BR112016018547B1 - Método para processar informações genômicas - Google Patents
Método para processar informações genômicas Download PDFInfo
- Publication number
- BR112016018547B1 BR112016018547B1 BR112016018547-1A BR112016018547A BR112016018547B1 BR 112016018547 B1 BR112016018547 B1 BR 112016018547B1 BR 112016018547 A BR112016018547 A BR 112016018547A BR 112016018547 B1 BR112016018547 B1 BR 112016018547B1
- Authority
- BR
- Brazil
- Prior art keywords
- user
- data
- sequence
- genomic
- vendor
- Prior art date
Links
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims description 61
- 238000012545 processing Methods 0.000 title claims description 16
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 claims description 30
- 108090000623 proteins and genes Proteins 0.000 claims description 20
- 108091028043 Nucleic acid sequence Proteins 0.000 claims description 16
- 239000002773 nucleotide Substances 0.000 claims description 11
- 125000003729 nucleotide group Chemical group 0.000 claims description 11
- 238000012300 Sequence Analysis Methods 0.000 claims description 4
- 230000005540 biological transmission Effects 0.000 claims description 4
- 102000054767 gene variant Human genes 0.000 claims description 2
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 abstract description 137
- 230000003993 interaction Effects 0.000 abstract description 19
- 238000007405 data analysis Methods 0.000 abstract description 14
- 230000001404 mediated effect Effects 0.000 abstract description 3
- 108020004414 DNA Proteins 0.000 description 18
- 238000004891 communication Methods 0.000 description 12
- 150000007523 nucleic acids Chemical class 0.000 description 9
- 238000011160 research Methods 0.000 description 9
- 239000000523 sample Substances 0.000 description 9
- 239000012472 biological sample Substances 0.000 description 8
- 108020004707 nucleic acids Proteins 0.000 description 8
- 102000039446 nucleic acids Human genes 0.000 description 8
- 238000010586 diagram Methods 0.000 description 7
- 238000003860 storage Methods 0.000 description 7
- 238000004590 computer program Methods 0.000 description 6
- 201000010099 disease Diseases 0.000 description 6
- 208000037265 diseases, disorders, signs and symptoms Diseases 0.000 description 6
- 230000036541 health Effects 0.000 description 6
- 230000008569 process Effects 0.000 description 6
- 239000000126 substance Substances 0.000 description 6
- 230000008901 benefit Effects 0.000 description 5
- 238000007726 management method Methods 0.000 description 5
- 206010006187 Breast cancer Diseases 0.000 description 4
- 208000026310 Breast neoplasm Diseases 0.000 description 4
- 210000000349 chromosome Anatomy 0.000 description 4
- OROGSEYTTFOCAN-DNJOTXNNSA-N codeine Chemical compound C([C@H]1[C@H](N(CC[C@@]112)C)C3)=C[C@H](O)[C@@H]1OC1=C2C3=CC=C1OC OROGSEYTTFOCAN-DNJOTXNNSA-N 0.000 description 4
- 230000006870 function Effects 0.000 description 4
- 230000035772 mutation Effects 0.000 description 4
- 230000011664 signaling Effects 0.000 description 4
- 108091032973 (ribonucleotides)n+m Proteins 0.000 description 3
- 241001465754 Metazoa Species 0.000 description 3
- 206010028980 Neoplasm Diseases 0.000 description 3
- 230000009286 beneficial effect Effects 0.000 description 3
- 238000013500 data storage Methods 0.000 description 3
- 238000012268 genome sequencing Methods 0.000 description 3
- 238000010348 incorporation Methods 0.000 description 3
- 239000000178 monomer Substances 0.000 description 3
- 230000004044 response Effects 0.000 description 3
- 108700020463 BRCA1 Proteins 0.000 description 2
- 102000036365 BRCA1 Human genes 0.000 description 2
- 101150072950 BRCA1 gene Proteins 0.000 description 2
- 208000001840 Dandruff Diseases 0.000 description 2
- 108700011259 MicroRNAs Proteins 0.000 description 2
- 108091034117 Oligonucleotide Proteins 0.000 description 2
- 108020003224 Small Nucleolar RNA Proteins 0.000 description 2
- 102000042773 Small Nucleolar RNA Human genes 0.000 description 2
- 108020004459 Small interfering RNA Proteins 0.000 description 2
- 241000700605 Viruses Species 0.000 description 2
- JLCPHMBAVCMARE-UHFFFAOYSA-N [3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[5-(2-amino-6-oxo-1H-purin-9-yl)-3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[5-(2-amino-6-oxo-1H-purin-9-yl)-3-[[5-(2-amino-6-oxo-1H-purin-9-yl)-3-hydroxyoxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxyoxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxyoxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methyl [5-(6-aminopurin-9-yl)-2-(hydroxymethyl)oxolan-3-yl] hydrogen phosphate Polymers Cc1cn(C2CC(OP(O)(=O)OCC3OC(CC3OP(O)(=O)OCC3OC(CC3O)n3cnc4c3nc(N)[nH]c4=O)n3cnc4c3nc(N)[nH]c4=O)C(COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3CO)n3cnc4c(N)ncnc34)n3ccc(N)nc3=O)n3cnc4c(N)ncnc34)n3ccc(N)nc3=O)n3ccc(N)nc3=O)n3ccc(N)nc3=O)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cc(C)c(=O)[nH]c3=O)n3cc(C)c(=O)[nH]c3=O)n3ccc(N)nc3=O)n3cc(C)c(=O)[nH]c3=O)n3cnc4c3nc(N)[nH]c4=O)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)O2)c(=O)[nH]c1=O JLCPHMBAVCMARE-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 2
- 230000000903 blocking effect Effects 0.000 description 2
- 201000011510 cancer Diseases 0.000 description 2
- 229960004126 codeine Drugs 0.000 description 2
- 150000001875 compounds Chemical class 0.000 description 2
- 235000014510 cooky Nutrition 0.000 description 2
- 238000001514 detection method Methods 0.000 description 2
- 230000001973 epigenetic effect Effects 0.000 description 2
- 238000002866 fluorescence resonance energy transfer Methods 0.000 description 2
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 description 2
- -1 hnRNA Proteins 0.000 description 2
- OROGSEYTTFOCAN-UHFFFAOYSA-N hydrocodone Natural products C1C(N(CCC234)C)C2C=CC(O)C3OC2=C4C1=CC=C2OC OROGSEYTTFOCAN-UHFFFAOYSA-N 0.000 description 2
- 238000013507 mapping Methods 0.000 description 2
- 108020004999 messenger RNA Proteins 0.000 description 2
- 230000000813 microbial effect Effects 0.000 description 2
- 244000005700 microbiome Species 0.000 description 2
- 230000003287 optical effect Effects 0.000 description 2
- 230000002093 peripheral effect Effects 0.000 description 2
- 102000004169 proteins and genes Human genes 0.000 description 2
- 238000012070 whole genome sequencing analysis Methods 0.000 description 2
- 102000040650 (ribonucleotides)n+m Human genes 0.000 description 1
- 108091093088 Amplicon Proteins 0.000 description 1
- 241000271566 Aves Species 0.000 description 1
- 108091032955 Bacterial small RNA Proteins 0.000 description 1
- 101150010738 CYP2D6 gene Proteins 0.000 description 1
- 241000282472 Canis lupus familiaris Species 0.000 description 1
- 108010077544 Chromatin Proteins 0.000 description 1
- 102000012410 DNA Ligases Human genes 0.000 description 1
- 108010061982 DNA Ligases Proteins 0.000 description 1
- 238000001712 DNA sequencing Methods 0.000 description 1
- 102000016928 DNA-directed DNA polymerase Human genes 0.000 description 1
- 108010014303 DNA-directed DNA polymerase Proteins 0.000 description 1
- 101100408379 Drosophila melanogaster piwi gene Proteins 0.000 description 1
- 241000282326 Felis catus Species 0.000 description 1
- 206010064571 Gene mutation Diseases 0.000 description 1
- 108010033040 Histones Proteins 0.000 description 1
- 206010020751 Hypersensitivity Diseases 0.000 description 1
- 108091092878 Microsatellite Proteins 0.000 description 1
- 229910019142 PO4 Inorganic materials 0.000 description 1
- 235000014548 Rubus moluccanus Nutrition 0.000 description 1
- 230000021736 acetylation Effects 0.000 description 1
- 238000006640 acetylation reaction Methods 0.000 description 1
- 239000008186 active pharmaceutical agent Substances 0.000 description 1
- 230000007815 allergy Effects 0.000 description 1
- 230000003466 anti-cipated effect Effects 0.000 description 1
- 230000004888 barrier function Effects 0.000 description 1
- 230000003542 behavioural effect Effects 0.000 description 1
- 210000003763 chloroplast Anatomy 0.000 description 1
- 210000003483 chromatin Anatomy 0.000 description 1
- 230000000295 complement effect Effects 0.000 description 1
- 239000002299 complementary DNA Substances 0.000 description 1
- 230000001276 controlling effect Effects 0.000 description 1
- 238000007418 data mining Methods 0.000 description 1
- 230000003247 decreasing effect Effects 0.000 description 1
- 230000001419 dependent effect Effects 0.000 description 1
- 235000005911 diet Nutrition 0.000 description 1
- 230000037213 diet Effects 0.000 description 1
- 235000020979 dietary recommendations Nutrition 0.000 description 1
- 230000000694 effects Effects 0.000 description 1
- 238000005516 engineering process Methods 0.000 description 1
- 230000007613 environmental effect Effects 0.000 description 1
- 238000011156 evaluation Methods 0.000 description 1
- 235000013305 food Nutrition 0.000 description 1
- 238000007672 fourth generation sequencing Methods 0.000 description 1
- 230000014509 gene expression Effects 0.000 description 1
- 210000004602 germ cell Anatomy 0.000 description 1
- 150000004676 glycans Chemical class 0.000 description 1
- 230000037308 hair color Effects 0.000 description 1
- 244000005702 human microbiome Species 0.000 description 1
- 238000011065 in-situ storage Methods 0.000 description 1
- 150000002500 ions Chemical class 0.000 description 1
- 239000006101 laboratory sample Substances 0.000 description 1
- 230000004060 metabolic process Effects 0.000 description 1
- 230000011987 methylation Effects 0.000 description 1
- 238000007069 methylation reaction Methods 0.000 description 1
- 238000002493 microarray Methods 0.000 description 1
- 210000003470 mitochondria Anatomy 0.000 description 1
- 230000004048 modification Effects 0.000 description 1
- 238000012986 modification Methods 0.000 description 1
- 238000012544 monitoring process Methods 0.000 description 1
- 210000003463 organelle Anatomy 0.000 description 1
- 229940124583 pain medication Drugs 0.000 description 1
- 239000010452 phosphate Substances 0.000 description 1
- 229920000642 polymer Polymers 0.000 description 1
- 102000054765 polymorphisms of proteins Human genes 0.000 description 1
- 229920001282 polysaccharide Polymers 0.000 description 1
- 239000005017 polysaccharide Substances 0.000 description 1
- 239000011148 porous material Substances 0.000 description 1
- 230000004850 protein–protein interaction Effects 0.000 description 1
- 230000001105 regulatory effect Effects 0.000 description 1
- 230000003252 repetitive effect Effects 0.000 description 1
- 230000000392 somatic effect Effects 0.000 description 1
- 238000001308 synthesis method Methods 0.000 description 1
- 238000003786 synthesis reaction Methods 0.000 description 1
- 238000012360 testing method Methods 0.000 description 1
- 210000001519 tissue Anatomy 0.000 description 1
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
-
- G—PHYSICS
- G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
- G06Q—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR ADMINISTRATIVE, COMMERCIAL, FINANCIAL, MANAGERIAL OR SUPERVISORY PURPOSES; SYSTEMS OR METHODS SPECIALLY ADAPTED FOR ADMINISTRATIVE, COMMERCIAL, FINANCIAL, MANAGERIAL OR SUPERVISORY PURPOSES, NOT OTHERWISE PROVIDED FOR
- G06Q30/00—Commerce
- G06Q30/02—Marketing; Price estimation or determination; Fundraising
- G06Q30/0241—Advertisements
- G06Q30/0251—Targeted advertisements
- G06Q30/0269—Targeted advertisements based on user profile or attribute
-
- G—PHYSICS
- G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
- G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
- G06F3/00—Input arrangements for transferring data to be processed into a form capable of being handled by the computer; Output arrangements for transferring data from processing unit to output unit, e.g. interface arrangements
- G06F3/01—Input arrangements or combined input and output arrangements for interaction between user and computer
- G06F3/048—Interaction techniques based on graphical user interfaces [GUI]
- G06F3/0484—Interaction techniques based on graphical user interfaces [GUI] for the control of specific functions or operations, e.g. selecting or manipulating an object, an image or a displayed text element, setting a parameter value or selecting a range
- G06F3/0486—Drag-and-drop
-
- G—PHYSICS
- G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
- G06Q—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR ADMINISTRATIVE, COMMERCIAL, FINANCIAL, MANAGERIAL OR SUPERVISORY PURPOSES; SYSTEMS OR METHODS SPECIALLY ADAPTED FOR ADMINISTRATIVE, COMMERCIAL, FINANCIAL, MANAGERIAL OR SUPERVISORY PURPOSES, NOT OTHERWISE PROVIDED FOR
- G06Q30/00—Commerce
- G06Q30/06—Buying, selling or leasing transactions
- G06Q30/0601—Electronic shopping [e-shopping]
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
- G16B50/30—Data warehousing; Computing architectures
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
- G16H10/00—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
- G16H10/60—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data for patient-specific data, e.g. for electronic patient records
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
- G16H40/00—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices
- G16H40/60—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices for the operation of medical equipment or devices
- G16H40/63—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices for the operation of medical equipment or devices for local operation
-
- G—PHYSICS
- G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
- G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
- G06F3/00—Input arrangements for transferring data to be processed into a form capable of being handled by the computer; Output arrangements for transferring data from processing unit to output unit, e.g. interface arrangements
- G06F3/01—Input arrangements or combined input and output arrangements for interaction between user and computer
-
- G—PHYSICS
- G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
- G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
- G06F3/00—Input arrangements for transferring data to be processed into a form capable of being handled by the computer; Output arrangements for transferring data from processing unit to output unit, e.g. interface arrangements
- G06F3/01—Input arrangements or combined input and output arrangements for interaction between user and computer
- G06F3/048—Interaction techniques based on graphical user interfaces [GUI]
Landscapes
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Business, Economics & Management (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Finance (AREA)
- Accounting & Taxation (AREA)
- Development Economics (AREA)
- Strategic Management (AREA)
- General Physics & Mathematics (AREA)
- General Business, Economics & Management (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Databases & Information Systems (AREA)
- Bioethics (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- Primary Health Care (AREA)
- Epidemiology (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Public Health (AREA)
- Economics (AREA)
- Marketing (AREA)
- Entrepreneurship & Innovation (AREA)
- Game Theory and Decision Science (AREA)
- Human Computer Interaction (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Management, Administration, Business Operations System, And Electronic Commerce (AREA)
- User Interface Of Digital Computer (AREA)
- Information Retrieval, Db Structures And Fs Structures Therefor (AREA)
- Medical Treatment And Welfare Office Work (AREA)
Abstract
SERVIÇOS GENÔMICOS DE CONSUMIDOR INTEGRADO. A presente invenção fornece uma abordagem inovadora para interação acionada por consumidor com dados de sequenciamento ou informações genômicas. O acesso de dados de sequenciamento, para usuários com uma variedade de acessos e permissões, pode ser mediado por um hub central. O hub também pode facilitar o acesso aos dados de sequenciamento para aplicativos de software de terceiros. O hub também pode fornecer análise de dados ou pode ter acesso aos dados analisados para usar tais dados no fornecimento de uma interface de usuário para um detentor de genoma ou para usuários secundários não detentores do sistema.
