(혈연관계 확인, 배우자 선택, 질병, 이식수술 등) 즉각적으로 이용할 수 있는 유전정보 서비스 시스템을 제공하는 것이다.Another object of the present invention is to provide a genetic information service system that can be used immediately (needed to check kinship, spouse selection, disease, transplant surgery, etc.) by systematically database the genetic information in the family, family unit.
도 1은 본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템이 적용되는 네트워크 구성도이다.1 is a network configuration to which the genome genealogy and genetic information providing system of the present invention are applied.
도 2a는 본 발명의 시스템이 운영되는 전체 과정을 나타낸 흐름도이다.Figure 2a is a flow diagram showing the overall process of operating the system of the present invention.
도 2b는 신규 회원의 등록 및 유전자 샘플 채취, 게놈족보 제작 절차를 나타내는 흐름도이다.Figure 2b is a flow chart showing the procedure for registration of new members, sampling of genes, genome genealogy.
도 2c는 회원등급을 판단하여 서비스가 제공되는 과정을 나타낸 흐름도이다.2C is a flowchart illustrating a process of providing a service by determining a membership level.
도 3은 본 발명의 시스템에 있어서의 서버의 구성을 나타낸 블록도이다.3 is a block diagram showing the configuration of a server in the system of the present invention.
도 4는 본 발명의 시스템에 적용되는 데이터베이스 시스템의 구성도이다.4 is a configuration diagram of a database system applied to the system of the present invention.
도 5a는 회원등록 및 서비스항목의 선택을 위한 사용자 초기화면이고,5A is a user initial screen for member registration and service item selection;
도 5b와 5c는 신규회원 등록을 위한 사용자 화면을 도시한 것이다.5B and 5C illustrate user screens for new member registration.
도 6a∼6d는 본 시스템의 서비스가 제공되는 사용자 화면을 도시한 것으로, 도 6a는 개인 게놈 정보가 제공되는 사용자 화면; 도 6b는 가계의 유전자 분석 결과가 제공되는 사용자 화면; 도 6c는 가계의 유전병 상세정보가 제공되는 사용자 화면; 도 6d는 유전병 치료 정보가 제공되는 사용자 화면을 도시한 것이다.6A-6D show user screens provided with services of the system, and FIG. 6A shows user screens provided with personal genomic information; 6B is a user screen provided with gene analysis results of a household; 6C is a user screen provided with genetic genetic details of a household; 6D illustrates a user screen provided with genetic disease treatment information.
도 7a∼7c는 일반 유전정보가 제공되는 사용자 화면을 도시한 것이다.7A to 7C illustrate user screens provided with general genetic information.
<도면의 주요부분에 대한 부호의 설명><Description of the symbols for the main parts of the drawings>
100: 개인 클라이언트 200: 집단 클라이언트100: private client 200: collective client
300: 비회원 클라이언트 400: 유전자은행300: non-member client 400: gene bank
600: 서버 610: CPU600: server 610: CPU
620: 메인메모리 630: 기억장치620: main memory 630: storage device
640: 표시장치 650: 통신장치640: display device 650: communication device
700: 데이터베이스 시스템700: database system
상기와 같은 목적을 달성하기 위해 본 발명자는 유전자 샘플을 제공하는 클라이언트와 클라이언트의 유전정보를 분석하여 이를 가족 또는 가계 단위로 DB화하여 게놈족보를 제작하고 이와 관련된 유전정보를 제공하는 서버 컴퓨터로 이루어지는 온라인 시스템을 개발하게 되었다.In order to achieve the above object, the present invention consists of a client computer providing a genetic sample and a server computer that analyzes the genetic information of the client and makes it into a family or household unit to make a genome genealogy and provides related genetic information. We have developed an online system.
본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템은 유전자 샘플을 제공하는 클라이언트와, 클라이언트의 유전자 샘플을 분석하여 생성된 게놈정보를 서버 컴퓨터로 보내는 유전자은행과, 입수된 클라이언트의 게놈정보를 분석·처리하여 데이터베이스화하고 이를 클라이언트에 제공하는 서버 컴퓨터로 이루어진다.The genome genealogy and genetic information providing system of the present invention analyzes and processes a client providing a gene sample, a gene bank which analyzes the gene sample of the client and sends the genomic information generated to the server computer, and the obtained genomic information of the client. It consists of a server computer that is databased and served to the client.
상기 서버 컴퓨터는The server computer
유전자은행으로부터 전송된 클라이언트의 게놈정보(DNA 염기서열)에 클라이언트로부터 입력된 직업, 신체적 특징 등의 개인정보와 유전적 경향(색맹 등)과 같은 가족 또는 가계 정보, 다른 유전자와의 비교분석 및 알려진 유전자의 기능, 질병 관련성과 같은 일반 유전자 정보를 결합하여 클라이언트 고유의 유전정보를 생성하는 수단과; 생성된 유전정보를 가족 또는 가계별로 데이터베이스화하여 게놈족보 데이터베이스를 구축하는 게놈 족보 구축수단과; 개인별로 유전자 정보를 데이터베이스화하여 개인 게놈 데이터베이스를 구축하는 수단과; 이렇게 구축된 게놈 족보 데이터베이스 및 개인 게놈 데이터베이스와, 인간 게놈에 관한 일반 유전정보를 저장, 관리하는 일반 유전정보 데이터베이스를 포함한다.In the genomic information (DNA sequence) of the client sent from the gene bank, personal information such as occupation and physical characteristics input from the client, family or household information such as genetic tendency (such as color blindness), comparative analysis and other known genes Means for combining general genetic information, such as gene function and disease relevance, to generate client-specific genetic information; Genome genealogy building means for constructing a genome genealogy database by databaseting the generated genetic information by family or household; Means for constructing a personal genomic database by databaseing genetic information for each individual; The genome genealogy database and personal genome database thus constructed, and a general genetic information database for storing and managing general genetic information about the human genome.
