CY1113694T1

CY1113694T1 - CERTIFICATION OF A DNA PATTERN CONNECTED WITH TYPE-ADULT TREATMENT

Info

Publication number: CY1113694T1
Application number: CY20121100938T
Authority: CY
Inventors: Leena Peltonen; Nabil Enattah; Irma JÄRVELÄ; Timo Sahi; Erkki Savilahti; Joseph Terwilliger
Original assignee: National Public Health Institute
Priority date: 2001-08-10
Filing date: 2012-10-10
Publication date: 2016-06-22

Abstract

Η παρούσα εφεύρεση αφορά μόριο νουκλεϊνικού οξέος που περιλαμβάνει 5' τμήμα ενός γονιδίου εντερικής υδρολάσης λακτάσης-φλοριζίνης (LPH) που συνεισφέρει στην υπολακτασία τύπου-ενήλικα ή είναι ενδεικτική της υπολακτασία τύπου-ενήλικα, όπου το εν λόγω μόριο νουκλεϊνικού οξέος επιλέγεται από την ομάδα που αποτελείται από (α) μόριο νουκλεϊνικού οξέος που έχει ή περιλαμβάνει την αλληλουχία νουκλεϊνικού οξέος της SEQ ID ΝΟ:1, η δε αλληλουχία της SEQ ID ΝΟ:1 επίσης απεικονίζεται στο Σχήμα 4 και περιλαμβάνεται στην αλληλουχία όπως απεικονίζεται στο Σχήμα 8, (β) μόριο νουκλεϊνικού οξέος που έχει ή περιλαμβάνει την αλληλουχία νουκλεϊνικού οξέος της SEQ ID ΝΟ:2, η δε αλληλουχία της SEQ ID ΝΟ:2 επίσης απεικονίζεται στο Σχήμα 5 και περιλαμβάνεται στην αλληλουχία όπως απεικονίζεται στο Σχήμα 9, (γ) μόριο νουκλεϊνικού οξέος από τουλάχιστον 20 νουκλεοτίδια του συμπληρωματικού κλώνου, ο οποίος υβριδοποιεί υπό αυστηρές συνθήκες προς το μόριο νουκλεϊνικού οξέος του (α) ή (β), όπου το εν λόγω μόριο πολυνουκλεοτιδίου/νουκλεϊνικού οξέος έχει σε μια τοποθεσία που αντιστοιχεί στην τοποθεσία -130910 5' από το γονίδιο LPH ένα υπόλειμμα κυτοσίνης και (δ) μόριο νουκλεϊνικού οξέος από τουλάχιστον 20 νουκλεοτίδια, ο συμπληρωματικός κλώνος του οποίου υβριδοποιεί υπό αυστηρές συνθήκες προς το μόριο νουκλεϊνικού οξέος του (α) ή (β), όπου το εν λόγω μόριο πολυνουκλεοτιδίου/νουκλεϊνικού οξέος έχει σε μια τοποθεσία που αντιστοιχεί στην τοποθεσία -22018 5' από το γονίδιο LPH ένα υπόλειμμα γουανίνης. Η παρούσα εφεύρεση περαιτέρω αφορά μεθόδους για εξέταση της παρουσίας υπολακτασίας τύπου-ενήλικα ή της προδιάθεσης υπολακτασίας τύπου-ενήλικα που βασίζονται επί της ανάλυσης ενός SNP που περιέχεται στο ανωτέρω αναφερθέν μόριο νουκλεϊνικούThe present invention relates to a nucleic acid molecule comprising a 5 'portion of a lactase-fluorescein enteric hydrolase gene (LPH) that contributes to adult-type lactase or is indicative of adult-type lactase, wherein said nucleic acid molecule is selected from the nucleic acid group comprises (a) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 1, and the sequence of SEQ ID NO: 1 is also illustrated in Figure 4 and included in the sequence as illustrated in Figure 8; (b) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 2, and the sequence of SEQ ID NO: 2 is also illustrated in Figure 5 and included in the sequence as illustrated in Figure 9, (c) a nucleic acid molecule of at least 20 nucleotides of the complementary strand, which hybridizes under stringent conditions to the nucleic acid molecule of (a) or (b), wherein said polynucleotide / nucleic acid molecule is at a site corresponding to position -1109 from the LPH gene a a cytosine residue and (d) a nucleic acid molecule of at least 20 nucleotides, the complementary strand of which hybridizes under stringent conditions to the nucleic acid molecule of (a) or (b), wherein said polynucleotide molecule has a nucleic acid / nucleic acid corresponding to position -22018 5 'from the LPH gene a guanine residue. The present invention further relates to methods for examining the presence of adult-type hypoplasia or adult-type hypoplasia predisposition based on the analysis of an SNP contained in the above-mentioned nucleic acid molecule