Description
[001] O presente pedido reivindica o benefício do Pedido Provisional no U.S. 61/939.695, intitulado "INTEGRATED CONSUMER GENOMIC SERVICES" e depositado em 13 de fevereiro de 2014, e do Pedido Provisional no U.S. 62/031.556, intitulado "CONSUMER BIOLOGICAL DATA SYSTEM AND METHOD", depositado em 31 de julho de 2014, em que as revelações dos mesmos são incorporadas ao presente documento a título de referência para todos os propósitos.
[002] Essa revelação refere-se, de modo geral, à compra, distribuição, compartilhamento, exibição e consumo de informações genômicas e, mais particularmente, à compra, distribuição, compartilhamento, exibição e consumo de informações genômicas em um ambiente de servidor-cliente.
[003] Tradicionalmente, o sequenciamento de DNA ou genoma pessoal estava fora do alcance do público geral. As máquinas necessárias para realizar o sequenciamento eram dispendiosas, e, normalmente, compradas por grandes entidades, tais como instituições ou corporações de pesquisa. Adicionalmente, essas máquinas levam, de modo geral, longos períodos de tempo para sequenciar o DNA uma vez que uma amostra tenha sido obtida.
[004] Nos últimos anos, o custo de sequenciamento e o tempo exigido para realizar a sequência foram diminuídos. As amostras que anteriormente exigiam meses para sequenciar agora podem ser sequenciadas em questão de dias ou semanas. Sequenciamento de genoma completo ou sequenciamento de genoma parcial agora podem ser realizados em um custo muito mais baixo, que remove a barreira de custo para diversos consumidores.
[005] Diversas empresas tiraram vantagem dos custos mais baixos e dos tempos de sequenciamento mais curtos para fornecer produtos ou serviços genômicos diretamente para consumidores individuais. Por exemplo, algumas empresas oferecem serviços que permitem que um consumidor individual trace sua descendência com base em uma amostra de DNA. Outros serviços incluem fornecer estatísticas com base na amostra de DNA, tal como probabilidade de o consumidor individual contrair uma doença específica durante sua vida.
[006] No entanto, após utilizar os serviços dessas empresas, o consumidor individual, ou o usuário, terá que fornecer outra amostra de DNA e esperar pela amostra ser sequenciada se o usuário desejar utilizar os serviços de outra empresa. Por exemplo, se um usuário tiver seu DNA sequenciado por uma empresa que apenas traçou a descendência, o usuário teria que ter seu DNA sequenciado por outra empresa caso deseje um relatório sobre as doenças que pode contrair em sua vida. Isso pode levar a múltiplas empresas realizarem trabalho duplicado. Isso também resulta em múltiplas cópias do DNA do usuário sendo armazenadas em diversas localizações, o que pode ser difícil para o usuário acompanhar, e também pode aumentar preocupações de privacidade para um número grande de consumidores.
[007] Ademais, tais serviços diretos ao consumidor podem fornecer informações em diferentes formatos que são difíceis para reconciliar com outros tipos de informações disponíveis, como informações de busca com base na Web. Por exemplo, determinados consumidores podem ter dificuldade para interpretar dados de sequência ou dados estatísticos sem contexto ou ferramentas adicionais. Outros consumidores, como profissionais médicos, podem ter pouco uso para informações de contexto básico, porém, em vez disso, podem desejar acessar diretamente dados de genoma brutos para análise adicional. Consequentemente, há uma necessidade de interação acionada por ferramentas de consumidor para vários tipos de dados de sequência (por exemplo, dados de genoma) e para comércio, distribuição, compartilhamento, exibição e consumo mais eficazes de informações genômicas.
[008] São fornecidos no presente documento conjuntos de procedimentos para interação de usuário com dados de sequenciamento, dados de genoma ou outros tipos de dados biológicos que podem ser mediados por meio de um hub central que armazena e controla o acesso a várias interações com os dados de sequenciamento, tanto pelo proprietário dos dados de sequenciamento quanto por usuários secundários do sistema. Por exemplo, as interações podem incluir interações com mídias sociais, ferramentas de dados, ofertas de produto destinado ao consumidor, informações de cuidados com a saúde, etc. Essas interações podem ajudar um usuário a enviar por push ou receber por pull informações a respeito dos dados de sequenciamento a partir de uma interface de usuário. Em um exemplo, um mecanismo de busca pode ser fornecido, o qual retorna resultados com base em informações de genoma assim como as permissões de um paciente, que podem ser consideradas um "avatar de genoma" ou "cookie de genoma" que é usado para a interação do paciente com um sistema. Por exemplo, se um paciente específico estiver interessado em ensaios clínicos, mas não em informações de propaganda, os resultados podem desviar em direção às permissões concedidas. O sistema de hub de consumidor soluciona preocupações de pacientes a respeito de acionabilidade e funcionalidade nos dados genômicos fornecidos por instalações de sequenciamento.
[009] Além disso, o sequenciamento ou outros dados biológicos são intensos quanto à memória. Consequentemente, um usuário final pode não desejar armazenar tais dados em um dispositivo móvel ou um computador de tipo tablet. Entretanto, visto que os consumidores usam dispositivos móveis cada vez mais frequentemente para acessar a internet, fornecer um hub remoto que facilita o acesso aos dados permite que os consumidores interajam com seus dados sem armazenar os dados em seus próprios dispositivos. Por exemplo, um usuário pode desejar usar uma aplicação inovadora que compara seu genoma a um genoma de celebridade. Em tal modalidade, o usuário pode transferir por download o aplicativo para seu dispositivo móvel e conceder permissão para que o aplicativo acesse seus dados de genoma a partir do hub. Embora as ferramentas de comparação de genoma possam exigir potência de processamento além da capacidade de um dispositivo móvel típico, a análise pode ser realizada remotamente (por exemplo, por meio do hub ou um processador acoplado comunicativamente ao hub), e o aplicativo pode servir meramente como um recipiente final de uma saída gráfica ou outra exibição de aplicação. Dessa maneira, os dados de genoma não são transmitidos para e processados pelo dispositivo móvel, que, conforme observado, libera processamento e memória.
[0010] Os presentes conjuntos de procedimentos também fornecem controles de acesso e/ou permissão granular e dinâmica aos dados biológicos. Por exemplo, os dados de sequenciamento podem incluir determinadas sequências que são associadas a estados externos, incluindo cor do olho, cor de cabelo, etnia, etc. Além disso, determinados tipos de análise de sequência, por exemplo, dados epigenéticos, podem fornecer informações a respeito da idade do indivíduo sequenciado. Consequentemente, um indivíduo com dados de sequenciamento pessoais que interagem com o hub, como um consumidor pode desejar não apenas ser anônimo, mas também, bloquear o acesso às sequências e/ou dados que podem incluir informações de identificação. Para facilitar os controles de permissão granular e dinâmico, os presentes conjuntos de procedimentos podem incluir ferramentas de interface de usuário que guiam um proprietário de sequência através de níveis de permissão.
[0011] Em determinadas modalidades, a presente revelação fornece um sistema para interação de dados de sequenciamento. O sistema inclui pelo menos um servidor que compreende um ou mais dispositivos de memória que armazenam dados de sequenciamento associados a um proprietário. O servidor é acoplado a um processador configurado para executar instruções, que incluem receber uma primeira solicitação de um primeiro dispositivo com base em processador para acessar os dados de sequenciamento; acessar informações de permissão para os dados de sequenciamento; fornecer instruções ao servidor para permitir que o primeiro dispositivo com base em processador acesse os dados de sequenciamento quando as informações de permissão indicam que o primeiro dispositivo com base em processador está associado ao proprietário dos dados de sequenciamento; receber uma segunda solicitação de um segundo dispositivo com base em processador para acessar os dados de sequenciamento; e fornecer instruções ao servidor para permitir que o segundo dispositivo com base em processador acesse apenas uma porção dos dados de sequenciamento quando as informações de permissão indicam que o segundo dispositivo com base em processador está associado a um usuário autorizado para acesso de genoma limitado. Em outra modalidade, o processador é configurado para executar instruções que compreendem: receber uma terceira solicitação de um terceiro dispositivo com base em processador para acessar os dados de sequenciamento; e fornecer instruções ao servidor para permitir que o terceiro dispositivo com base em processador acesse apenas informações-padrão a respeito dos dados de sequenciamento quando as informações de permissão indicam que o terceiro dispositivo com base em processador não está associado a um usuário autorizado. Em outra modalidade, a primeira solicitação de um primeiro dispositivo com base em processador para acessar os dados de sequenciamento compreende instruções para realizar análise de genoma do genoma no servidor ou outro dispositivo remoto a partir do primeiro dispositivo com base em processador e para transmitir uma saída da análise de genoma ao primeiro dispositivo com base em processador. Em outra modalidade, a primeira solicitação não inclui uma solicitação para enviar os dados de sequenciamento para o primeiro dispositivo com base em processador. Em outra modalidade, o processador é configurado para executar instruções que compreendem: receber uma terceira solicitação de um terceiro dispositivo com base em processador associado a um usuário externo para acessar os dados de sequenciamento; e transmitir uma notificação ao primeiro com base em processador que uma solicitação de usuário externo foi recebida para acessar os dados de sequenciamento.
[0012] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um método implantado por computador para interagir com dados de sequência. O método inclui as etapas de transmitir uma solicitação de busca a um servidor relacionado a dados de sequência associados a um indivíduo, em que os dados de sequência não estão armazenados no dispositivo móvel; transmitir informações de identificação e permissão associadas à solicitação de busca; receber uma saída de busca que compreende resultados de mecanismo de busca relacionados aos dados de sequência com base em a solicitação de busca se um usuário associado à solicitação de busca tem permissão para acessar os dados de sequência com base na informações de identificação e permissão; e exibir a saída de busca. Em outra modalidade, o processador é configurado para executar instruções que compreendem: receber uma atualização para informações de permissão do primeiro dispositivo com base em processador. A atualização pode incluir instruções para permitir acesso completo ou parcial às informações de genoma para o terceiro dispositivo com base em processador ou para permitir um acesso completo ou parcial às informações de genoma em resposta a solicitações futuras de outros usuários externos com perfis similares ao usuário externo associado ao terceiro dispositivo com base em processador, por exemplo, um gerente de ensaio clínico e em que a atualização compreende instruções para aceitar solicitações para acesso a dados de sequenciamento para outros gerentes de ensaio clínico. A atualização pode incluir instruções para negar o acesso às informações de genoma para o terceiro dispositivo com base em processador quando o usuário externo é um fornecedor de revenda. As atualizações podem incluir instruções para negar acesso às informações de genoma em resposta às solicitações futuras de outros usuários externos com perfis similares ao usuário externo associado ao terceiro dispositivo com base em processador. Em determinadas modalidades, a saída de busca pode incluir compreender resultados de mecanismo de busca para uma afecção clínica e em que a saída de busca tem por base uma análise dos dados de sequência. Os resultados de mecanismo de busca podem ser classificados ou filtrados com base em análise dos dados de sequência. A análise dos dados de sequência pode incluir identificação de uma ou mais mutações ou polimorfismos associados a uma afecção clínica. A saída de busca pode incluir resultados de mecanismo de busca para marcadores genéticos ou compostos farmacêuticos (por exemplo, com base na possibilidade de os dados de sequência incluírem sequências associadas a respostas farmacogênicas variáveis para o composto farmacêutico). Em uma modalidade, o método pode incluir receber uma saída de busca-padrão não relacionada aos dados de sequência se um usuário associado à solicitação de busca não tiver permissão para acessar os dados de sequência com base nas informações de identificação e permissão.
[0013] Em outra modalidade, a presente revelação fornece um sistema para armazenar informações de sequência. O sistema inclui pelo menos um sistema de computador em rede. O sistema de computador em rede é configurado para armazenar uma pluralidade de sequências associadas a respectivos donos de sequência, em que cada respectiva sequência compreende uma ou mais permissões; receber uma solicitação de um usuário secundário para acessar informações relacionadas a sequências dentre a pluralidade de sequências associadas a um recurso comum particular; determinar quais sequências dentre a pluralidade de sequências estão associadas ao recurso comum particular; e permitir que o usuário secundário acesse apenas as informações relacionadas às sequências associadas ao recurso comum particular e permissões que permitem que o usuário secundário acesse as informações. Em uma modalidade, o pelo menos um sistema de computador em rede é configurado para transmitir as informações relacionadas às sequências associadas ao recurso comum particular e permissões que permitem que o usuário secundário acesse as informações ao usuário secundário. As informações podem incluir informações de contato ou de identificação, informações de perfil de mídias sociais ou dados de sequência. Em uma modalidade, o pelo menos um sistema de computador em rede é configurado para receber uma nova sequência associada a um novo proprietário de sequência; determinar se a sequência está associada ao recurso comum particular; e notificar o novo proprietário de sequência que há uma solicitação de acesso contrastante para os novos dados de sequência devido ao recurso comum particular.
[0014] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um sistema de consumidor implantado por computador para dados de sequenciamento. O sistema inclui pelo menos um processador configurado para: receber dados de sequência e dados de perfil associados a um proprietário de sequência; analisar os dados de sequência; receber uma solicitação do proprietário de sequência para interagir com os dados de sequência; determinar uma configuração de interface de usuário para a interação de proprietário de sequência com os dados de sequência com base na análise dos dados de sequência e dos dados de perfil; e transmitir informações relacionadas à configuração de interface de usuário para um dispositivo remoto associado ao proprietário de sequência. As informações relacionadas à configuração de interface de usuário podem incluir sugestões para unir um ou mais grupos de mídias sociais com base nos dados de sequência ou para instalar um ou mais aplicativos relacionados aos dados de sequência.
[0015] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um sistema para analisar dados de sequenciamento. O sistema inclui pelo menos um processador configurado para: receber dados de sequência associados a um proprietário de sequência; receber dados de privacidade associados aos dados de sequência; receber dados de perfil associados ao proprietário de sequência; receber uma solicitação de um usuário secundário para interagir com os dados de sequência; determinar um nível de acesso permitido pelo usuário secundário aos dados de sequência com base nos dados de privacidade; e transmitir informações relacionadas aos dados de sequência ou aos dados de perfil para o usuário secundário com base no nível de acesso permitido. O nível de acesso permitido pode ter por base o tipo de usuário secundário ou pode ser específico a apenas uma porção dos dados de sequência.
[0016] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um método para processar informações genômicas que inclui: arrastar, por um usuário, uma representação genômica para uma representação de fornecedor em uma interface de usuário gráfica; mediante uma percentagem predeterminada da sobreposição de representação genômica com uma representação de fornecedor, determinar um conjunto de dados definido por fornecedor, em que o conjunto de dados definido por fornecedor é definido por um fornecedor; comparar o subconjunto de dados definido por fornecedor com um conjunto de dados definido por usuário; com base na comparação, determinar se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: exibir ofertas genômicas do fornecedor na interface de usuário gráfica; se o conjunto de dados definido por fornecedor não for um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: identificar as porções do conjunto de dados definido por fornecedor que não são um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; e exibir, na interface de usuário gráfica, o conjunto de dados definido por fornecedor que não é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário.
[0017] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um sistema para processar informações genômicas que inclui: um processador configurado para: arrastar uma representação genômica para uma representação de fornecedor em uma interface de usuário gráfica; mediante uma percentagem predeterminada da sobreposição de representação genômica com uma representação de fornecedor, determinar um conjunto de dados definido por fornecedor, em que o conjunto de dados definido por fornecedor é definido por um fornecedor; comparar o subconjunto de dados definido por fornecedor com um conjunto de dados definido por usuário; com base na comparação, determinar se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: exibir ofertas genômicas do fornecedor na interface de usuário gráfica; se o conjunto de dados definido por fornecedor não for um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: identificar as porções do conjunto de dados definido por fornecedor que não são um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; e exibir, na interface de usuário gráfica, o conjunto de dados definido por fornecedor que não é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário.