또한, 상기 서버 컴퓨터는 게놈 족보 데이터베이스 및 개인 게놈 데이터베이스로부터 특정한 유전자 및 클라이언트가 원하는 유전정보를 검색할 수 있도록 하는 검색수단을 포함한다.The server computer also includes retrieval means for retrieving specific genes and genetic information desired by the client from genome genealogy databases and personal genomic databases.
상기 게놈 족보 데이터베이스는 클라이언트 가계의 구성원들의 출생, 사망, 혼인 등 인적 변동사항에 따라 게놈의 추가분석, 재분석을 실시하여 게놈 가계도를 재구성하며, 상기 일반 유전정보 데이터베이스는 게놈 연구결과에 따라 새로 발표되는 특정 유전자의 기능, 질병 관련성, 치료법, 최적화 방법, 치료 유전자 등의 인간 게놈에 관한 일반 정보를 계속적으로 보완, 저장, 관리한다.The genome genealogy database reconstructs the genome family tree by further analyzing and reanalyzing the genome according to human changes such as birth, death, and marriage of members of the client family, and the general genetic information database is newly published according to the genome research results. It constantly complements, stores, and manages general information about the human genome, including the function of a particular gene, disease relevance, therapies, optimization methods, and therapeutic genes.
상기 일반 유전정보 데이터베이스에 새로운 인간 게놈 정보가 추가되면 상기 유전정보 생성 수단에 의해 이 새로운 정보와 상기 데이터베이스에 저장되어 있는 클라이언트의 게놈정보를 결합하여 클라이언트의 고유한 유전정보를 새로 생성하고 이를 각각의 데이터베이스에 저장, 관리하며, 또한 이렇게 클라이언트의 게놈정보에 새로운 사항이 추가되거나 변경된 사항이 있으면 이를 클라이언트에게 개별적으로 통지한다.When new human genomic information is added to the general genetic information database, the genetic information generating means combines the new information with the genomic information of the client stored in the database to generate new unique genetic information of the client, It stores and manages the database, and notifies the client of any new additions or changes to the client's genomic information.
상기 서버에서 생성하는 클라이언트 고유의 유전정보에는 가족 또는 가계의 유전적 경향 및 유전질환, 타 가계와의 비교검색결과(혼인으로 인한 유전질환 발생 가능성 등), 유전자 정보가 제공된 특정인과의 혈연관계 및 친자확인, 개인식별, 질병발생 가능성 및 그 대책, 다른 유전자와의 비교정보 등이 포함된다.Client-specific genetic information generated by the server includes genetic trends and genetic diseases of families or households, results of comparisons with other households (possibility of occurrence of genetic diseases due to marriage), kinship relations with specific persons provided with genetic information, This includes paternity, personal identification, the likelihood of disease occurrence and countermeasures, and comparisons with other genes.
또한, 상기 게놈족보 및 유전정보 제공 서비스 시스템은 클라이언트의 게놈정보를 안전하게 보존하기 위해 별도의 백업 데이터베이스를 부가적으로 포함할 수 있다.In addition, the genome genealogy and genetic information providing service system may additionally include a separate backup database to securely preserve the genomic information of the client.
또한, 상기 서버는 클라이언트가 자신 및 가족(가계)에 관한 유전정보 및 일반 유전정보를 다운로드 받을 수 있도록 서비스 컨텐츠를 제공하는 다수의 웹페이지를 보유할 수 있으며, 상기 웹페이지는 게놈 관련 포털사이트와 같은 형태로 제공될 수 있다.In addition, the server may have a plurality of web pages that provide the service content for the client to download the genetic information and general genetic information about themselves and their family (family), the web page is a genome-related portal site and It may be provided in the same form.
이하, 첨부된 도면을 참조하여 본 발명의 바람직한 실시예를 설명한다.Hereinafter, exemplary embodiments of the present invention will be described with reference to the accompanying drawings.
도 1은 본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템이 적용되는 네트워크 구성도이다.1 is a network configuration to which the genome genealogy and genetic information providing system of the present invention are applied.
도 1에 도시된 바와 같이, 본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 서버 시스템(500)은 인터넷과 같은 네트워크망을 통해 클라이언트(100, 200, 300) 및 유전자은행(400)과 연결되어 있다.As shown in FIG. 1, the genome genealogy and genetic information providing server system 500 of the present invention is connected to the clients 100, 200, and 300 and the gene bank 400 through a network such as the Internet.
상기 서버 시스템(500)은 클라이언트에 서비스를 제공하는 서버(600)와 서버에서 수집, 분석된 유전자 정보를 가계의 구성에 따라 체계적으로 저장, 관리하는 데이터베이스 시스템(700)으로 이루어진다. 상기 서버(600) 및 데이터베이스 시스템(700)에 대해서는 아래에서 상세히 설명한다.The server system 500 includes a server 600 that provides a service to a client and a database system 700 that systematically stores and manages gene information collected and analyzed by the server according to the composition of the household. The server 600 and the database system 700 will be described in detail below.
클라이언트(100, 200, 300)는 상기 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템(500)에 기초적인 개인정보 및 유전자 샘플을 제공하고 서비스를 받는 클라이언트이며, 일반적으로 퍼스널 컴퓨터로 구성된다.Clients 100, 200, and 300 are clients who receive and receive personal information and gene samples based on the genome genealogy and genetic information providing system 500, and are generally composed of personal computers.
이 클라이언트 컴퓨터(100, 200, 300)는 CPU, RAM, 기억장치, 입력장치, 표시장치 및 통신장치로 구성된다.This client computer 100, 200, 300 is composed of a CPU, a RAM, a storage device, an input device, a display device, and a communication device.