[0018] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um método para processar informações genômicas que inclui: armazenar dados de transação de um primeiro usuário em um repositório central, em que os dados de transação de primeiro usuário são criados conforme o primeiro usuário conclui uma primeira transação de usuário, em que a primeira transação de usuário inclui pelo menos uma dentre as seguintes: visualizar um fornecedor, visualizar uma oferta de fornecedor e comprar uma oferta de fornecedor; armazenar dados de transação de um segundo usuário em um repositório central, em que os dados de transação de segundo usuário são criados conforme segundo usuário conclui uma segunda transação de usuário, em que a segunda transação de usuário inclui pelo menos um dentre os seguintes: visualizar um fornecedor, visualizar uma oferta de fornecedor e comprar uma oferta de fornecedor; comparar os primeiros dados de transação de usuário com os dados de transação de segundo usuário; enviando por push uma notificação para o segundo usuário em uma interface de usuário gráfica com uma oferta de fornecedor com base na comparação.
[0019] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um sistema para processar informações genômicas que inclui: um processador configurado para: armazenar dados de transação de um primeiro usuário em um repositório central, em que os dados de transação de segundo usuário são criados conforme o primeiro usuário conclui uma primeira transação de usuário, em que a primeira transação de usuário inclui pelo menos um dentre os seguintes: visualizar um fornecedor, visualizar uma oferta de fornecedor e comprar uma oferta de fornecedor; armazenar dados de transação de um segundo usuário em um repositório central, em que os dados de transação de um segundo usuário são criados conforme o segundo usuário conclui uma segunda transação de usuário, em que a primeira transação de usuário inclui pelo menos um dentre os seguintes: visualizar um fornecedor, visualizar uma oferta de fornecedor e comprar uma oferta de fornecedor; comparar os dados de transação de primeiro usuário com os dados de transação de segundo usuário; enviar por push uma notificação para o segundo usuário em uma interface de usuário gráfica com uma oferta de fornecedor com base na comparação.
[0020] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um método para processar informações genômicas que inclui: sinalizar um usuário, através de uma interface de usuário gráfica, para selecionar pelo menos uma porção das informações genômicas do usuário; mediante o recebimento da seleção de pelo menos uma porção das informações genômicas do usuário, sinalizar o usuário, através da interface de usuário gráfica, para indicar um nível de compartilhamento para a seleção de pelo menos uma porção de informações genômicas do usuário; e com base na seleção de pelo menos uma porção das informações genômicas do usuário e o nível indicado de compartilhamento, de modo a permitir que um segundo usuário visualize as informações genômicas do usuário.
[0021] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece um método para processar informações genômicas que incluem: receber uma sequência de DNA de usuário; receber informações de fenótipo do usuário; associar a sequência do DNA de usuário às informações de fenótipo do usuário; armazenar a sequência do DNA de um usuário e as informações de fenótipo do usuário em um repositório central; gerar um ícone em uma interface de usuário gráfica através de um aplicativo em um dispositivo de cliente; e criar um apontador do ícone para a sequência do DNA de usuário armazenada.
[0022] Em outra modalidade, a presente revelação também fornece produto de programa de computador, em que o produto de programa de computador compreende instruções legíveis por máquina para: arrastar, por um usuário, uma representação genômica para uma representação de fornecedor em uma interface de usuário gráfica; mediante uma percentagem predeterminada da sobreposição de representações genômica com uma representação de fornecedor, determinar um conjunto de dados definido por fornecedor, em que o conjunto de dados definido por fornecedor é definido por um fornecedor; comparar o subconjunto de dados definido por fornecedor com um conjunto de dados definido por usuário; com base na comparação, determinar se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; se o conjunto de dados definido por fornecedor for um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: exibir ofertas genômicas do fornecedor na interface de usuário gráfica; se o conjunto de dados definido por fornecedor não for um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: identificar as porções do conjunto de dados definido por fornecedor que não são um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; e exibir, na interface de usuário gráfica, o conjunto de dados definido por fornecedor que não é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário.
[0023] Esses e outros recursos, aspectos e vantagens do presente relatório descritivo serão mais bem entendidos quando a seguinte descrição detalhada for lida com referência aos desenhos anexos, em que os caracteres semelhantes representam partes semelhantes ao longo dos desenhos, em que:
[0024] A Figura 1 é uma visão geral diagramática para um sistema que incorpora um hub de consumidor de dados biológicos de acordo com a presente invenção;
[0025] A Figura 2 é uma visão geral diagramática para um sistema que incorpora um hub como parte de um ambiente de computação em rede de acordo com a presente invenção;
[0026] A Figura 3 é uma visão geral diagramática de um modulo de controle do hub do tipo discutido com referência à Figura 2;
[0027] A Figura 4 é um diagrama de fluxo de um método de interação entre um usuário ou consumidor primário de dados de sequenciamento, o hub de consumidor de dados biológicos e um ou mais usuários secundários que podem ser realizados em conjunto com o sistema discutido com referência à Figura 1;
[0028] A Figura 5 é um diagrama de fluxo de um método para fornecer acesso a dados de sequenciamento particulares a usuários secundários por meio do hub do tipo discutido com referência à Figura 1;
[0029] A Figura 6 é um exemplo de uma tela de exibição de uma interface de usuário para acesso de usuário secundário a dados de sequenciamento de acordo com o diagrama de fluxo da Figura 5;
[0030] A Figura 7 é um fluxograma de um método para fornecer resultados de busca com base em dados de sequenciamento por meio do hub do tipo discutido com referência à Figura 1;
[0031] A Figura 8 é um exemplo de uma tela de exibição de uma interface de usuário para interagir com os dados de sequenciamento pertencentes por meio do hub do tipo discutido com referência à Figura 1;
[0032] A Figura 9 é um exemplo de uma tela de exibição de uma interface de usuário para configurar uma interface de usuário para interação com dados de sequenciamento pertencentes por meio do hub do tipo discutido com referência à Figura 1;
[0033] A Figura 10 é um exemplo de uma tela de exibição de uma interface de usuário para configurar uma interface de usuário para interação com dados de sequenciamento pertencentes por meio do hub do tipo discutido com referência à Figura 1;
[0034] A Figura 11 é um exemplo de tela de exibição que mostra um seletor de definições de privacidade de genoma para interagir com dados de sequenciamento por meio do hub do tipo discutido com referência à Figura 1;
[0035] A Figura 12 ilustra uma interface de usuário gráfica de acordo com algumas modalidades;
[0036] A Figura 13 ilustra uma interface de usuário gráfica de acordo com algumas modalidades;
[0037] A Figura 14 ilustra uma interface de usuário gráfica de acordo com algumas modalidades; e
[0038] A Figura 15 ilustra uma interface de usuário gráfica de acordo com algumas modalidades.
[0039] Conforme usado no presente documento, as formas singulares "um/uma", "e" e "a/o" incluem referências no plural exceto quando o contexto determina claramente o contrário. Dessa forma, por exemplo, referência a "uma sequência" pode incluir uma pluralidade de tais sequências, e assim por diante. Todos os termos técnicos e científicos usados no presente documento têm o mesmo significado como comumente entendido por um indivíduo de habilidade comum na técnica à qual a invenção pertence, exceto onde indicado claramente em contrário.
[0040] Voltando-se agora para os desenhos, e com referência primeiramente à Figura 1, um sistema de hub de consumidor de dados biológicos 10 é ilustrado de modo diagramático. O sistema 10 inclui um hub de consumidor de dados biológicos 12 que serve como um centro coordenador para interconectar vários usuários, serviços, funcionalidades e dados. Por exemplo, em uma modalidade, o hub 12 serve como um armazenamento central para dados de sequenciamento 14 de uma pluralidade de donos individuais. Em algumas modalidades, os dados de sequenciamento 14 são gerados a partir de ou pertencem a consumidores 20 no sistema 10. Ou seja, os dados de sequenciamento 14 são dados de sequenciamento pessoais. Em outras modalidades, os dados de sequenciamento 14 pertencem a instituições de pesquisa ou entidades corporativas em vez de indivíduos, e essas instituições também podem ser consideradas consumidores 14 em tais modalidades.
[0041] Por exemplo, deve ser entendido que os dados de sequenciamento 14 podem ser gerados a partir da amostra biológica do próprio consumidor e, portanto, podem representar a totalidade ou uma parte do genoma do próprio consumidor. Consequentemente, o consumidor 20 também pode ser o proprietário dos dados de sequenciamento 14. Em determinadas modalidades, o consumidor 20 pode possuir ou controlar o acesso aos dados de sequenciamento 14 de amostras biológicas que não pertencem aos mesmos, por exemplo, membros de família ou dados não humanos. Por exemplo, os dados de sequenciamento 14 podem ser gerados a partir de uma amostra biológica não humana de animais domésticos (por exemplo, gatos, cachorros, pássaros), animais agrícolas, plantas, culturas alimentícias, amostras de laboratório, culturas obtidas (por exemplo, esfregaço de garganta ou ferida) de um indivíduo, etc. Ademais, os dados de sequenciamento 14 podem representar a totalidade ou apenas uma parte de uma sequência de genoma e, adicionalmente, pode incluir DNA, cDNA, hnRNA, mRNA, rRNA, tRNA, cRNA genômicos, alternativamente mRNA ligado, RNA nucleolar pequeno (snoRNA), microRNAs (miRNA), RNAs de interferência pequenos (siRNA), RNAs de piwi (piRNA), qualquer forma de RNA sintética ou modificada, ácido nucleico fragmentado, ácido nucleico obtido a partir de organelas subcelulares como mitocôndrias ou cloroplastos, e ácido nucleico obtido a partir de microrganismos ou vírus de DNA ou RNA que podem estar presentes sobre ou dentro de uma amostra biológica. Conforme usado no presente documento, "DNA de genoma" pode se referir a um genoma completo ou parcial, e uma sequência de genoma pode se referir a uma sequência de genoma completa ou parcial. Os dados de sequenciamento 14 podem incluir sequências de linha germinal, sequências somáticas, sequências de transcriptoma e expressão de gene, análise epigenética (por exemplo, metilação, acetilação, dobra de histona, variação estrutural como mapeamento de cromatina ou mapeamento de interação de proteína-DNA), sequências de tecido (por exemplo, tumor versus normal). Além disso, ao passo que modalidades da presente revelação podem ser discutidas no contexto de dados de sequenciamento, deve ser entendido que o hub 12 pode facilitar o acesso aos outros tipos de dados biológicos, como dados de sequência de proteína, dados de micromatriz, etc. Consequentemente, o hub 12 pode ser configurado para armazenar dados que podem representar uma sequência de proteína, uma sequência de ácido nucleico, um perfil de polissacarídeo, etc.
[0042] Em determinadas modalidades, os dados de sequenciamento 14 podem não pertencer a nenhum indivíduo. Por exemplo, os dados de sequenciamento 14 de amostras biológicas não reivindicadas ou pertencentes (por exemplo, históricos) podem ser de interesse de pesquisa. Nesses casos, os dados de sequenciamento 14 podem ser dedicados ao público ou podem pertencer ao instituto de pesquisa ou outra entidade que reuniu as amostras e possibilitou que o sequenciamento ocorresse. Ademais, é previsto que o hub 12 também possa facilitar a interação com dados não humanos de sequenciamento 14, incluindo dados sintéticos, dados de organismo mamífero (por exemplo, animais domésticos), dados de organismo eucariótico, dados de organismo procariótico, dados de vírus, etc. Em determinada modalidade, os dados de sequenciamento 14 podem incluir dados genômicos microbianos, como dados de amostras ambientais assim como dados genômicos microbianos obtidos a partir de organismos infectados (dados de microbioma) ou dados de microbioma humano.
[0043] Além de facilitar o acesso aos dados de sequenciamento 14 para um consumidor 20, o hub 12 também pode facilitar o acesso aos dados de sequenciamento do consumidor 14 pelos usuários secundários 30. Tais usuários secundários 30 podem incluir fornecedores médicos, hospitais, empresas de seguro e empresas farmacêuticas. Esses usuários secundários 30 podem ter interesse de pesquisa ou comercial em determinados dados de sequenciamento 14. Ademais, o consumidor 20 também pode ser um usuário secundário 30 ao acessar dados 14 não pertencentes ao mesmo. Por exemplo, um consumidor 20 pode desejar acessar dados de sequenciamento de parentes em potencial para propósitos genealógicos. Em tais modalidades, o consumidor 20 pode ser tanto um usuário primário quanto o usuário secundário 30.
[0044] O acesso aos dados também pode ser solicitado por aplicativos terceirizados, como aplicativos de mídias sociais 32, mecanismos de busca 34, aplicativos de software (por exemplo, "apps") que podem incluir várias ferramentas de análise de dados 36 e fornecedores 38, incluindo fornecedores de produto destinado ao consumidor (por exemplo, aplicativos de compra). Por exemplo, se um consumidor for um membro de um grupo de mídias sociais para uma doença específica (por exemplo, todos os membros compartilham uma variante de sequência comum), o hub 12, que opera mediante permissões selecionadas por consumidor, pode permitir o acesso aos dados de sequenciamento 14 para tal comunidade particular. Em outras modalidades, os aplicativos de mídias sociais podem solicitar acesso aos dados de sequenciamento 14 para auxiliar em uma busca de pais biológicos. Em tal modalidade, uma solicitação ao hub 12 pode envolver uma liberação de porções relevantes dos dados de sequenciamento 14 que podem auxiliar em tal pesquisa. Outros aplicativos de mídias sociais 32 ou aplicativos de software 36 podem incluir grupos de encontros ou comportamentais. Por exemplo, um aplicativo de encontro pode incluir uma ferramenta ou função para avaliar a compatibilidade de porcentagem dos genomas de dois usuários, uma "distância" estimada entre seus genomas, ou um ancestral comum estimado (por exemplo, 4 gerações, 5 gerações) para duas pessoas. Tais ferramentas podem realizar as compatibilidades sem fornecer os dados de sequência 14 ao outro usuário. Ou seja, os aplicativos 36 fornecem saídas com base nos dados, mas não os dados em si.
[0045] No contexto de mecanismos de busca 34, os dados de sequenciamento 14 podem ser fornecidos como uma entrada para buscas relevantes, conforme fornecido no presente documento. Ademais, os dados de sequenciamento também podem ser usados como entradas em ferramentas de análise de dados 36, que podem ser uma parte de aplicativos complementares que um consumidor 20 pode desejar transferir por download. Tais aplicativos podem ser focados em fornecer análise medicinalmente relevante, ao passo que outros tipos de aplicativos podem ser aplicativos inovadores que um consumidor pode adquirir por meio de uma loja de aplicativos. Em tais modalidades, os aplicativos podem interagir com os dados de sequenciamento de uma maneira similar a um usuário secundário 30. Por exemplo, em uma modalidade, uma permissão de solicitação de aplicativo para acessar os dados de sequenciamento 14 do consumidor 20. Dependendo do tipo de aplicativo, as permissões podem ser adaptadas à análise. Por exemplo, determinadas ferramentas de análise de dados 36 podem solicitar informações de localização assim como dados de sequenciamento limitados 14. Dessa maneira, uma ferramenta particular 36 também pode se unir aos aplicativos de mídias sociais locais, produto de revenda de consumidor ou de serviço 32.
[0046] O hub 12 pode ser configurado para receber e armazenar dados de sequenciamento 14, por exemplo, o hub 12 pode receber dados de sequenciamento 14 de uma instalação de sequenciamento 22. Alternativa ou adicionalmente, o hub 12 pode facilitar o acesso aos dados de sequenciamento 14 armazenados remotamente, por exemplo, armazenados em uma ou mais instalações de sequenciamento 22 ou em uma instalação de servidor dedicado. Ademais, o hub 12 pode se comunicar com um ou mais servidores que são uma parte de um ambiente de computação em nuvem para acessar dados de sequenciamento 14.
[0047] A Figura 2 é um exemplo de um módulo de gerenciamento de hub 40 e sistema que podem ser usados em conjunto com o hub 12 da Figura 1. Na modalidade representada, determinados recursos do hub 12 podem ser implantados como uma parte de um ambiente de computação em nuvem que inclui uma pluralidade de nós distribuídos 42. Os recursos de computação dos nós 42 são agrupados para servir múltiplos consumidores, com diferentes recursos físicos e virtuais atribuídos e reatribuídos dinamicamente de acordo com a demanda de consumidor. Os exemplos de recursos incluem armazenamento, processamento, memória, largura de banda de rede e máquinas virtuais. Os nós 42 podem se comunicar uns com os outros para distribuir recursos, e tal comunicação e gerenciamento de distribuição de recursos podem ser controlados por um módulo de gerenciamento de nuvem 40, situado em um ou mais nós 42. Os nós 42 podem se comunicar por meio de qualquer disposição e protocolo adequados. Ademais, os nós 14 podem incluir servidores associados aos um ou mais provedores. Por exemplo, determinados programas ou plataformas de software podem ser acessados por meio de um conjunto de nós 42 fornecido pelo proprietário dos programas ao passo que outros nós 42 são fornecidos por empresas de armazenamento de dados. Determinados nós 42 também podem ser nós de excedente que são usados durante tempos de carga superior.
[0048] Em uma modalidade, o módulo de gerenciamento de hub 40 é responsável por lidar com a comunicação de dados com os participantes no sistema 10. O hub 12 é configurado para se comunicar com vários usuários, incluindo usuários de dispositivos para gerar dados biológicos. Esses dados podem incluir dados de sequência gerados por meio de um dispositivo de sequenciamento 44, que, em modalidades particulares, pode incluir um dispositivo 18 que inclui um módulo para aceitar uma amostra biológica e gerar dados de sequência e um computador associado 20 que inclui instruções executáveis para analisar ou comunicar os dados de sequência ao hub 12. Deve ser entendido que, em determinadas modalidades, o dispositivo de sequenciamento 44 também pode ser implantado como um dispositivo do tipo all-in-one. O dispositivo de sequenciamento 44 é configurado para se comunicar com o hub 12 por meio de um enlace de comunicações adequado 50. A comunicação com o hub 12 para o dispositivo de sequenciamento 44 assim como outros usuários de hub (por exemplo, consumidores 20, usuários secundários 30) pode incluir comunicação por meio de uma rede de área local (LAN), uma rede de área ampla geral (WAN) e/ou uma rede pública (por exemplo, a Internet) por meio do enlace de comunicações 50. Em particular, o enlace de comunicações 50 envia dados de sequenciamento 26 e, em determinadas modalidades, informações de autenticação 54 ao hub 12. As informações de autenticação podem confirmar que o dispositivo de sequenciamento 44 é um cliente do hub 12.
[0049] Conforme observado, o hub 12 pode servir múltiplos usuários ou clientes com dispositivos associados, por exemplo, dispositivos 44a, 44b, e 44c. Ademais, o hub 12 também pode ser acessado por outros tipos de clientes, como usuários secundários 30 ou titulares de software terceirizados (consulte a Figura 1; por exemplo, mecanismos de busca 34, fornecedores 38, etc.). Consequentemente, o hub 12 pode fornecer diferentes tipos de serviços dependendo do nível de acesso do cliente particular. Um cliente de sequenciamento pode ter acesso a serviços de armazenamento e análise de dados, ao passo que um usuário secundário 30 pode ter acesso apenas a sequências compartilhadas ou públicas. Titulares de software terceirizado 34 podem negociar com clientes de sequenciamento para determinar privilégios de acesso adequados. Por exemplo, um software de fonte aberta pode ser oferecido gratuitamente ou com base em uma licença limitada, ao passo que outros tipos de software podem ser oferecidos de acordo com várias bases de taxa ou assinatura.
[0050] Uma vez que os dados de sequenciamento 14 forem comunicados ao hub 12, uma interação adicional com, e o acesso aos dados de sequenciamento 14 podem não ser necessariamente acoplados ao dispositivo de sequenciamento 44. Tais modalidades podem ser benéficas em modalidades em que o proprietário da amostra biológica e/ou dos dados de sequência contratou o sequenciamento, por exemplo, para uma instalação de sequenciamento de núcleo 39. Em tais modalidades, o usuário primário pode ser o proprietário (por exemplo, o consumidor 20) enquanto a instalação de laboratório de núcleo associada ao dispositivo de sequenciamento 44 for, no máximo, um usuário secundário 30 após os dados de sequenciamento 14 serem comunicados ao hub 12. Consequentemente, o consumidor 20 também pode fornecer informações de permissão 56 para um acesso adicional aos dados de sequenciamento 14 para usuários secundários 20, que podem ser predefinidos e comunicados simultaneamente com os dados de sequenciamento 14 (por meio do dispositivo de sequenciamento 44). Alternativa ou adicionalmente, o consumidor 20 também pode fornecer diretamente as informações de permissão 56. O consumidor 20 também pode fornecer informações de perfil 58 (por exemplo, informações de saúde, características pessoais) que são associadas aos dados de sequenciamento 14.
[0051] Em determinadas modalidades, os dados de sequência podem ser acessados através de parâmetros de segurança como uma conta de cliente protegida por senha no hub 12 ou associação a uma instituição ou endereço de IP particulares. Os dados de sequenciamento 14 podem ser acessados através de transferência por download de um ou mais arquivos do hub 12 ou através do registro em log em uma interface ou programa de software com base na Web que fornece uma exibição de usuário gráfica em que os dados de sequência são representados como texto, imagens e/ou hyperlinks. Em tal modalidade, os dados de sequenciamento 14 podem ser fornecidos ao consumidor 20 ou usuário secundário 30 sob a forma de pacotes de dados transmitidos por meio de um enlace ou rede de comunicações.
[0052] Conforme usado no presente documento, os dados de sequenciamento 14 podem fazer referência a dados obtidos durante uma bateria de sequenciamento, que se refere a um processo repetitivo de etapas físicas ou químicas que são executadas para obter sinais indicativos da ordem de monômeros em um polímero. Os sinais podem ser indicativos de uma ordem de monômeros em resolução de monômero único ou de resolução inferior. Em modalidades particulares, as etapas podem ser iniciadas em um alvo de ácido nucleico e executadas para obter sinais indicativos da ordem de bases no alvo de ácido nucleico. O processo pode ser executado até sua conclusão típica, que geralmente é definida pelo ponto em que os sinais do processo não podem mais distinguir as bases do alvo com um nível razoável de certeza. Se for desejado, a conclusão pode ocorrer anteriormente, por exemplo, uma vez que uma quantidade desejada de informações de sequência for obtida. Em algumas modalidades, uma bateria de sequenciamento é composta por vários ciclos, em que cada ciclo inclui uma série de duas ou mais etapas e as séries de etapas são repetidas em cada ciclo. Por exemplo, 10 ciclos de uma bateria de sequenciamento por síntese podem ser executados para identificar uma sequência de 10 nucleotídeos. Cada um dos 10 ciclos pode incluir etapas de extensão catalisada de polimerase de um iniciador para adicionar um análogo de nucleotídeo que tem uma porção química de bloqueio e porção química de identificação; detectar a porção química de identificação no iniciador estendido; e remover a porção química de identificação e a porção química de bloqueio do iniciador estendido.
[0053] O ciclo de sequenciamento pode ser implantado por meio do dispositivo de sequenciamento 44 de acordo com qualquer conjunto de procedimentos de sequenciamento, como os que incorporam métodos de sequenciamento por síntese descritos nos documentos de Publicação de Patente no U.S. 2007/0166705; no U.S. 2006/0188901; no U.S. 2006/0240439; no U.S. 2006/0281109; no U.S. 2005/0100900; Patente no U.S. 7.057.026; WO 05/065814; WO 06/064199; WO 07/010.251, cujas revelações são incorporadas no presente documento, a título de referência em suas totalidades. Alternativamente, o sequenciamento por conjuntos de procedimentos de ligamento pode ser usado no dispositivo de sequenciamento 44. Tais conjuntos de procedimentos usam ligase de DNA para incorporar oligonucleotídeos e identificar a incorporação de tais oligonucleotídeos e são descritos no documento de Patente no U.S. 6.969.488, Patente no U.S. 6.172.218; e Patente no U.S. 6.306.597; cujas revelações são incorporadas no presente documento a título de referência em suas totalidades. Algumas modalidades podem utilizar sequenciamento de nanoporo, por meio do qual os filamentos de ácido nucleico-alvo, ou nucleotídeos removidos exonucleoliticamente dos ácidos nucleicos- alvo, passam através de um nanoporo. Conforme os ácidos nucleicos- alvo ou nucleotídeos passam através do nanoporo, cada tipo de base pode ser identificado através de medição de flutuações na condutância elétrica do poro (documento de Patente no U.S. 7.001.792; Soni & Meller, Clin. Chem. 53, 1996 a 2001 (2007); Healy, Nanomed. 2, 459 a 481 (2007); e Cockroft, et al. J. Am. Chem. Soc. 130, 818 a 820 (2008), cujas revelações são incorporadas no presente documento, a título de referência em suas totalidades). Ainda outras modalidades incluem detecção de um próton liberado mediante a incorporação de um nucleotídeo em um produto de extensão. Por exemplo, o sequenciamento com base em detecção de prótons liberados pode usar um detector elétrico e conjuntos de procedimentos associados que são disponíveis comercialmente junto à Ion Torrent (Guilford, CT, um subsidiário de Life Technologies) ou métodos e sistemas de sequenciamento descritos nos documentos no U.S. 2009/0026082 A1; no U.S. 2009/0127589 A1; no U.S. 2010/0137143 A1; ou no U.S. 2010/0282617 A1, cada um dos quais se encontra incorporado no presente documento a título de referência em sua totalidade. Modalidades particulares podem utilizar métodos que envolvem o monitoramento em tempo real de atividade de polimerase de DNA. As incorporações de nucleotídeo podem ser detectadas através de interações de transferência de energia de ressonância de fluorescência (FRET) entre uma polimerase que porta fluoróforo e nucleotídeos identificados por Y-fosfato, ou com guias de onda de modo zero conforme descrito, por exemplo, no documento Levene et al. Science 299, 682 a 686 (2003); Lundquist et al. Opt. Lett. 33, 1026 a 1028 (2008); Korlach et al. Proc. Natl. Acad. Sci. EUA 105, 1176 a 1181 (2008), cujas revelações são incorporadas no presente documento a título de referência em suas totalidades. Outros conjuntos de procedimentos alternativos adequados incluem, por exemplo, sequenciamento in situ fluorescente (FISSEQ) e Massively Parallel Signature Sequencing (Sequenciamento de Assinatura Massivamente Paralelo - MPSS). Em modalidades particulares, o dispositivo de sequenciamento 44 pode ser HiSeq, MiSeq ou HiScanSQ de Illumina (La Jolla, CA).
[0054] O dispositivo de sequenciamento 44 pode gerar dados de sequenciamento 14 como arquivos de chamada de base. Tanto o dispositivo de sequenciamento 44 quanto o hub 12 podem processar os arquivos de chamada de base para realizar Amplicon, conjunto de novo, Library QC, metagenômica, ressequenciamento e descoberta de smallRNA. Outros tipos de análise de dados podem incluir análise clínica, como GeneInsight. Em modalidades particulares, a análise de dados pode ser realizada de acordo com padrões de indústria ou agência reguladora, como CLIA. Os arquivos gerados a partir de várias análises podem assumir a forma de arquivos de FASTQ, arquivos de alinhamento binário (bam), arquivos *.bcl, *.vcf e/ou *.csv. Os arquivos de saída podem estar em formatos que são compatíveis com um software de visualização, modificação, anotação e manipulação de dados de sequência disponível. Consequentemente, os dados de sequenciamento acessíveis 14 conforme fornecidos no presente documento podem estar sob a forma de dados brutos, dados parcialmente processados ou dados processados e/ou arquivos de dados compatíveis com programas de software específicos. Ademais, os arquivos de saída podem ser compatíveis com outras plataformas de compartilhamento de dados ou software terceirizado.
[0055] A Figura 3 é um diagrama de blocos do nó de hub 42. O nó de hub 42 pode ser implantado como um ou mais dentre um sistema de computador pessoal, sistema de computador de servidor, computador do tipo cliente fino, computador do tipo cliente espesso, dispositivo do tipo de mão ou laptop, sistema de multiprocessador, sistema com base em microprocessador, demodulador, produto eletrônico de consumidor programável, PC de rede, sistema de microcomputador, sistema de computador de mainframe ou ambiente de computação em nuvem que inclui qualquer um dos sistemas ou dispositivos acima e similares. Ademais, embora a modalidade representada seja discutida no contexto do nó 42, deve ser entendido que componentes similares podem ser implantados em dispositivos usados pelo consumidor 20 ou usuário secundário 30 para interagir com o hub 12 e/ou o nó 42. O nó 42 pode incluir um ou mais processadores ou unidades de processamento 60, uma arquitetura de memória 62 que pode incluir RAM 64 e memória não volátil 66. A arquitetura de memória 62 pode incluir adicionalmente meios de armazenamento de sistema de computador removíveis/não removíveis, voláteis/não voláteis. Ademais, a arquitetura de memória 62 pode incluir um ou mais leitores para ler a partir de, e gravar em um meio magnético não removível, não volátil, como um disco rígido, uma unidade de disco magnético para ler a partir de e gravar em um disco magnético removível, não volátil (por exemplo, um "disquete") e/ou uma unidade de disco óptico para ler a partir de ou gravar em um disco óptico removível, não volátil como uma CD-ROM, DVD-ROM. O nó 42 também pode incluir uma variedade de meios legíveis por sistema de computador. Tais meios podem ser quaisquer meios disponíveis que são acessíveis pelo ambiente de computação em nuvem, como meios voláteis e não voláteis e meios removíveis e não removíveis.
[0056] A arquitetura de memória 62 pode incluir pelo menos um produto de programa que tem um conjunto (por exemplo, pelo menos um) de módulos de programa implantados como instruções executáveis que são configuradas para executar as funções dos presentes conjuntos de procedimentos. Por exemplo, as instruções executáveis 68 podem incluir um sistema operacional, um ou mais programas de aplicativo, outros módulos de programa e dados de programa. Geralmente, os módulos de programa podem incluir rotinas, programas, objetos, componentes, lógica, estruturas de dados e assim por diante, que realizam tarefas particulares ou implantam tipos de dados abstratos particulares. Os módulos de programa podem executar as funções e/ou metodologias dos conjuntos de procedimentos conforme descrito no presente documento incluindo, mas sem limitações, análise de dados de sequência primária e análise de sequência secundária.
[0057] Os componentes do nó 42 podem ser acoplados por um barramento interno 70 que pode ser implantado como um ou mais dentre diversos tipos de estruturas de barramento, inclusive um barramento de memória ou controlador de memória, um barramento periférico, uma porta de gráficos acelerada e um processador ou barramento local com o uso de qualquer um dentre uma variedade de arquiteturas de barramento. A título de exemplo e não de limitação, taus arquiteturas incluem barramento de Industry Standard Architecture (ISA), barramento de Micro Channel Architecture (MCA), barramento de Enhanced ISA (EISA), barramento local de Video Electronics Standards Association (VESA) e barramento de Peripheral Component Interconnects (PCI).
[0058] O nó 42 também pode se comunicar com um ou mais dispositivos externos como um teclado, um dispositivo de apontamento, um visor 72, etc.; que possibilitam que um operador interaja com o hub 12; e/ou quaisquer dispositivos (por exemplo, cartão de rede, modem, etc.) que possibilitam que o nó 42 se comunique com um ou mais outros dispositivos de computação. Tal comunicação pode ocorrer por meio de interfaces de I/O 74. Contudo, os nós 42 do hub 12 podem se comunicar com uma ou mais redes como uma rede de área local (LAN), uma rede de área ampla geral (WAN) e/ou uma rede pública (por exemplo, a Internet) por meio um adaptador de leitura adequado.