클라이언트는 회원(100,200)과 비회원(300)으로 나뉘며, 회원은 다시 개인이나 소단위 가족의 게놈분석 및 족보제작을 의뢰하는 개인회원(100)과 대가족이나 문중 등 일정 규모 이상의 가계 전체에 대한 게놈족보 제작을 의뢰하는 집단회원 (200)으로 나뉜다. 본 시스템에서는 각 회원의 등급에 따라 차별화된 서비스가 제공되는데, 구체적인 서비스 내용은 후술한다.The client is divided into members (100,200) and non-members (300), and the members again produce genome genealogy for individual members (100) who request the genome analysis and genealogy of individual or sub-family, and the whole household of a certain size such as a large family or a family. It is divided into group members (200) who commission. In this system, differentiated services are provided according to the level of each member, and specific service contents will be described later.
유전자은행(400)은 의뢰인으로부터 채취한 유전자 샘플(혈액, 머리카락 등)을 분석하여 각 개체의 게놈 분석(경우에 따라 부분적으로 염색체 염기서열분석)을 한 후 개인별로 게놈지도(genome map)를 작성하고, 작성된 각 개인의 게놈정보를 본 발명의 서버 컴퓨터(500)로 전송한다. 이 유전자은행(400)은 게놈에 관한 연구소의 기능을 병행할 수도 있는데, 이 경우 게놈관련 정보 및 연구결과를 지속적으로 서버에 공급하는 역할을 함께 수행한다.The gene bank 400 analyzes gene samples (blood, hair, etc.) collected from a client, performs genome analysis (partially chromosome sequencing) on each individual, and then generates a genome map for each individual. Then, the created genomic information of each individual is transmitted to the server computer 500 of the present invention. The gene bank 400 may perform a function of a research institute relating to the genome, in which case the genome-related information and research results are continuously supplied to the server.
도 3은 도 1의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템에 있어서의 서버(600)의 구성을 나타내는 블록도이다.3 is a block diagram showing the configuration of the server 600 in the genome genealogy and genetic information providing system of FIG.
상기 서버(600)는 입수된 클라이언트의 개인 게놈정보와 일반 게놈정보를 분석·처리하여 DB화하고, 이를 클라이언트에 제공하는 서비스 공급자 측에 놓인다.The server 600 analyzes and processes the acquired personal genome information and general genome information of the client, and puts the same into a service provider that provides the client with DB.
도시된 바와 같이, 상기 서버(600)는 입력장치(640), 표시장치(650), 통신장치(660) 등을 포함하며, 서버의 기억부는 전송된 유전자 정보를 분석, 처리하기 위한 프로그램(631)과, 특정 유전자의 검색프로그램(632), 데이터베이스 연동프로그램(633) 등을 격납하고 있다.As shown, the server 600 includes an input device 640, a display device 650, a communication device 660, etc., the storage unit of the server program for analyzing and processing the transmitted gene information (631) ), A search program 632 for a specific gene, a database linked program 633, and the like.
유전자 정보를 분석, 처리하는 프로그램(631)은 유전자은행(400)으로부터 전송된 클라이언트의 게놈정보(DNA 염기서열)에 클라이언트로부터 입력된 직업, 신체적 특징 등의 개인정보와 유전적 경향(색맹 등)과 같은 가족 또는 가계 정보, 다른 유전자와의 비교분석, 알려진 유전자의 기능, 질병 관련성과 같은 인간 게놈에 관한 일반 정보를 결합하여 클라이언트의 고유한 유전정보를 생성한다.The program 631 for analyzing and processing genetic information includes personal information and genetic tendencies (color blindness, etc.), such as occupation and physical characteristics, inputted from the client in the genomic information (DNA sequence) of the client transmitted from the gene bank 400. Genetic information unique to the client is generated by combining general information about the human genome, such as family or household information, comparative analysis with other genes, known gene functions, and disease relevance.
생성된 유전정보는 데이터베이스 구축수단에 의해 게놈족보 데이터베이스 (710)와 개인 게놈 데이터베이스(720)에 저장된다.The generated genetic information is stored in the genome genealogy database 710 and the personal genome database 720 by database construction means.
생성된 유전정보에는 가족 또는 가계의 유전적 경향 및 유전질환, 타 가계와의 비교검색결과(혼인으로 인한 유전질환 발생 가능성 등), 유전자 정보가 제공된 특정인과의 혈연관계 및 친자확인, 개인식별, 질병발생 가능성 및 그 대책, 다른 유전자와의 비교정보 등이 포함된다.Genetic information generated includes genetic trends and genetic diseases of family or households, results of comparative searches with other households (such as the possibility of genetic diseases caused by marriage), kinship and paternity with a specific person provided with genetic information, personal identification, Possible diseases, their countermeasures, and comparisons with other genes.
상기 유전자 검색프로그램(632)은 새롭게 발표되는 유전정보와의 결합 등을 위해 데이터베이스 시스템(700)으로부터 특정한 유전자를 검색하거나 클라이언트가 원하는 유전정보를 검색할 수 있도록 한다.The gene search program 632 may search for a specific gene from the database system 700 or a client may search for desired genetic information in order to combine with newly announced genetic information.
또한, 상기 서버는 클라이언트가 자신 및 가족(가계)에 관한 유전정보 및 일반 유전정보를 다운로드 받을 수 있도록 서비스 컨텐츠를 제공하는 다수의 웹페이지(670)를 보유할 수 있다.In addition, the server may have a plurality of web pages 670 that provide service content so that the client can download the genetic information and general genetic information about themselves and their family (family).