[0059] O hub 12 pode executar o software de interação de usuário (por exemplo, por meio de uma plataforma de interface com base em Web ou de aplicativo) que fornece uma interface de usuário gráfica para usuários (por exemplo, consumidores 20 e usuários secundários 30) e que facilita o acesso a dados de sequência 14, uma comunidade ou grupo de pesquisadores, compartilhamento de dados ou programas de análise, software terceirizado disponível e seleções de usuário para equilíbrio de carga e definições de instrumento. Por exemplo, em modalidades particulares, as definições para um ciclo de sequenciamento em um dispositivo de sequenciamento 44 podem ser definidas por meio do hub 12. Consequentemente, o hub 12 e um dispositivo de sequenciamento individual 44 (ou dispositivo de consumidor/dispositivo de usuário secundário) têm capacidade para comunicação de duas vias. Tal modalidade pode ser particularmente útil para controlar parâmetros de um ciclo de sequenciamento remoto.
[0060] Conforme observado, o hub 12 pode servir múltiplos usuários ou clientes com dispositivos associados, por exemplo, dispositivos 44a, 44b, e 44c. Ademais, o hub 12 também pode ser acessado por outros tipos de clientes, como usuários secundários 30 ou titulares de software terceirizados (consulte a Figura 1; por exemplo, mecanismos de busca 34, fornecedores 38, etc.). Consequentemente, o hub 12 pode fornecer diferentes tipos de serviços dependendo do nível de acesso e permissões 56 do cliente particular. Um cliente de sequenciamento pode ter acesso a serviços de armazenamento e análise de dados, ao passo que um usuário secundário 30 pode ter acesso apenas a sequências compartilhadas ou públicas. Os titulares de software terceirizado podem negociar com os consumidores 20 para determinar privilégios de acesso adequados aos dados de sequenciamento 14.
[0061] Conforme fornecido no presente documento, o sistema 10 facilita a interação de consumidores 20 e/ou donos de dados de sequenciamento 14 com o hub 12 e colaboradores ou usuários secundários (por exemplo, usuários secundários 30). Para tanto, a Figura 4 é um diagrama de fluxo das trajetórias de algumas interações exemplificativas. O método 100 pode englobar qualquer subconjunto ou combinação viável das etapas ou interações representadas. Em uma modalidade, o método 100 pode iniciar com o fornecimento de uma amostra biológica no bloco 102. Por exemplo, a amostra pode ser fornecida ao dispositivo de sequenciamento 44, que, por sua vez, obtém dados de sequenciamento 14. Quando os dados de sequência 14 são obtidos, o dispositivo de sequenciamento 44 comunica os dados de sequenciamento 14 ao hub 12, que recebe os dados de sequência no 104. Alternativamente, o consumidor 20 pode fornecer diretamente os dados 14 no bloco 106.
[0062] Os dados de sequência 14 no hub 12 podem ser armazenados e/ou adicionalmente processados. Por exemplo, o hub 12 pode analisar dados de sequência 14 (bloco 108) ou fornecer instruções a um dispositivo em rede para realizar a análise. Um usuário pode definir parâmetros para dados que são recebidos pelo hub 12. Por exemplo, o usuário pode indicar quais análises devem ser realizadas remotamente, por exemplo, por meio do hub 12. Em uma modalidade, os parâmetros podem ser definidos de modo que uma análise primária (por exemplo, identificação de base) seja realizada localmente ao passo que uma análise secundária (por exemplo, conjunto de genoma) seja realizada no hub 12. Alternativamente, um usuário secundário 30 pode ser instruído ou permitido para realizar a análise de dados (bloco 110). Os resultados da análise de dados podem ser armazenados para um acesso posterior pelo consumidor 20 e/ou usuário secundário 30.
[0063] O sistema 10 também fornece conjuntos de procedimentos para autorizar que os usuários secundários, que incluem instruções de acesso e/ou permissão que podem ser definidas pelo usuário (bloco 114) e recebidas no dispositivo de sequenciamento 44 (bloco 116). Se as instruções indicam que os dados de sequenciamento 14 devem ser compartilhados com um ou mais usuários secundários 30, as instruções podem ser comunicadas pelo hub 12 para notificar os um ou mais usuários secundários 30 (bloco 118). O acesso, então, é implantado de acordo com as instruções. Por exemplo, se as instruções incluem uma provisão de notificação, uma notificação é enviada (bloco 118) ao usuário secundário, que pode ser recebida (bloco 119) sob a forma de um e-mail ou mensagem em uma conta de computação em nuvem, por exemplo. As informações fornecidas pelo consumidor 20 também podem incluir informações de saúde e/ou perfil (bloco 120). Essas informações, por sua vez, são recebidas no hub 12 (bloco 122) e podem ser comunicadas aos usuários secundários juntamente com os dados de sequenciamento 14, conforme fornecido.
[0064] O acesso aos dados de sequenciamento 14 para o consumidor pode ser facilitado pelo hub 12 por meio de uma solicitação pelo consumidor 20 (bloco 130). Mediante o recebimento da solicitação de acesso pelo consumidor 20 (bloco 142), o hub 12 autentica a solicitação (bloco 144) antes de transmitir os dados 14 (bloco 146), que são recebidos pelo dispositivo associado ao consumidor adequado (bloco 150). Em outras modalidades, as instruções de acesso a dados de sequência também podem definir permissões para um acesso pelo menos parcial por um usuário secundário 30 que envia uma solicitação (bloco 140) para acessar os dados de sequência que são recebidos pelo hub 12 (bloco 142). A solicitação é autenticada (bloco 144) com base nas instruções no bloco 114 e os dados de sequência 14 são comunicados de acordo com as instruções no bloco 146. O usuário secundário 30 pode acessar ou receber os dados de sequência (bloco 148) sob a forma de um arquivo transferido por download ou pode acessar os dados de sequência por meio de uma interface com base em Web ou um pacote de software. Quando o usuário secundário 30 não tem permissão para acessar os dados de sequenciamento 14, ou uma notificação de negação é fornecida ou determinadas informações de perfil de padrão são fornecidas. Por exemplo, uma negação pode incluir uma mensagem de que "Você não tem permissão para acessar a sequência do cliente Joe P. Joe P. é masculino, idade 29, de Wisconsin." Ademais, o hub 12 pode notificar o consumidor 20 (bloco 152), que, por sua vez, recebe a notificação (bloco 154), de que um usuário secundário solicitou/acessou os dados de sequenciamento 14.
[0065] Além de mediar a intercomunicação entre consumidores individuais 20 e usuários secundários 30, o hub 12 pode atuar como um intermediário para reunir informações e/ou dados relacionados a grupos de consumidores e seus dados de sequência 14. Por exemplo, a Figura 5 é um diagrama de fluxo para um método 200 de uma reunião de um conjunto de dados de genoma (por exemplo, dados de sequenciamento 14) com um recurso comum particular entre os mesmos. No bloco 102, o hub 12 recebeu uma solicitação de usuário secundário para acessar quaisquer dados de genoma com um recurso comum de interesse. O recurso de interesse pode ser a presença ou ausência de uma sequência particular de interesse, como um gene ou variante de gene de interesse, uma mutação de gene, um SNP ou uma sequência de microssatélite. Em outras modalidades, o recurso comum particular de interesse pode ser relacionado às informações de perfil de consumidor (por exemplo, informações de perfil 58). Por exemplo, um usuário secundário 30 pode ser um gerente de ensaio clínico que busca participantes em uma faixa de idade particular, etnia, etc. Ademais, o gerente de ensaio clínico pode buscar participantes com ou sem determinados perfis clínicos. Em uma modalidade, o perfil pode ser sobreviventes de câncer que estão em remissão por 3 ou mais anos. Em tal modalidade, o ensaio clínico pode ser relacionado à mineração de dados dos dados de sequência 14 de tais indivíduos para buscar sequências benéficas ou alterações epigênicas benéficas no DNA. Em uma modalidade, a pesquisa pode ser uma pesquisa por quaisquer sequências de acesso aberto. Ou seja, a solicitação de busca pode incluir apenas definições de permissões particulares como um parâmetro de pesquisa. O hub 12 pode comparar os dados de genoma armazenados e, se for adequado, informações de perfil, para a solicitação (bloco 204) para determinar se há quaisquer sequências de genoma compatíveis.
[0066] Embora o hub 12 possa armazenar um conjunto de dados de genoma de sequência 14 associado a consumidores 20 compatíveis com o perfil desejado, nem todas as sequências armazenadas podem ser acessíveis para usuários secundários 30 com base nas definições de permissões individuais dos donos de sequência. No bloco 206, o hub 12 pode determinar quais sequências individuais permitiram acesso pelo usuário secundário em questão. Ademais, as permissões podem ser granulares. Ou seja, determinadas sequências podem ser abertas para todos os usuários secundários, outras sequências podem ser abertas para todas as pesquisas, mas não para uso comercial. Em outras modalidades, determinadas sequências podem ser acessíveis apenas para uma instituição, mas não para outras instituições do mesmo tipo. Consequentemente, o conjunto de sequências que é compatível com a solicitação de busca e que tem permissões que concedem o acesso de usuário secundário (geradas no bloco 208) pode ser menor do que o conjunto total de sequências compatíveis, independentemente de permissões. No bloco 210, o hub 12 pode permitir que o usuário secundário 30 acesse os dados de genoma relevantes. Ademais, o hub 12 pode iniciar o contato com os membros inacessíveis do conjunto maior para notificar os mesmos a respeito de uma solicitação para acesso e indicar que a solicitação foi negada. Em tal modalidade, o hub 12 também pode receber definições de privacidade atualizadas se o consumidor 20 alterar sua privacidade para permitir o acesso.
[0067] Em outra modalidade, o usuário secundário pode desejar acessar, não os dados de sequência, mas as informações de contato do consumidor. Ou seja, com base em um perfil de sequência, o usuário secundário 30 pode desejar comercializar produtos destinados ao consumidor para um usuário específico. Por exemplo, se uma empresa de produto destinado ao consumidor tiver determinado que uma variante de sequência está associada à caspa, o usuário secundário 30 pode desejar comercializar produtos contra a caspa para consumidores com a variante. Em outras modalidades, o hub 12 pode facilitar o contato com os consumidores 20 para manter a privacidade do consumidor.
[0068] A solicitação pode ser estruturada como uma pesquisa contínua, de modo que, conforme novas sequências de genoma são recebidas pelo hub 12, as mesmas são automaticamente avaliadas para determinar se incluem o recurso de interesse e definições de permissão adequadas. Se for o caso, os dados são encaminhados ao usuário secundário. Se não for o caso, o consumidor 20 pode ser notificado de que uma solicitação contrastante por seus dados ocorreu. Além disso, conforme um consumidor 20 interage com o hub 12 para configuração de informações de genoma, o processo de configuração pode incluir avaliação automática de quaisquer solicitações contrastantes por dados de sequência que seus dados e/ou perfil satisfazem. Em uma modalidade, as solicitações são "enviadas por push" para a tela de configuração, e o consumidor 20 pode optar de modo positivo ou negativo, conforme for desejado.
[0069] Para usuários secundários 30 que solicitam dados de genoma ou sequenciamento 14 como parte de ser um membro do sistema de hub 10, o hub 12 pode fornecer uma interface de usuário para interação de dados. Tais serviços podem ser com base em taxa ou assinatura, dependendo do tipo de usuário secundário. A Figura 6 é um exemplo de uma tela de exibição gráfica 250 para interagir com os dados de sequência disponíveis 14. A tela de exibição gráfica 250 pode incluir opções de menu selecionáveis para selecionar genomas particulares e/ou acessar dados do hub 12 relacionados aos genomas selecionados. Além disso, as informações exibidas podem incluir enlaces ou ícones enlaçáveis 254 para aplicativos de análise de dados relevantes ou informações adicionais relacionadas à porção representada dos dados de sequência. Os ícones enlaçáveis 254 podem ser enlaçados a apps ou aplicativos relevantes. Clicar no enlace pode levar o usuário a uma loja de aplicativos para análise de dados ou outras ferramentas de fornecedores terceirizados. Visto que os usuários terão uma ampla variedade de conjuntos de dados armazenados na nuvem, variando, tanto em tamanho quanto na natureza de seu conteúdo, diferentes aplicativos podem ser adequados para diferentes tipos de conjuntos de dados. A tela de exibição 250 também pode exibir enlaces para notificação de gerenciamento 260 e compartilhamento 262.
[0070] Além de mediar a intercomunicação entre consumidores 20 e usuários secundários 30, o hub 12 pode atuar como um intermediário para aplicativos de software ou outras ferramentas que podem normalmente atuar de uma maneira independente de sequência. Entretanto em determinadas modalidades, fornecer os dados de sequenciamento 14 como uma entrada para tais ferramentas pode melhorar ou alvejar saídas específicas. Por exemplo, a Figura 7 é um diagrama de fluxo para um método de busca dependente de sequência que pode ser mediado pelo hub 12. O consumidor 20 ou usuário secundário 30 pode inserir solicitações de pesquisa de uma maneira convencional, que são, por sua vez, recebidas pelo hub 12 (bloco 302). Se a solicitação for associada a quaisquer dados de sequência acessíveis 14, os dados de sequência e quaisquer dados de análise relacionados (por exemplo, a presença de mutações ou variantes particulares) são acessados (bloco 304). Os resultados de pesquisa são fornecidos ao solicitante com base nos dados acessados (bloco 306). Em determinadas modalidades, os resultados de pesquisa são classificados (bloco 308) e/ou filtrados (bloco 310) com base nos dados de sequência disponíveis.
[0071] Em uma modalidade, uma saída de mecanismo de busca pode ser classificada de acordo com os dados de sequência 14. Se os dados de sequência indicarem que o consumidor 20 tem uma variante particular associada a câncer de mama, como BRCA1, os resultados de pesquisa para o termo "câncer de mama" podem ser classificados para incluir ou ponderar BRCA1 como um termo acima de outros resultados de câncer de mama. Essa ponderação é realizada sem nenhuma entrada adicional do consumidor 20. Dessa maneira, um consumidor 20 não precisa ser medicinalmente sofisticado a fim de receber resultados de pesquisa alvejados. O hub 12 pode incluir seu próprio mecanismo de busca, ou o método 300 pode servir como um intermediário para resultados de mecanismo de busca convencionais. Por exemplo, um resultado de pesquisa no Google para "câncer de mama" pode ser enviado ao hub 12 e, então, classificado e/ou filtrado pelo hub 12 de acordo com os dados de sequência 14.
[0072] Em outra modalidade, a saída de mecanismo de busca pode ser filtrada para incluir ou executar determinados resultados. Por exemplo, se os dados de sequência 14 indicarem que o consumidor 20 tem uma mutação característica em um gene CYP2D6 que é indicativa de metabolismo de codeína reduzido, seus resultados para uma pesquisa por "medicação para dor" podem ser filtrados para excluir codeína. Em outra modalidade, o hub 12 pode sugerir termos de pesquisa particulares com base nos dados de sequência 14. Por exemplo, se os dados de sequência 14 forem uma parte de um tipo de ancestralidade de análise, os termos de pesquisa podem incluir as regiões previstas de origem para o consumidor 20. Outros tipos de buscas podem ser classificados ou filtrados com base em um risco previsto para desenvolver uma afecção clínica conforme indicado por uma análise dos dados de sequência 14. Ademais, o mecanismo de busca pode ser usado para encontrar médicos ou técnicos que se especializam em tratar doenças associadas às mutações de sequência. Em outra modalidade, os resultados de pesquisa específicos podem ser filtrados com base em origem étnica conforme determinado a partir dos dados de sequência 14, por exemplo, com base em variantes que são ou não são amplamente representadas em grupos étnicos particulares. Por exemplo, determinadas etnias podem ter diferentes probabilidades de desenvolver afecções clínicas particulares. Consequentemente, determinados resultados de pesquisa podem ser de interesse superior (isto é, afecções clínicas mais prováveis) do que outros (isto é, afecções clínicas menos prováveis) em relação à população geral ou outros grupos étnicos.
[0073] O hub 12 serve como um centro coordenador para dados de sequência 14 de múltiplos consumidores 20 para o benefício dos consumidores em si, assim como em terceiros interessados. Um consumidor 20 pode ser medicinalmente sofisticado ou leigo, e o hub 12 pode ser configurado para criar uma interface de usuário personalizada para uma variedade de tipos diferentes de consumidores de dados de sequência. As Figuras 8 a 10 são exemplos de interfaces de usuário gráficas exibidas que guiam o consumidor 20 através da interação com os dados de sequência 14 e o hub 12.
[0074] A Figura 8 é um exemplo de uma tela de introdução exibida 400. A tela inclui uma representação genômica. Por exemplo, a sequência de genoma total ou parcial de uma pessoa (ou outro tipo de dados de sequência 14) podem ser representados por um ícone 402 em uma janela de aplicativo que é gerada por um aplicativo em uma máquina de cliente, como um telefone móvel. Esse ícone 402 ou representação genômica, pode ser usado para identificar o consumidor individual ou usuário para fornecedores que oferecem serviços genômicos, como genealogia. Em algumas modalidades, a representação genômica em si retém as informações genômicas do consumidor individual. Em algumas modalidades, a representação genômica pode ser um ícone que aponta para dados que estão armazenados em uma localização remota, como um servidor, ou localmente na máquina de cliente, em que os dados incluem informações genômicas. Esse ícone 402 pode, em algumas modalidades, incluir informações de genótipo, informações de fenótipo ou uma combinação de informações de genótipo e fenótipo. Visto que a representação genômica e as informações genômicas que a mesma inclui podem incluir informações privadas, medidas de segurança, como criptografia, devem ser usadas sempre que a representação genômica, ou as informações genômicas às quais a representação genômica aponta, forem armazenadas, assim como a comunicação que envolve a representação genômica ou informações genômicas. A tela de introdução 400 pode incluir uma chave ou enlace flexível simplificado 404 para entrar em uma tela de configuração mais envolvida, conforme mostrado na Figura 9
[0075] A Figura 9 é um exemplo de uma tela de configuração exibida 410 que permite que um usuário siga uma configuração- padrão ou automatizada de acordo com um perfil 412 que se adequa mais às suas necessidades. A título de exemplo, os perfis podem incluir um usuário relativamente não sofisticado, "Joe," sem nenhum perfil doença ou área de interesse em particular. Selecionar um perfil leva à próxima tela de configuração associada, ao passo que selecionar outro perfil leva a uma tela de configuração associada diferente. Outros exemplos de perfil incluem pesquisadores médicos, pacientes de câncer ou genealogistas. Cada perfil leva a uma configuração sugerida personalizada, conforme mostrado na Figura 10. A configuração inclui opções para que o consumidor 20 transfira por download apps sugeridos 422, participe de grupos de mídias sociais 424, e clique em informações a respeito de doenças particulares 426. Em outras modalidades, a sugestão de participar de grupos particulares pode ter por base uma análise de sequência e a presença de variantes de sequência particulares. Em outra modalidade que pode ser adequada para um consumidor 20 com pelo menos conhecimento básicos de genética, o consumidor 20 pode navegar uma vista de cromossomo de um genoma, por exemplo, por meio de rolamento e/ou cliques. Se uma área particular estiver associada a aplicativos de análise, recursos de compartilhamento, grupos de mídias sociais, notícias e/ou especialistas de cuidados com a saúde, tais opções podem ser fornecidas como um enlace clicável na região de genoma.
[0076] Além de configurar uma interface de usuário, o consumidor 20 pode interagir com o hub 12 na definição de permissões de dados e perfil. A Figura 11 é um exemplo de um exemplo de um ícone de permissão granular e dinâmico 450. Na modalidade representada, a granularidade pode ser definida no nível de usuário secundário. Por exemplo, o ícone 450 pode ser uma torta ou roda que inclui regiões selecionáveis para usuários secundários específicos 30. Clicando-se em uma região particular, como "fornecedores de cuidados com a saúde" 452, uma lista de permissões e restrições disponíveis é exibida. A mesmas podem ser alteradas ou personalizadas dependendo das preferências do consumidor 20. O consumidor 20 pode desejar ter acesso livre à sequência para determinados fornecedores de cuidados com a saúde e o acesso é limitado à sequência para companhias de seguro 454 (por exemplo, acesso suficiente às regiões de interesse para fornecer documentação para cobertura de seguro para testes ou procedimentos), e acesso mais limitado para companhias de produto destinado ao consumidor 460. Para guiar o usuário através de várias definições de privacidade, o hub 12 pode incluir perfis de privacidade armazenados, por exemplo, usuários que são similares aos perfis de configuração de usuário na Figura 10.
[0077] Alternativa ou adicionalmente, o ícone 450 pode ser configurado para facilitar que o usuário selecione trechos de sequência para acesso ou permissões. No caso de um genoma inteiro, o ícone 450 pode ser uma representação de cromossomos, e o consumidor 20 pode navegar através dos cromossomos para selecionar áreas para compartilhar com usuários secundários 30. Consequentemente, apenas determinadas porções dos dados de sequência 14 podem ser compartilhadas. Em uma modalidade, o consumidor 20 pode compartilhar apenas determinados cromossomos, apenas determinadas sequências de gene, apenas áreas do genoma associadas aos genes transcritos, apenas DNA insatisfatório, etc. Tal compartilhamento também pode ser granular, e pode ser personalizado para usuários secundários individuais 30, conforme na Figura 11. Adicionalmente, o ícone 450 pode ser integrado ao ícone 402, de modo que selecionar ou arrastar o ícone 402 também selecione as permissões associadas. Dessa maneira, o consumidor 20 pode interagir com o hub 12 por meio de um avatar de genoma ou cookie que inclui dados, informações de perfil e definições de privacidade. Adicionalmente, deve ser entendido que as definições de privacidade são dinâmicas, e o acesso aos dados de sequência 14 pode ser concedido ou indeferido a qualquer momento.
[0078] A presente revelação fornece um método para apresentar ou exibir uma interface de usuário gráfica adequada para comprar, distribuir, compartilhar, exibir e consumir informações genômicas. A interface de usuário gráfica pode ser exibida ou apresentada a um usuário ou um consumidor individual em uma máquina de cliente. A máquina de cliente pode ser um dispositivo móvel, como um telefone inteligente, um computador do tipo tablet ou do tipo laptop, etc. A máquina de cliente pode ser um dispositivo não móvel, como um computador pessoal do tipo desktop, entre outros. Em algumas modalidades, a interface de usuário gráfica é exibida ou apresentada na máquina de cliente por um aplicativo ou programa que seja executado na máquina de cliente. Por exemplo, um aplicativo em um dispositivo móvel pode ser usado para exibir a interface de usuário gráfica a um usuário.
[0079] A interface de usuário gráfica é útil para pré-visualizar ou comprar produtos ou serviços genômicos em um ambiente de cliente- servidor, como o cliente que se comunica com o servidor através de uma conexão de rede. A conexão de rede pode incluir a internet, ou intranet local, entre outras.
[0080] A interface de usuário gráfica é particularmente útil para um ambiente de cliente-servidor que facilite a compra, distribuição, exibição, compartilhamento e consumi de informações genômicas. As informações genômicas são altamente pessoais e confidenciais, portanto, qualquer transmissão das informações genômicas entre o cliente e o servidor, ou entre o cliente e outros clientes, deve ser segura e controlada pelo consumidor individual. Essa transmissão ou distribuição controlada de informações genômicas pode usar criptografia ou outras técnicas de segurança conhecidas para impedir o acesso não autorizado de terceiros, como hackers. Contas de usuário podem ser criadas por usuários individuais para facilitar a restrição de acesso não autorizado às informações genômicas do usuário individual, assim como a limitação ou delineação de direitos de usuários autorizados. Os conjuntos de procedimentos de segurança, como criptografia e contas de usuário, restringem o acesso às informações genômicas durante a transmissão ou transferência por download, assim como durante o armazenamento em uma máquina de cliente ou servidor. A interface de usuário gráfica também pode ser usada por usuários individuais para identificar produtos ou serviços genômicos a serem comprados de fornecedores genômicos, assim como localizar informações genômicas armazenadas na máquina de cliente, servidores de fornecedores genômicos ou outros servidores.
[0081] A presente revelação pode ser implantada de diversas formas, como um método, sistema, aparelho, interface de usuário gráfica ou um produto de programa de computador. O produto de programa de computador pode incluir código legível por máquina armazenado em um meio de armazenamento legível por máquina, como um disco rígido, DVD-ROM, CD-ROM, unidade de estado sólido ou qualquer outro meio que possa armazenar informações digitais. Esses dispositivos de armazenamento legíveis por computador não precisam ser dispositivos físicos. Esses dispositivos de armazenamento legíveis por computador também podem ser dispositivos de armazenamento virtualizados, em que as unidades lógicas estão fisicamente situadas através de múltiplas máquinas. O produto de programa de computador também pode se expandir ao longo de locais geograficamente diversos. Por exemplo, o produto de programa de computador pode incluir uma interface de máquina de cliente assim como um banco de dados e servidor remoto que é acessado pela interface de máquina de cliente.
[0082] Determinadas interfaces de usuário gráficas que podem ser usadas em conjunto com informações genômicas são mostradas nas Figuras 12 a 15. Em uma interface de usuário gráfica, as informações genômicas podem ser representadas por uma representação genômica. Por exemplo, toda a sequência de genoma de uma pessoa pode ser representada por um ícone em uma janela de aplicativo que é gerada por um aplicativo em uma máquina de cliente, como um telefone móvel. Esse ícone, ou representação genômica, pode ser usado para identificar o consumidor individual ou usuário para fornecedores que oferecem serviços genômicos, como genealogia. Em algumas modalidades, a representação genômica em si retém as informações genômicas do consumidor individual. Em algumas modalidades, a representação genômica pode ser um ícone que aponta para dados que estão armazenados em uma localização remota, como um servidor, ou localmente na máquina de cliente, em que os dados incluem informações genômicas. Esse ícone pode, em algumas modalidades, incluir informações de genótipo, informações de fenótipo ou uma combinação de informações de genótipo e fenótipo. Visto que a representação genômica e as informações genômicas que a mesma inclui podem incluir informações privadas, medidas de segurança, como criptografia, devem ser usadas sempre que a representação genômica, ou as informações genômicas às quais a representação genômica, forem armazenadas, assim como a comunicação que envolve a representação genômica ou informações genômicas.
[0083] Em algumas modalidades, um método para processor informações genômicas inclui receber uma sequência de DNA de usuário; receber informações de fenótipo do usuário; associar a sequência do DNA de usuário às informações de fenótipo do usuário; armazenar a sequência do DNA de um usuário e as informações de fenótipo do usuário em um repositório central; gerar um ícone em uma interface de usuário gráfica através de um aplicativo em um dispositivo de cliente; e criar um apontador do ícone para a sequência do DNA de usuário armazenada.
[0084] Diferentes fornecedores podem fornecer serviços genômicos diferentes. Um fornecedor pode fornecer serviços de genealogia, ao passo que outro fornecedor pode fornecer serviços de saúde e bem-estar. Esses serviços diferentes podem exigir informações genômicas diferentes a fim de realizar seus respectivos serviços genômicos. Por exemplo, o Fornecedor A pode exigir o Gene X e o Gene Y para fornecer os Serviços L, ao passo que o Fornecedor B pode exigir o Gene Z para fornecer os Serviços M. Nesse caso, um usuário individual pode não querer compartilhar suas informações genômicas se as informações genômicas incluírem sua sequência de genoma inteira. Em algumas modalidades, uma interface de usuário gráfica irá incluir controles ou definições que permitem que o usuário modifique o nível de compartilhamento e quais subconjuntos de suas informações genômicas compartilhar.
[0085] Seguindo o exemplo acima, é suposto que as informações genômicas do usuário incluíssem a sequência genômica inteira do usuário, ou a sequência de DNA completa do usuário. O usuário não fica confortável em compartilhar os Genes Y e Z, visto que esses genes indicam que o usuário provavelmente irá contrair uma doença debilitante em sua vida. Estabelecendo-se as definições de privacidade adequadas na interface de usuário gráfica, terceiros não podem visualizar os Genes Y e Z do usuário. De fato, como uma definição padrão, pode ser desejável que toda a sequência genômica e/ou informações de identificação do usuário sejam definidas como privadas, o que significa que terceiros não poderão visualizar toda a sequência genômica ou informações de identificação do usuário sem antes obter permissão do usuário.
[0086] Visto que o usuário não compartilhou os Genes Y e Z com terceiros, e como o Fornecedor A exige o Gene Y e o Fornecedor B exige o Gene Z, o usuário não poderá utilizar os serviços dos Fornecedores A ou B. Entretanto, em algumas modalidades, o usuário pode navegar a seleção de serviços oferecida pelos fornecedores mesmo quando o subconjunto exigido de informações genéticas não for compartilhado. Por exemplo, a interface de usuário gráfica pode incluir uma primeira janela de aplicativo produzida por um aplicativo na máquina de cliente que permite que o usuário navegue por inúmeros fornecedores que fornecem serviços genômicos e uma segunda janela de aplicativo produzida pelo aplicativo na máquina de cliente que permite que o usuário visualize inúmeros serviços de fornecedor proporcionados por um fornecedor mediante a seleção do fornecedor dentre os inúmeros fornecedores na primeira janela de aplicativo. O conteúdo da primeira janela de aplicativo, que pode incluir uma lista de fornecedores, inclui dados que podem ser armazenados em um servidor remoto. Por exemplo, o aplicativo pode se comunicar com o servidor remoto por meio de uma conexão de rede sem fio para determinar uma lista de fornecedores e exibir os fornecedores na primeira janela de aplicativo da interface de usuário gráfica. De modo similar, o conteúdo da segunda janela de aplicativo, que pode incluir uma lista de serviços de fornecedor ou ofertas genômicas fornecidas por um fornecedor específico, pode ser armazenado no servidor remoto. Por exemplo, o aplicativo pode se comunicar com o servidor remoto por meio de uma conexão sem fio para determinar uma lista de ofertas genômicas e exibir as ofertas genômicas na segunda janela de aplicativo da interface de usuário gráfica.
[0087] Em algumas modalidades, um método para processor informações genômicas inclui sinalizar um usuário, através de uma interface gráfica de usuário, para selecionar pelo menos uma porção das informações genômicas do usuário; mediante o recebimento da seleção de pelo menos uma porção das informações genômicas do usuário, sinalizar o usuário, através da interface gráfica de usuário, para indicar um nível de compartilhamento para a seleção de pelo menos uma porção de informações genômicas do usuário; e com base na seleção de pelo menos uma porção das informações genômicas do usuário e o nível indicado de compartilhamento, de modo a permitir que um segundo usuário visualize as informações genômicas do usuário.
[0088] O usuário pode pré-visualizar, navegar ou ler uma breve descrição dos serviços de fornecedor apresentada na segunda janela de aplicativo gerada pelo aplicativo. Em algumas modalidades, a pré- visualização ou breve descrição dos serviços de fornecedor pode indicar quais informações genômicas, ou quais genes devem ser compartilhados antes que os serviços de fornecedor possam ser utilizados. Tais serviços podem incluir aplicativos para análise de dados, assim como aplicativos para inovações e entretenimento, e aplicativos de compras ou de fornecedor. Por exemplo, os aplicativos podem incluir aplicativos para análise de saúde. Em outro exemplo, os aplicativos podem incluir aplicativos para comprar bens de consumo que são personalizados com base nos dados de sequência 14. Por exemplo, um consumidor pode escolher comprar um item de vestimenta bordado com sequências específicas de seu próprio DNA pessoal ou fenótipos específicos, sendo que nesse caso, o hub iria liberar tais sequências para o fabricante do bem de consumo para serem incorporadas no produto personalizado. Os exemplos de tais produtos podem incluir meias, camisas, chapéus, bolsas, etc. de DNA. Além disso, o aplicativo pode incluir aplicativos de dieta ou preparo físico. Por exemplo, o aplicativo pode render personalização e recomendações dietéticas para restrições com base nos dados de sequência 14 e análise da presença ou ausência de alergias.