상기 웹페이지는 게놈 관련 포털사이트와 같은 형태로 제공될 수 있다. 상기 웹페이지들에서는 일반적인 게놈관련 상식, 최신정보, 최신 연구결과 등을 수시로 업데이트하여 제공하며, 본인들의 동의하에 DB화된 게놈족보 및 이와 관련된 정보를 특정인, 예를 들어 가계의 구성원, 게놈 연구자, 관련분야 종사자들에게 제공할 수 있다. 또한, 회원들, 사용자와 관리자, 유전자은행(연구소)간의 상호 의견교환을 위해 웹 메일 시스템이 운영될 수 있으며, 웹 광고 등도 유치될 수 있다.The web page may be provided in the form of a genome related portal site. The webpages provide general genome-related common sense, latest information, and latest research results from time to time, and with their consent, DB genome genealogies and related information are identified, for example, members of households, genome researchers, and related parties. It can be provided to workers in the field. In addition, a web mail system may be operated for mutual exchange between members, users and administrators, and genetic banks (research institutes), and web advertisements may also be attracted.
본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템에서 클라이언트와 서버간의 데이터 전송은 일반적으로 인터넷과 같은 네트워크망을 통하여 이루어진다. 물론, 본 발명의 네트워크망이 인터넷에 한정되는 것은 아니며, 근거리 통신망(LAN), 원거리 통신망(WAN), 인트라넷(INTRANET) 등의 이용가능한 모든 네트워크망이 사용될 수 있다. 그러나, 정식으로 회원등록을 하지 않은 일반인(비회원)에게도 공개된 일반 유전정보를 제공하기 위해서는 상기 네트워크는 인터넷인 것이 바람직하다In the genome genealogy and genetic information providing system of the present invention, data transmission between a client and a server is generally performed through a network such as the Internet. Of course, the network of the present invention is not limited to the Internet, and any available network such as a local area network (LAN), a telecommunication network (WAN), an intranet, or the like may be used. However, in order to provide general genetic information that is open to the public (non-members) who do not formally register, it is preferable that the network is the Internet.
도 4는 본 발명의 게놈 족보 및 유전정보 제공 시스템이 적용되는 데이터베이스 시스템(700)의 구성도이다.4 is a block diagram of a database system 700 to which the genome genealogy and genetic information providing system of the present invention are applied.
상기 데이터베이스 시스템(700)은 게놈 족보 데이터베이스(710)와 개인 게놈 데이터베이스(720) 및 일반 유전정보 데이터베이스(730)를 포함하며, 부가적으로 백업 데이터베이스(740)가 포함될 수 있다.The database system 700 includes a genome genealogy database 710, a personal genome database 720, and a general genetic information database 730, and may additionally include a backup database 740.
상기 게놈 족보 데이터베이스(710)는 개인회원 또는 집단회원이 족보 제작을 의뢰한 경우 각 구성원들의 DNA 타이핑 등의 방법으로 게놈분석을 한 후, 친자 및 혈연관계를 분명히 하고, 일정한 양식에 따라 게놈 가계도(pedigree)를 작성하여 저장한다.The genome genealogy database 710 analyzes genomes by DNA typing, etc. of individual members when individual members or group members request genealogy, clarifies paternity and kinship relations, and establishes a genome family tree according to a certain format. Create and save pedigree.
상기 게놈 족보 데이터베이스(710)는 클라이언트 가계의 구성원들의 출생, 사망, 혼인 등 인적 변동사항에 따라 게놈의 추가분석, 재분석을 실시하여 게놈 가계도를 재구성하며, 자손 대대로 기록, 보관, 관리한다.The genome genealogy database 710 reconstructs the genome family tree by further analyzing and reanalyzing the genome according to human changes such as birth, death, and marriage of members of the client family, and records, archives, and manages the generations of generations.
상기 게놈족보 DB는 클라이언트의 희망에 따라 공개, 비공개 할 수 있으며, 클라이언트가 사망시에는 일정한 상속인에게 권리가 상속되도록 하며, 이밖에 클라이언트가 지정한 일정한 사람에게도 권리가 부여되도록 한다.The genome genealogy DB can be disclosed and closed according to the client's wishes, and when the client dies, the right is inherited by a certain heir, and in addition, the right is given to a certain person designated by the client.
개인 게놈 데이터베이스(720)는 개인 클라이언트와 족보 제작을 의뢰한 클라이언트의 각 구성원들의 게놈정보를 저장, 관리한다.The personal genome database 720 stores and manages genomic information of individual clients and members of the clients who have requested genealogy.
개인 게놈 데이터베이스(720)에서는 새로운 게놈 관련 연구가 진행됨에 따라 질병발생가능성 등 중요한 사항에 대하여 각 개인의 게놈을 수시로 재분석, 검색하며, 필요에 따라서는 유전자은행(400)에 영구 보관 중인 클라이언트들의 샘플을 재분석하여 데이터를 보완, 저장한다.As the new genome-related research proceeds, the personal genome database 720 re-analyzes and searches each individual's genome from time to time for important matters such as the possibility of disease, and if necessary, samples of clients permanently stored in the gene bank 400. Reanalyze the data to complement and store the data.
상기 일반 유전정보 데이터베이스(730)는 특정 유전자의 질병 관련성, 기능, 치료법, 최적화 방법, 치료유전자 등 지금까지 알려진 인간 게놈에 관한 일반적인 유전정보를 저장, 관리하고, 게놈 연구결과에 따라 새롭게 발표되는 유전정보를 계속적으로 보완하여 저장, 관리한다.The general genetic information database 730 stores and manages general genetic information about the human genome known to date, such as disease relatedness, function, treatment, optimization method, and therapeutic gene of a specific gene, and newly released genetic information according to the genome research results. Information is continuously supplemented, stored and managed.