[0089] O fornecedor, ou os serviços de fornecedor, pode ser representado pelo ícone de fornecedor ou uma representação de fornecedor. Seguindo o exemplo acima, o Fornecedor A pode ser exibido como um ícone na interface de usuário gráfica. A representação de fornecedor, ou o ícone de fornecedor, pode incluir uma representação gráfica do fornecedor, como uma marca registrada do fornecedor ou outros gráficos identificáveis que identifiquem o fornecedor. A representação de fornecedor também pode incluir uma representação gráfica dos serviços de fornecedor, como uma visualização em miniatura do produto, ou uma marca registrada do produto ou serviço.
[0090] Em algumas modalidades, um usuário pode arrastar ou soltar a representação genômica, ou ícone, sobre a representação de fornecedor para determinar se o fornecedor pode fornecer serviços de fornecedor ao usuário. Por exemplo, um usuário pode arrastar a representação genômica do usuário até a representação de fornecedor, e a representação de fornecedor pode ficar em tons de cinza, de modo a indicar que os serviços de fornecedor não estão disponíveis mediante o nível atual de compartilhamento, e um sinal na interface de usuário gráfica pode indicar ao usuário qual subconjunto de informações genômicas é necessário para utilizar os serviços de fornecedor. O sinal também pode indicar qual subconjunto de informações genômicas foi compartilhado, e quais informações genômicas restantes devem ser compartilhadas. Seguindo o exemplo acima, se o fornecedor for o Fornecedor A, o sinal pode indicar ao usuário que o Gene X foi compartilhado, porém, o Gene Y também deverá ser compartilhado para utilizar o Serviço L. No exemplo de personalização de bens de consumo, o sinal pode indicar quais genes são compartilhados e que estão, portanto, disponíveis para uso para personalização.
[0091] Especialmente em uma máquina de cliente de tela sensível ao toque pequena, tal dispositivo móvel que é desprovido de um teclado de hardware, arrastar ou soltar uma representação genômica completamente sobre uma representação de fornecedor pode ser trabalhoso. Nesses casos, pode ser desejável usar uma porcentagem predeterminada de sobreposição para concluir que o usuário pretendia arrastar a representação genômica para a representação de fornecedor. Por exemplo, se a porcentagem predeterminada de sobreposição for de 70%, quanto o usuário cobrir 70% ou mais da representação de fornecedor com as informações genômicas, o aplicativo pode, então, sinalizar ao usuário na interface de usuário gráfica quais serviços de fornecedor, ou serviços genômicos fornecidos por um fornecedor, estão disponíveis, ou quais informações genômicas adicionais são necessárias antes que se possa utilizar os serviços de fornecedor do fornecedor.
[0092] Em algumas modalidades, um método para processor informações genômicas inclui arrastar, por um usuário, uma representação genômica para uma representação de fornecedor em uma interface de usuário gráfica; mediante uma percentagem predeterminada da sobreposição de representação genômica com uma representação de fornecedor, determinar um conjunto de dados definido por fornecedor, em que o conjunto de dados definido por fornecedor é definido por um fornecedor; comparar o subconjunto de dados definido por fornecedor com um conjunto de dados definido por usuário; com base na comparação, determinar se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; se o conjunto de dados definido por fornecedor é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: exibir ofertas genômicas do fornecedor na interface de usuário gráfica; se o conjunto de dados definido por fornecedor não for um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário: identificar as porções do conjunto de dados definido por fornecedor que não são um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário; exibir, na interface de usuário gráfica, o conjunto de dados definido por fornecedor que não é um subconjunto do conjunto de dados definido por usuário.
[0093] Em algumas modalidades, pode ser vantajoso que um servidor central armazene informações genômicas de um usuário. Esse servidor central, ou banco de dados centralizado, pode ser espalhado através de diversas regiões geográficas, de modo que múltiplos servidores possam portar dados redundantes para situações de desastres de dados ou para manter uma porcentagem de tempo produtivo superior. Os dados armazenados no servidor central podem ser acessados por usuários individuais, ou por fornecedores. Por exemplo, se um fornecedor precisar visualizar as informações genômicas de um usuário para executar ofertas genômicas ou mais, personalizar as ofertas genômicas, o fornecedor se comunicaria com o servidor central para acessar as informações genômicas do usuário, presumindo-se que o usuário tenha permitido que o fornecedor visualize as informações genômicas do usuário.
[0094] De modo similar à forma como um usuário individual tem uma conta de usuário, um fornecedor pode ter uma conta de fornecedor. Ter uma conta de fornecedor irá permitir que o servidor central autentique o fornecedor, e permitir que o fornecedor acesse informações genômicas específicas de um usuário se o usuário específico comunicar ao servidor que a conta de fornecedor tem permissão para visualizar as informações genômicas do usuário, ou um subconjunto dos mesmos. A conta de fornecedor também pode ser usada para autenticar o fornecedor quando o fornecedor quer adicionar novas ofertas genômicas ou serviços de fornecedor à conta de fornecedor.
[0095] Um usuário individual pode compartilhar suas informações genômicas com outros usuários individuais. Por exemplo, um usuário individual pode compartilhar suas informações genômicas com seu irmão, pais ou amigos próximos—que também têm contas de usuário individuais para acessar uma instância do aplicativo em suas respectivas máquinas de cliente. Nesse sentido, pode haver uma rede de associações, em que cada associado pode receber o acesso a um nível diferente ou subconjunto diferente das informações genômicas do usuário individual. Por exemplo, o usuário individual pode compartilhar toda a sua sequência de DNA com seus pais e irmão, mas apenas os Genes X, Y e Z com seus amigos próximos. Adicionalmente, o usuário individual pode autorizar ou aumentar o nível de compartilhamento de modo que um associado tenha permissão para compartilhar as informações genômicas do usuário individual com terceiros. Por exemplo, o usuário individual pode autorizar que seus pais compartilhem as informações genômicas do usuário individual com fornecedores que se especializam em comparar múltiplos genomas e emitir um relatório a respeito da comparação. Dependendo da quantidade de informações genômicas compartilhadas, as informações pessoalmente identificáveis podem ser eliminadas das informações genômicas compartilhadas, de modo que o fornecedor não possa rastrear as informações genômicas do usuário individual de volta até o usuário individual. Por exemplo, o pai do usuário individual pode enviar sua própria sequência de DNA com as informações genômicas do usuário individual, mas não identificar o usuário individual ao enviar as informações genômicas do usuário individual. Além disso, as informações genômicas do usuário individual por si só não são suficientes para identificar o usuário individual. Em outras palavras, as informações genômicas do usuário individual são um subconjunto da sequência de DNA completa do usuário individual.
[0096] Vários níveis de compartilhamento podem ser aplicados aos fornecedores também. Por exemplo, um usuário individual pode permitir que um fornecedor acesse e visualize as informações genômicas do usuário individual no decorrer do fornecimento de ofertas genômicas de serviços de fornecedor. O usuário individual também pode permitir que o fornecedor indique para outros fornecedores que o usuário individual utilizou as ofertas genômicas do fornecedor. Com base nessa indicação, outros fornecedores podem sinalizar o usuário através da interface de usuário gráfica se o usuário estiver interessado em pré-visualizar ou utilizar as ofertas genômicas de outros fornecedores ou seus serviços de fornecedor.
[0097] Todos esses dados de transação, ou seja, os dados que contêm todas as ofertas genômicas que o usuário individual utilizou ou pré-visualizou, podem ser armazenados em um servidor central. O servidor central não precisa ser fisicamente uma máquina, mas pode ser geograficamente diverso com múltiplas máquinas em localizações diferentes. O servidor central também pode incluir as informações genômicas de usuários individuais, em que usuários acessam e controlam suas respectivas informações genômicas através de uma interface de usuário gráfica gerada por um aplicativo que é executado em uma máquina de cliente. Com uma grande quantidade de usuários individuais armazenando seus dados de transação e informações genômicas no servidor central, o servidor central pode atuar como uma forma de biblioteca. A Biblioteca de Genômica pode ser acessada por várias organizações para uma ampla variedade de motivos.
[0098] Por exemplo, com permissão suficiente de usuários individuais, uma instituição de pesquisa interessada em usar genomas da população pode querer acessar a Biblioteca de Genômica para obter um tamanho de amostra suficiente dos genomas em uma área metropolitana específica. Os dados na Biblioteca de Genômica podem ser eliminados de modo que informações pessoalmente identificáveis não sejam reveladas. A Biblioteca de Genômica pode incluir localização de usuário e idade de usuário, entre outros tipos de metadados a respeito do usuário, e associar os mesmos às informações genômicas do usuário. Em vez de gerar um relatório linha por linha com cada uma das informações genômicas do usuário individual com seu nome, localização e idade correspondentes, o relatório pode anonimizar os dados de modo que nenhum indivíduo possa ser rastreado a partir do relatório. Por exemplo, o relatório pode incluir uma seção como "Todos os Residentes da Cidade Idade 1 a 18" e exibir uma lista de informações genômicas ou sequências de DNA sem outros metadados associados, como nome, endereço ou data de nascimento.
[0099] A Biblioteca de Genômica também pode ser usada para determinar quais ofertas genômicas ou serviços de fornecedor um usuário individual pode estar interessado. Visto que a Biblioteca de Genômica inclui dados de transação, um aplicativo pode comparar os dados de transação de um usuário com os dados de transação de um segundo usuário. Por exemplo, supõe-se que um Usuário A tenha navegado através das ofertas genômicas do Fornecedor 1 através da interface de usuário gráfica produzida por um aplicativo na máquina de cliente do Usuário A e, então, posteriormente visualizou as ofertas genômicas do Fornecedor 2 e comprou o Serviço L do Fornecedor 2. Se o Usuário B navegou através de ofertas genômicas do Fornecedor 1 através da interface de usuário gráfica produzida pelo aplicativo na máquina de cliente do Usuário B e posteriormente fechou a janela que exibe ofertas genômicas do Fornecedor 1, no próximo registro em log do Usuário B no aplicativo, o aplicativo pode enviar por push uma notificação ao Usuário B que indica que o Usuário B pode estar interessado no Serviço L do Fornecedor 2.
[00100] Em algumas modalidades, um método para processar informações genômicas pode incluir armazenar dados de transação de um primeiro usuário em um repositório central, em que os dados de transação de primeiro usuário são criados conforme o primeiro usuário conclui uma primeira transação de usuário, em que a primeira transação de usuário inclui pelo menos uma dentre as seguintes: visualizar um fornecedor, visualizar uma oferta de fornecedor e comprar uma oferta de fornecedor; armazenar dados de transação de um segundo usuário em um repositório central, em que os dados de transação de segundo usuário são criados conforme segundo usuário conclui uma segunda transação de usuário, em que a primeira transação de usuário inclui pelo menos um dentre os seguintes: visualizar um fornecedor, visualizar uma oferta de fornecedor e comprar uma oferta de fornecedor; comparar os primeiros dados de transação de usuário com os dados de transação de segundo usuário; enviando por push uma notificação para o segundo usuário em uma interface de usuário gráfica com uma oferta de fornecedor com base na comparação.
[00101] A Biblioteca de Genômica e a interface de usuário gráfica usada para acessar a Biblioteca de Genômica podem, em algumas modalidades, ser parte de um Ambiente de Genômica. O Ambiente de Genômica é uma plataforma que permite que terceiros publiquem aplicativos que utilizam a interface de usuário gráfica, assim como as informações incluídas na Biblioteca de Genômica. Por exemplo, a Companhia A pode alojar a Biblioteca de Genômica e permitir que usuários individuais acessem a Biblioteca de Genômica e o Ambiente de Genômica através de uma interface de usuário gráfica. A Companhia A também pode publicar um kit de API, ou um kit de interface de programação de aplicativo para o Ambiente de Genômica que permite que a Companhia B publique um aplicativo que a Companhia B criou no Ambiente de Genômica. A Companhia A pode impor algumas restrições ao aplicativo da Companhia B, como exigências de segurança, exigências de conteúdo e exigências de privacidade, entre outras antes de permitir que o aplicativo da Companhia B seja publicado no Ambiente de Genômica. Após ser publicado no Ambiente de Genômica, os usuários individuais poderão transferir por download, instalar ou, de outro modo, utilizar o aplicativo da Companhia B através do Ambiente de Genômica e da interface de usuário gráfica. Entretanto, se o aplicativo da Companhia B exigir informações delicadas ou, de outro modo, informações genômicas não compartilhadas de um usuário individual que estão armazenadas na Biblioteca de Genômica, o aplicativo pode não funcionar corretamente, ou as ofertas genômicas podem não ser completamente utilizadas. O usuário individual pode decidir compartilhar suas respectivas informações genômicas com o aplicativo da Companhia B se o usuário individual decidir fazê-lo. Se não for o caso, o usuário individual pode excluir o programa ou, de outro modo, não utilizar o aplicativo da Companhia B. Idealmente, antes da transferência por download, instalação ou utilização por um usuário individual, o aplicativo da Companhia B deve indicar quais informações genômicas são necessárias para que o aplicativo da Companhia B seja completamente utilizado.
[00102] Logo que um usuário individual adere ao Ambiente de Genômica, o usuário individual pode não ter informações genômicas de usuário individual. Em algumas modalidades, um fornecedor que participa do Ambiente de Genômica pode oferecer uma oferta genômica que inclui um sequenciamento de genoma completo. O usuário individual, então, pode utilizar a oferta genômica do fornecedor, como pedir que um kit retorne uma amostra de DNA. Em algumas modalidades, a empresa que hospeda o Ambiente de Genômica pode fornecer o serviço de sequenciamento de genoma. Em algumas modalidades, o processo de abrir uma nova conta de usuário para aderir ao Ambiente de Genômica pode incluir enviar uma amostra de DNA para a empresa que comanda o Ambiente de Genômica.
[00103] Outros aspectos e vantagens da revelação se tornarão evidentes a partir da presente descrição detalhada tomada em conjunto com os desenhos anexos que ilustram, a título de exemplo, os princípios da revelação.