본 발명의 데이터베이스 시스템(700)에는 천재지변, 해킹, 기타 불의의 사고에 대비하여 클라이언트의 게놈정보를 안전하게 보존하기 위해 백업 데이터베이스(740)가 부가될 수 있다. 그러나, 보다 철저한 보안을 위해서는 상기 백업 데이터베이스(740)는 별도의 서버를 이용하도록 한다. 바람직하게는 국내외의 타기관의 서버를 이용한 백업 데이터베이스(740)에 본 발명의 데이터베이스 시스템(700) 내의 모든 데이터를 보관하며, 이때 저장 데이터의 불법 유출을 방지하기 위해 모든 정보를 암호화하여 관리자의 암호해독 키가 없이는 데이터에 접근할 수 없도록 한다.A backup database 740 may be added to the database system 700 of the present invention in order to safely preserve the genomic information of the client in preparation for natural disasters, hacking, and other accidents. However, for more thorough security, the backup database 740 uses a separate server. Preferably, all data in the database system 700 of the present invention is stored in a backup database 740 using servers of other domestic and foreign organizations, and in this case, all information is encrypted to prevent illegal leakage of stored data. Do not allow data to be accessed without a decryption key.
이하, 도면을 참조하여 본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 서비스 시스템이 운영되는 과정을 상세히 설명한다.Hereinafter, a process of operating the genome genealogy and genetic information service system of the present invention will be described in detail with reference to the accompanying drawings.
도 2a는 본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 서비스 시스템이 운영되는 전체 과정을 나타낸 흐름도이다.Figure 2a is a flow diagram illustrating the overall process of operating the genome genealogy and genetic information service system of the present invention.
본 시스템의 운영과정은 먼저 클라이언트가 인터넷 등의 온라인 네트워크를 통해 본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템(사이트)에 접속하는 단계(11)와; 고유 ID, 비밀번호 등의 사용자 인증을 통해 등록된 회원인지의 여부를 판명하는 단계(12)와; 신규 사용자일 경우 회원등록단계(13)와; 등록된 회원일 경우 회원등급을 나누는 단계(14)와; 회원등급에 따라 자신의 게놈정보 및 가족 또는 가문의 게놈족보와 관련된 유전정보를 제공하는 단계(15)를 포함한다.The operating process of the system comprises the steps of: first, the client accessing the genome genealogy and genetic information providing system (site) of the present invention through an online network such as the Internet; Determining whether or not it is a registered member through user authentication such as a unique ID and a password; If the new user member registration step 13; Dividing the membership level if the member is a registered member (14); Providing 15 genomic information and genetic information related to the family or family genome family based on membership level.
도 5a는 사용자 인증을 위한 초기화면이다.5A is an initial screen for user authentication.
이미 등록된 정회원의 경우는 본인의 ID와 패스워드를 입력함으로써 바로 서비스를 제공받을 수 있다. 사용자 인증이 끝나기 전에는 개인정보로서 보안이 필요한 서비스항목들(게놈족보 보관소, 게인 게놈 정보, 게놈족보 DB 등)은 디스에이블되어 선택할 수 없도록 되고, 일반인에게 공개될 수 있는 서비스항목(게놈관련 일반 정보)만 인에이블된다. 따라서 ID와 패스워드가 없는 비회원의 경우는 일반 유전정보에만 접근할 수 있게 된다.If you are already registered, you can get the service by entering your ID and password. Before user authentication is completed, service items that need security as personal information (genome genealogy archive, gain genome information, genome genealogy DB, etc.) are disabled and cannot be selected, and service items (genome-related general information related to the genome) that are open to the public. ) Is only enabled. Therefore, non-members without IDs and passwords can only access general genetic information.
사용자 인증이 끝나면 사용자의 회원등급에 따라 가능한 서비스항목들이 인에이블되어 선택가능한 상태로 된다. 사용자가 각 서비스항목을 선택함으로써 원하는 서비스를 제공받게 되는데, 이때 서버에서는 확인된 사용자의 유전정보를 추출하여 전송한다.After the user authentication is completed, the available service items are enabled and selected according to the user's membership level. The user selects each service item to receive the desired service. At this time, the server extracts and transmits the identified user's genetic information.
도 2b는 상기에서 설명한 신규 사용자의 회원등록 및 유전자 채취, 게놈족보 제작 절차를 나타내는 흐름도이다.Figure 2b is a flow chart illustrating the procedure of member registration, gene collection, genome genealogy of the new user described above.
도 5a의 초기화면에서 ID가 없는 신규 사용자는 본 시스템의 서비스를 제공받기 위해 신규가입을 선택한다.In the initial screen of FIG. 5A, a new user without an ID selects a new subscription to receive a service of the present system.
사용자가 신규가입을 선택하면 화면에 본 시스템의 서비스 사용 약관이 제공된다 (도 5b). 이 단계에서 신규 사용자는 회원등록 및 본 시스템에서 제공하는 서비스에 관한 상세한 설명을 제공받을 수 있다.When the user selects a new subscription, the service terms of use of the system are provided on the screen (FIG. 5B). At this stage, the new user may be provided with a detailed description of the membership registration and services provided by the system.
신규 사용자가 약관의 내용을 확인하고 이에 동의하면 회원등록절차가 진행된다. 약관에 동의하지 않을 경우 신규 사용자는 개인정보를 입력하고 비회원으로 등록하거나 등록되지 않은 비회원으로서 위에서 설명한 일반 유전정보에만 접근할 수 있게 된다. 등록된 비회원의 경우는 등록되지 않은 비회원과 달리 새로운 게놈연구 결과와 같은 공개 유전정보를 개별적으로 통보 받는 등의 서비스를 제공받을 수 있다.If a new user checks the contents of the agreement and agrees, the membership registration process proceeds. If you do not agree to the terms and conditions, new users will be able to enter their personal information and register as nonmembers or access only the general genetic information described above as nonmembers. Unlike registered nonmembers, registered nonmembers can be provided with services such as being individually notified of public genetic information, such as new genome studies.
사용자가 약관에 동의하면 회원등급 선택 및 그에 따른 회원정보입력창이 나타나고, 사용자는 이름, 성별, 국가 등의 간단한 개인정보를 입력하게 된다 (도 5c).If the user agrees to the terms and conditions, selecting a membership level and a member information input window appears, and the user inputs simple personal information such as a name, gender, and country (FIG. 5C).
회원등급은 개인회원과 집단회원으로 나뉜다.Membership levels are divided into individual and group members.
개인회원의 경우 자신의 유전자 샘플(혈액, 머리카락 등)을 제공하여 일차적으로 본인의 유전자 지도를 제작하여 개인 게놈정보를 관리하고 향후 자손 및 직계 가족의 유전자 샘플의 제공에 따라 가족 게놈족보를 제작하게 된다.Individual members are required to provide their own genetic samples (blood, hair, etc.) to create their own genetic maps to manage personal genome information, and to produce family genome genealogies based on the provision of genetic samples of descendants and immediate family members in the future. do.
집단회원은 처음부터 가족, 대가족 또는 문중 등 일정 규모의 가계 단위로 게놈족보 제작을 의뢰하는 경우가 이에 해당한다. 집단회원의 경우 구성원의 허락이 필요한 개인정보에 관한 것은 온라인 또는 오프라인 상에서의 본인의 동의나 확인 등 그에 따른 절차가 추가될 수 있다.This is the case when a group member requests the production of genome genealogy in a household of a certain size such as a family, a large family, or an audience from the beginning. In the case of group members, personal information that requires the member's permission may be added, such as the consent or confirmation of the person online or offline.
개인회원과 집단회원은 모두 옵션을 선택하여 정해진 서비스항목 외에 특정 서비스 항목을 추가 또는 삭제할 수 있다.Both individual and group members can select options to add or delete specific service items in addition to the specified service items.
입력이 끝나면 유전자 채취에 관한 안내문이 제공된다.At the end of the entry, you will be provided with a guide to the gene harvest.
최종적으로 사용자가 입력된 자신의 정보와 유전자 채취에 동의할 것을 다시 한 번 확인하면 회원등록이 완료되어 사용자에게 고유 ID와 패스워드가 부여된다.Finally, once the user confirms that he or she agrees to the input of his information and the gene collection, membership registration is completed and the user is given a unique ID and password.
유전자 채취는 지정된 장소, 또는 출장 등의 방법으로 전문인력(공인기관)에 의해 의뢰인의 혈액, 모근 등의 샘플을 채취하여 이루어진다.Gene collection is carried out by collecting samples of the client's blood, hair roots, etc. by a specialist (certified institution) by a designated place or a business trip.
채취된 유전자 샘플은 유전자은행(400)에 영구 보관되며, 공인기관에 의한 유전자 분석을 통해 정보화되어 본 시스템의 서버로 보내진다.The collected gene samples are permanently stored in the gene bank 400, and are informed through gene analysis by an authorized institution and sent to the server of the system.
개인회원으로 아직 다른 가족에 대한 유전자 정보가 없는 회원의 경우는 개인 유전자 지도가 만들어져 개인 게놈정보가 관리된다.In the case of a member who does not yet have genetic information about another family member, a personal genetic map is created to manage personal genomic information.
집단회원의 경우 또는 개인회원으로 등록했으나 그 후 자손 또는 다른 직계 가족의 유전자 정보가 입수되는 경우에는 가계도에 따라 게놈족보가 만들어지며, 결혼, 출산 등으로 증가되는 구성원의 유전자 정보가 계속적으로 게놈족보에 추가된다.In the case of a group member or registered as an individual member, but after the gene information of descendants or other immediate family members is obtained, genome genealogy is created according to the family tree, and the gene information of the member that is increased due to marriage or childbirth is continuously genome genealogy. Is added to
도 2c는 회원등급을 판단하여 서비스가 제공되는 과정을 나타낸 흐름도이다.2C is a flowchart illustrating a process of providing a service by determining a membership level.
사용자 인증이 끝난 회원은 회원등급이 판단되고, 등록된 회원의 경우 게놈족보 데이터가 있는지 여부가 판단된다.After the user is authenticated, the membership level is determined, and in the case of registered members, it is determined whether there is genome genealogy data.
게놈족보가 있는 회원의 경우 서비스항목에 게놈족보가 제공될 수 있으며 이와 관련하여 가계의 유전적 경향이나 유전질환에 관한 정보가 제공된다.In the case of members with genome genealogy, genome genealogy may be provided in the service item and related information about the family's genetic tendencies or genetic diseases is provided.
게놈족보가 없이 개인 게놈의 형태로만 정보가 관리되는 개인회원의 경우에는 판명된 유전자와의 비교에 의한 유전정보가 제공된다. 개인 게놈은 단순 유전적 근사치에 대한 관계성 부여에 의해 유전질병에 대한 참고지표로 활용된다.In the case of individual members whose information is managed only in the form of individual genomes without genome genealogy, genetic information is provided by comparison with the identified genes. The individual genome is used as a reference for genetic diseases by giving a relationship to a simple genetic approximation.
유전적 질환에 대한 예측이나 통보가 있을 경우 예방 및 대책에 관한 정보가 함께 제공된다.Information about prevention and countermeasures is provided when there is a prediction or notification of a genetic disorder.
공개된 유전정보는 회원등급에 관계없이 모든 사용자에게 제공된다.Public genetic information is available to all users regardless of membership level.
도 6a는 개인 게놈 정보를 제공하는 사용자 화면으로, 개인신상정보, 신체적 특징, 가족(가계) 게놈 족보 정보, 지문, 혈액정보, DNA 타이핑, 유전 관련 질환 정보 등이 포함된다.6A is a user screen providing personal genomic information, and includes personally identifiable information, physical characteristics, family (family) genome genealogy information, fingerprints, blood information, DNA typing, genetic related disease information, and the like.
도 6b는 가계의 유전자 분석 결과를 제공하는 사용자 화면으로, 일정한 양식에 따라 게놈 가계도가 구성되고 유전병 및 그 예방법에 관한 정보가 제공된다.6B is a user screen that provides gene analysis results of a family, and a genome family tree is constructed according to a predetermined form, and information about a genetic disease and a prophylactic method thereof is provided.
도 6c는 도 6b 중 가계의 유전병에 관한 상세정보를 제공하는 사용자 화면이고, 도 6d는 그 치료 및 대책에 관한 상세정보를 제공하는 사용자 화면이다.FIG. 6C is a user screen providing detailed information about a genetic disease of a household in FIG. 6B, and FIG. 6D is a user screen providing detailed information about a treatment and a countermeasure thereof.
도 7a∼7c는 공개된 일반 유전정보를 제공하는 사용자 화면으로, 게놈에 관한 기초 설명, 최신정보, 유전병에 관한 설명, 공개된 가계도 등이 포함된다.7A to 7C are user screens that provide general genetic information, including basic descriptions of the genome, latest information, descriptions of genetic diseases, published family diagrams, and the like.
본 발명의 시스템을 통해 제공되는 서비스Services provided through the system of the present invention
본 발명의 게놈족보 및 유전정보 시스템을 통해 제공될 수 있는 서비스를 정리하면 다음과 같다.The services that can be provided through the genome genealogy and genetic information system of the present invention are as follows.
1) 게놈족보의 제작 및 보관1) Preparation and Storage of Genome Genealogy
의뢰인이 지정한 소가족 또는 대가족이나 문중 단위로 구성원의 유전자 정보를 가계도에 따라 체계적으로 분석, 저장함으로써 의뢰인에게 생물학적 족보인 게놈족보를 제공한다. 게놈족보는 구성원의 증가에 따라 계속적으로 추가되며 게놈 연구에 따라 계속적으로 보완된다.Genetic genealogy, which is a biological genealogy, is provided to the client by systematically analyzing and storing gene information of members according to the family tree in the small family, the large family, or the audience designated by the client. Genome genealogies are continually added as members increase and are constantly complemented by genomic studies.
이러한 게놈족보에 따라 가계의 유전적 경향(색맹 등) 및 유전적 질환이 분석되고 이에 따른 대책수립이 가능해 진다.Genetic genealogy (color blindness, etc.) and genetic diseases of households are analyzed according to the genome genealogy and countermeasures can be established accordingly.
예를 들어, 열성 유전질환이 있는 가계의 경우 같은 열성 유전인자를 가지고 있는 타 가계와의 혼인으로 인한 유전질환의 발생 가능성을 사전에 검색, 경고함으로서 생물학적인 측면에서 배우자 선택에 참고할 수 있다.For example, a family with a recessive genetic disease may refer to the selection of a spouse from a biological point of view by proactively searching for and warning the possibility of genetic disease due to marriage with another family having the same recessive genetic factor.
이밖에도 가족, 일정 규모의 가계 단위로 유전정보를 체계적으로 데이터베이스화 함으로써 혈연관계의 확인이나 배우자 선택, 질병, 장기이식 등의 경우 필요한 유전적 정보를 즉각적으로 이용할 수 있도록 한다.In addition, by systematically database the genetic information on a family and a scale of household units, it is possible to immediately use the genetic information necessary in case of confirmation of blood relationship, spouse selection, disease, and organ transplantation.
단, 이러한 서비스는 필요에 따라 당사자의 요청과 동의를 전제로 해야 할 것이다.However, these services will be subject to the request and consent of the parties as necessary.
2) 개인별 게놈 분석 및 유전정보관리2) Individual genome analysis and genetic information management
게놈족보를 구성하는 각 개인의 게놈분석과 게놈지도를 제작하여 개인별로 유전학적, 분자생물학적 특성분석과 그에 따른 개인 게놈 정보를 제공한다.Genome analysis and genomic maps of each individual that make up the genome genealogy are produced to provide genetic and molecular biological characteristics and individual genome information according to each individual.
또한, 이미 밝혀진 유전학적, 분자생물학적 연구결과에 따라 질병발생 가능성 분석하고 질병에 대한 예측과 대책 마련을 위해 이를 제공한다.In addition, it analyzes the possibility of disease occurrence according to the genetic and molecular biological researches that are already known, and provides this for the prediction and preparation of disease.
지속적으로 게놈에 관련된 연구결과를 수집, 분석한 후 저장, 관리되는 클라이언트들의 게놈정보를 수시로 검색하여 새로운 연구결과를 결합한 각 클라이언트의 유전정보(질병 발생 가능성 등)를 제공한다.It continuously collects, analyzes the research results related to the genome, searches the genomic information of the clients stored and managed from time to time, and provides genetic information (such as the possibility of disease) of each client combining new research results.
새로운 연구결과에 따라 질병발생 위험성 등 중요 사항이 발견된 경우에는 온라인(전자우편 등) 또는 오프라인 상으로 즉시 클라이언트에게 개별적으로 통보하고 적절한 조언 및 대책을 제시한다.If a new study finds important issues, such as the risk of disease, the client is immediately notified individually and online, e-mail or offline, and appropriate advice and countermeasures are provided.
예를 들어, 최신 연구 결과에 어떤 유전자의 특정 부분(sequence)이 변형되었을 때 당뇨병이 발생할 가능성이 높다고 발표되면, 즉시 등록된 클라이언트의 개인 게놈 DB 및 그 가계의 게놈 족보 DB를 비교 검색하여 해당자에게 즉시 통보, 경고함으로써 미리 이에 대한 대비와 예방을 할 수 있도록 한다.For example, if recent research shows that diabetes is likely to occur when certain sequences of certain genes are modified, then the individual genome DB of the registered client and the genome genealogy DB of the family are compared and searched. Immediately notify and warn the user so that they can be prepared and prevented in advance.
또한, 클라이언트가 건강할 때의 게놈 분석결과와 샘플을 영구보존함으로써 향후 클라이언트가 게놈상 변형 등으로 인한 질병에 이환되는 경우 비교정보를 제공하여 치료에 활용할 수 있도록 한다.In addition, by permanently preserving the genomic analysis results and samples when the client is healthy, in the future, the client can provide a comparative information in case of disease caused by genomic alterations, etc. can be used for treatment.
앞으로 게놈관련 연구가 발전함에 따라 유전자 변형 등 관련 기술이 발전될 것이 예상되므로 이와 관련하여 생명연장 또는 특정 질병에 관련된 유전자 치료 등에 필요한 정보와 대책을 제시한다.As genome-related research is developed in the future, related technologies such as genetic modification are expected to be developed. Therefore, information and countermeasures necessary for life extension or gene therapy related to a specific disease are presented.
이밖에도 부가적으로 제공될 수 있는 서비스로, 개인 게놈 분석결과에 따라 개인인식(개인식별)이 가능하므로 불의의 사고나 범죄로 인하여 클라이언트가 신원불명의 상태로 사망한 경우 신원확인이 가능하다.In addition, as a service that can be additionally provided, personal identification (personal identification) is possible according to the results of the individual genome analysis, so that the identity can be confirmed when the client dies in an unidentified state due to an accident or crime.
상술한 실시예에 본 발명이 한정되는 것은 아니며 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 갖는 자에 의해 본 발명의 기술사상과 아래에 기재될 특허청구범위의 균등범위내에서 다양한 수정 및 변형이 가능함은 물론이다.The present invention is not limited to the above-described embodiments, and various modifications and variations are made by those skilled in the art within the equivalent scope of the technical concept of the present invention and the claims to be described below. Of course it is possible.
본 발명의 게놈족보 및 유전정보 제공 시스템에 따르면 가족, 일종 규모의 가계 단위로 유전정보를 체계적으로 데이터베이스화 함으로써 필요시(혈연관계 확인, 배우자 선택, 질병, 이식수술 등) 즉각적으로 이용할 수 있고, 가계의 유전정보가 효율적으로 관리되며, 앞으로 새롭게 밝혀지게 될 유전학적 연구결과를 즉각적으로 활용할 수 있게 된다.According to the genome genealogy and genetic information providing system of the present invention, by systematically database the genetic information into families, a scale of household units, it can be immediately used when necessary (checking blood relationship, spouse selection, disease, transplant surgery, etc.), Genetic information in households is managed efficiently, and the results of genetic research that will be revealed in the future will be immediately available.
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Cited By (10)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20020011198A (en) * | 2000-08-01 | 2002-02-08 | 주식회사 프리모젠 | System and method for providing the information of health or personality |
| KR20030008384A (en) * | 2001-07-18 | 2003-01-29 | 이경호 | The family searching system of unknown graves with internet |
| KR20030013530A (en) * | 2001-08-08 | 2003-02-15 | 주식회사 이바다콤 | Method for generating music by dna a dna base array and providing it's service |
| KR20030072863A (en) * | 2002-03-07 | 2003-09-19 | 주식회사 마크로젠 | Method for unification managing a gene-therapy information based on the on-line network |
| WO2005106730A1 (en) * | 2004-04-29 | 2005-11-10 | Medintel Co., Ltd | Circular matching system and computerized circular matching method |
| KR100609692B1 (en) * | 2004-12-20 | 2006-08-08 | 한국전자통신연구원 | Method and apparatus for integrating Bio-Object interaction networks |
| KR100872256B1 (en) * | 2002-10-11 | 2008-12-05 | 인터내셔널 비지네스 머신즈 코포레이션 | Method and apparatus for deriving the genome of an individual |
| WO2009117122A3 (en) * | 2008-03-19 | 2010-01-07 | Existence Genetics Llc | Genetic analysis |
| KR20150076291A (en) * | 2013-12-26 | 2015-07-07 | 주식회사 케이티 | Method for customized marketing using user preferences and genetic information and system for it |
| KR20180030008A (en) * | 2016-06-09 | 2018-03-21 | 경북대학교 산학협력단 | Method for providing predictive family pedigree of prevalence rate using precision medicine, recording medium and device for performing the method |
Families Citing this family (5)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20000072527A (en) * | 2000-09-07 | 2000-12-05 | 김현영 | Method and apparatus for providing disease information with gene database through computer network |
| EP2480690A2 (en) * | 2009-09-23 | 2012-08-01 | Existence Genetics LLC | Genetic analysis |
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Cited By (10)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20020011198A (en) * | 2000-08-01 | 2002-02-08 | 주식회사 프리모젠 | System and method for providing the information of health or personality |
| KR20030008384A (en) * | 2001-07-18 | 2003-01-29 | 이경호 | The family searching system of unknown graves with internet |
| KR20030013530A (en) * | 2001-08-08 | 2003-02-15 | 주식회사 이바다콤 | Method for generating music by dna a dna base array and providing it's service |
| KR20030072863A (en) * | 2002-03-07 | 2003-09-19 | 주식회사 마크로젠 | Method for unification managing a gene-therapy information based on the on-line network |
| KR100872256B1 (en) * | 2002-10-11 | 2008-12-05 | 인터내셔널 비지네스 머신즈 코포레이션 | Method and apparatus for deriving the genome of an individual |
| WO2005106730A1 (en) * | 2004-04-29 | 2005-11-10 | Medintel Co., Ltd | Circular matching system and computerized circular matching method |
| KR100609692B1 (en) * | 2004-12-20 | 2006-08-08 | 한국전자통신연구원 | Method and apparatus for integrating Bio-Object interaction networks |
| WO2009117122A3 (en) * | 2008-03-19 | 2010-01-07 | Existence Genetics Llc | Genetic analysis |
| KR20150076291A (en) * | 2013-12-26 | 2015-07-07 | 주식회사 케이티 | Method for customized marketing using user preferences and genetic information and system for it |
| KR20180030008A (en) * | 2016-06-09 | 2018-03-21 | 경북대학교 산학협력단 | Method for providing predictive family pedigree of prevalence rate using precision medicine, recording medium and device for performing the method |
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