Claims (15)
1. Método para processar informações genômicas, o método caracterizado pelo fato de que compreende: proporcionar uma interface de usuário gráfica incluindo um ícone de sequência e um ícone de fornecedor de um aplicativo de terceiros, a interface de usuário gráfica sendo configurada para aceitar entrada de arrastar por um usuário do ícone de sequência para o ícone de fornecedor, o ícone de sequência que representa dados de sequência do usuário para sobrepor o ícone de fornecedor que representa um fornecedor na interface de usuário gráfica; mediante uma porcentagem predeterminada do ícone de sequência sobepondo o ícone de fornecedor na sobreposição, acessar um conjunto de dados definido por fornecedor que compreende sequências usadas por ferramentas de análise quando presentes nos dados de sequência do usuário, em que as sequências compreendem pelo menos uma região de sequência genômica necessária compreendendo uma região de sequências de nucleotídeos associadas com um ou mais genes; acessar um conjunto de dados definido por usuário dos dados de sequência associados ao ícone de sequência, em que o conjunto de dados definido por usuário define porções acessíveis dos dados de sequência compreendendo uma faixa de sequência genômica disponível; comparar posições genômicas de cada nucleotídeo da pelo menos uma região de sequência genômica necessária do conjunto de dados definidos por fornecedor com nucleotídeos da faixa de sequência genômica disponível do conjunto de dados definido por usuário; determinar se as porções acessíveis dos dados de sequência incluem pelo menos uma região de sequência genômica necessária do conjunto de dados definido por fornecedor com base na comparação; quando o conjunto de dados definido por fornecedor estiver presente no conjunto de dados definido por usuário: exibir ofertas genômicas do fornecedor na interface de usuário gráfica, em que as ofertas genômicas compreendem as ferramentas de análise que usam as porções acessíveis dos dados de sequência no conjunto de dados definido por usuário que estão presentes no conjunto de dados definido por fornecedor e transmitir as informações de sequência de genoma necessárias compreendendo nucleotídeos da região de sequência disponível correspondente a pelo menos uma região de sequência genômica necessária do conjunto de dados definido por usuário para uma oferta genômica do aplicativo de terceiros com base na entrada de arrastar; e quando a pelo menos uma região de sequência genômica necessária do conjunto de dados definido por terceiros não abrange dados de sequência genômica do conjunto de dados definido por usuário: identificar as posições genômicas da pelo menos uma região de sequência genômica necessária do conjunto de dados definido por terceiros que não cobrem os dados de sequência genômica do conjunto de dados definido por usuário; impedir a transmissão de informações de sequência de genoma do conjunto de dados definido por usuário para as ofertas genômicas do aplicativo de terceiros; e exibir, na interface de usuário gráfica, as posições genômicas da pelo menos uma região de sequência genômica necessária do conjunto de dados definido por terceiros que não cobrem os dados de sequência genômica do conjunto de dados definido por usuário.
2. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que o conjunto de dados definido por usuário é determinado com base em um nível de compartilhamento de informações genômicas definidas pelo usuário.
3. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que o conjunto de dados definido por usuário compreende apenas uma porção de uma sequência genômica de modo que determinadas porções da sequência genômica não sejam acessíveis para serem usadas pelas ferramentas de análise.
4. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que o conjunto de dados definido por usuário compreende informações genômicas anonimizadas de modo que os dados de sequência acessíveis às ferramentas de análise não incluam informações de identificação do usuário.
5. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que o ícone de sequência representa um genoma do usuário.
6. Método, de acordo com a reivindicação 5, caracterizado pelo fato de que o ícone de fornecedor compreende um ícone de aplicativo de fornecedor, e em que a sobreposição com o ícone de fornecedor compreende sobreposição do ícone de sequência com o ícone de aplicativo de fornecedor.
7. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que compreende exibir um sinal para o usuário para tornar acessível o conjunto de dados definido por fornecedor que não está presente no conjunto de dados definido por usuário para usar uma oferta genômica.
8. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que compreende exibir uma lista de serviços disponíveis de outros fornecedores com base no conjunto de dados definido por usuário.
9. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que compreende exibir um sinal para o usuário obter novas informações ou informações adicionais de genoma no conjunto de dados definido por fornecedor.
10. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que as ferramentas de análise operam nas porções acessíveis dos dados de sequência no conjunto de dados definido por usuário para gerar uma saída de análise.
11. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que as ferramentas de análise compreendem uma ferramenta de genealogia.
12. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que as ferramentas de análise compreendem uma ferramenta para identificar uma variante de gene.
13. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que compreende fornecer, por um usuário, uma entrada que seleciona uma ou mais das ferramentas de análise.
14. Método, de acordo com a reivindicação 1, caracterizado pelo fato de que os dados de sequência compreendem dados de sequência de nucleotídeo.
15. Método, de acordo com a reivindicação 1,caracterizado pelo fato de que determinar se as porções acessíveis dos dados de sequência incluem as sequências do conjunto de dados definido por fornecedor compreende uma análise de sequência dos dados de sequência de nucleotídeo quanto à presença de uma ou mais sequências de nucleotídeos.
Applications Claiming Priority (5)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US201461939695P | 2014-02-13 | 2014-02-13 | |
| US61/939,695 | 2014-02-13 | ||
| US201462031556P | 2014-07-31 | 2014-07-31 | |
| US62/031,556 | 2014-07-31 | ||
| PCT/US2015/015674 WO2015123444A2 (en) | 2014-02-13 | 2015-02-12 | Integrated consumer genomic services |
Publications (3)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| BR112016018547A2 BR112016018547A2 (pt) | 2021-04-13 |
| BR112016018547A8 BR112016018547A8 (pt) | 2022-12-27 |
| BR112016018547B1 true BR112016018547B1 (pt) | 2023-12-12 |
Family
ID=52633604
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| BR112016018547-1A BR112016018547B1 (pt) | 2014-02-13 | 2015-02-12 | Método para processar informações genômicas |
Country Status (9)
| Country | Link |
|---|---|
| US (2) | US10438244B2 (pt) |
| EP (1) | EP3105695B1 (pt) |
| JP (2) | JP6340438B2 (pt) |
| KR (1) | KR101982388B1 (pt) |
| CN (2) | CN106462337B (pt) |
| AU (3) | AU2015217139B2 (pt) |
| BR (1) | BR112016018547B1 (pt) |
| CA (1) | CA2939642C (pt) |
| WO (1) | WO2015123444A2 (pt) |
Families Citing this family (26)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US9859394B2 (en) | 2014-12-18 | 2018-01-02 | Agilome, Inc. | Graphene FET devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids |
| EP3235010A4 (en) | 2014-12-18 | 2018-08-29 | Agilome, Inc. | Chemically-sensitive field effect transistor |
| US9618474B2 (en) | 2014-12-18 | 2017-04-11 | Edico Genome, Inc. | Graphene FET devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids |
| US10020300B2 (en) | 2014-12-18 | 2018-07-10 | Agilome, Inc. | Graphene FET devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids |
| US10006910B2 (en) | 2014-12-18 | 2018-06-26 | Agilome, Inc. | Chemically-sensitive field effect transistors, systems, and methods for manufacturing and using the same |
| US9857328B2 (en) | 2014-12-18 | 2018-01-02 | Agilome, Inc. | Chemically-sensitive field effect transistors, systems and methods for manufacturing and using the same |
| US10395759B2 (en) | 2015-05-18 | 2019-08-27 | Regeneron Pharmaceuticals, Inc. | Methods and systems for copy number variant detection |
| WO2017165444A1 (en) * | 2016-03-21 | 2017-09-28 | Human Longevity, Inc. | Genomic, metabolomic, and microbiomic search engine |
| WO2017201081A1 (en) | 2016-05-16 | 2017-11-23 | Agilome, Inc. | Graphene fet devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids |
| WO2018004044A1 (ko) * | 2016-07-01 | 2018-01-04 | 주식회사 마이지놈박스 | 게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템 |
| WO2018213308A1 (en) * | 2017-05-15 | 2018-11-22 | Pheramor, Inc. | Combination biologic and cyber-footprint system for determining compatibility between and among individuals and groups |
| US10622095B2 (en) * | 2017-07-21 | 2020-04-14 | Helix OpCo, LLC | Genomic services platform supporting multiple application providers |
| US11107556B2 (en) * | 2017-08-29 | 2021-08-31 | Helix OpCo, LLC | Authorization system that permits granular identification of, access to, and recruitment of individualized genomic data |
| US11030324B2 (en) * | 2017-11-30 | 2021-06-08 | Koninklijke Philips N.V. | Proactive resistance to re-identification of genomic data |
| US10423964B2 (en) * | 2017-12-29 | 2019-09-24 | Scott Kimmel | User controlled event record system |
| WO2019224971A1 (ja) * | 2018-05-24 | 2019-11-28 | 東洋鋼鈑株式会社 | サーバ装置、およびサービス提供システム |
| US20200104463A1 (en) * | 2018-09-28 | 2020-04-02 | Chris Glode | Genomic network service user interface |
| WO2020154324A1 (en) * | 2019-01-22 | 2020-07-30 | Ix Layer Inc. | Systems and methods for access management and clustering of genomic or phenotype data |
| JP7263095B2 (ja) * | 2019-04-22 | 2023-04-24 | ジェネシスヘルスケア株式会社 | 研究支援システム、研究支援装置、研究支援方法及び研究支援プログラム |
| US10635837B1 (en) | 2019-04-30 | 2020-04-28 | HealthBlock, Inc. | Dynamic data protection |
| US10878950B1 (en) | 2019-08-09 | 2020-12-29 | HealthBlock, Inc. | Verifying data accuracy in privacy-preserving computations |
| WO2021092231A1 (en) * | 2019-11-06 | 2021-05-14 | Chan Zuckerberg Biohub, Inc. | User interface and backend system for pathogen analysis |
| CN111142723B (zh) * | 2019-12-24 | 2021-07-13 | 维沃移动通信有限公司 | 图标移动方法及电子设备 |
| WO2021211326A1 (en) * | 2020-04-16 | 2021-10-21 | Ix Layer Inc. | Systems and methods for access management and clustering of genomic, phenotype, and diagnostic data |
| CN113298277A (zh) * | 2021-04-25 | 2021-08-24 | 上海淇玥信息技术有限公司 | 一种基于目标的连续预约信息推送方法、装置及电子设备 |
| US20230138360A1 (en) * | 2021-11-03 | 2023-05-04 | Samuel B. Reichberg | Systems and Methods for Secure Electronic Storage and Access for Genetic Code |
Family Cites Families (73)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US5846719A (en) | 1994-10-13 | 1998-12-08 | Lynx Therapeutics, Inc. | Oligonucleotide tags for sorting and identification |
| US5750341A (en) | 1995-04-17 | 1998-05-12 | Lynx Therapeutics, Inc. | DNA sequencing by parallel oligonucleotide extensions |
| ATE545710T1 (de) | 1997-04-01 | 2012-03-15 | Illumina Cambridge Ltd | Verfahren zur vervielfältigung von nukleinsäuren |
| US6969488B2 (en) | 1998-05-22 | 2005-11-29 | Solexa, Inc. | System and apparatus for sequential processing of analytes |
| CA2233794C (en) | 1998-02-24 | 2001-02-06 | Luc Bessette | Method and apparatus for the management of medical files |
| US6317722B1 (en) * | 1998-09-18 | 2001-11-13 | Amazon.Com, Inc. | Use of electronic shopping carts to generate personal recommendations |
| US7062076B1 (en) | 1999-08-27 | 2006-06-13 | Iris Biotechnologies, Inc. | Artificial intelligence system for genetic analysis |
| US6640211B1 (en) | 1999-10-22 | 2003-10-28 | First Genetic Trust Inc. | Genetic profiling and banking system and method |
| GB2363874B (en) | 1999-11-06 | 2004-08-04 | Dennis Sunga Fernandez | Bioinformatic transaction scheme |
| US7001792B2 (en) | 2000-04-24 | 2006-02-21 | Eagle Research & Development, Llc | Ultra-fast nucleic acid sequencing device and a method for making and using the same |
| US7577683B2 (en) | 2000-06-08 | 2009-08-18 | Ingenuity Systems, Inc. | Methods for the construction and maintenance of a knowledge representation system |
| US7487130B2 (en) * | 2000-11-07 | 2009-02-03 | Grdn. Net Solutions, Llc | Consumer-controlled limited and constrained access to a centrally stored information account |
| US7983848B2 (en) | 2001-10-16 | 2011-07-19 | Cerner Innovation, Inc. | Computerized method and system for inferring genetic findings for a patient |
| US7057026B2 (en) | 2001-12-04 | 2006-06-06 | Solexa Limited | Labelled nucleotides |
| AU2003224850A1 (en) * | 2002-04-08 | 2003-10-27 | Topcoder, Inc. | System and method for soliciting proposals for software development services |
| US20040126840A1 (en) * | 2002-12-23 | 2004-07-01 | Affymetrix, Inc. | Method, system and computer software for providing genomic ontological data |
| GB2395954A (en) | 2002-08-23 | 2004-06-09 | Solexa Ltd | Modified nucleotides |
| JP2004192210A (ja) * | 2002-12-10 | 2004-07-08 | Institute Of Physical & Chemical Research | 遺伝子発現量閲覧システム、情報端末装置、遺伝子発現量閲覧方法、および、プログラム |
| US7742932B2 (en) | 2003-01-22 | 2010-06-22 | Simulconsult, Inc. | Hyper-fractionation of transmission history for medical diagnostic software |
| EP1615993A4 (en) | 2003-04-09 | 2012-01-04 | Omicia Inc | METHOD FOR SELECTION, RECORDING AND ANALYSIS OF GENETIC MARKERS USING APPLICATIONS FOR GENERALLY GENETIC PROFILES ON A WIDE BASE |
| US8775330B2 (en) * | 2003-06-23 | 2014-07-08 | International Business Machines Corporation | Establishing a data management fee structure based on fine grained data entities |
| GB0321306D0 (en) | 2003-09-11 | 2003-10-15 | Solexa Ltd | Modified polymerases for improved incorporation of nucleotide analogues |
| US7869956B2 (en) | 2003-10-06 | 2011-01-11 | Cerner Innovation, Inc. | Computerized system and method for documenting and presenting mutation observations |
| EP3673986A1 (en) | 2004-01-07 | 2020-07-01 | Illumina Cambridge Limited | Improvements in or relating to molecular arrays |
| US7853456B2 (en) | 2004-03-05 | 2010-12-14 | Health Outcomes Sciences, Llc | Systems and methods for risk stratification of patient populations |
| US7308418B2 (en) * | 2004-05-24 | 2007-12-11 | Affinova, Inc. | Determining design preferences of a group |
| US8214246B2 (en) * | 2004-09-30 | 2012-07-03 | Dunnhumby Limited | Method for performing retail sales analysis |
| WO2006064199A1 (en) | 2004-12-13 | 2006-06-22 | Solexa Limited | Improved method of nucleotide detection |
| WO2006120433A1 (en) | 2005-05-10 | 2006-11-16 | Solexa Limited | Improved polymerases |
| GB0514936D0 (en) | 2005-07-20 | 2005-08-24 | Solexa Ltd | Preparation of templates for nucleic acid sequencing |
| CN100343852C (zh) * | 2005-09-27 | 2007-10-17 | 南方医科大学 | 一种与特定功能相关的基因信息检索系统及用于该系统的检索词数据库的构建方法 |
| US9183349B2 (en) | 2005-12-16 | 2015-11-10 | Nextbio | Sequence-centric scientific information management |
| US8364665B2 (en) | 2005-12-16 | 2013-01-29 | Nextbio | Directional expression-based scientific information knowledge management |
| US9141913B2 (en) | 2005-12-16 | 2015-09-22 | Nextbio | Categorization and filtering of scientific data |
| WO2007075488A2 (en) | 2005-12-16 | 2007-07-05 | Nextbio | System and method for scientific information knowledge management |
| WO2007075828A2 (en) * | 2005-12-19 | 2007-07-05 | Roy Schoenberg | Vendor and consumer matching |
| US8340950B2 (en) | 2006-02-10 | 2012-12-25 | Affymetrix, Inc. | Direct to consumer genotype-based products and services |
| CN101401101B (zh) * | 2006-03-10 | 2014-06-04 | 皇家飞利浦电子股份有限公司 | 用于通过谱分析鉴定dna模式的方法和系统 |
| KR20070111276A (ko) * | 2006-05-17 | 2007-11-21 | 주식회사 엠빈 | 음악 유전자를 이용한 음악 서비스 제공 방법 |
| CN101110011A (zh) * | 2006-07-19 | 2008-01-23 | 乐金电子(天津)电器有限公司 | 家用电器显示屏上的按钮图标再排列装置及其再排列方法 |
| US8349167B2 (en) | 2006-12-14 | 2013-01-08 | Life Technologies Corporation | Methods and apparatus for detecting molecular interactions using FET arrays |
| EP2677308B1 (en) | 2006-12-14 | 2017-04-26 | Life Technologies Corporation | Method for fabricating large scale FET arrays |
| US8262900B2 (en) | 2006-12-14 | 2012-09-11 | Life Technologies Corporation | Methods and apparatus for measuring analytes using large scale FET arrays |
| US7827290B2 (en) * | 2006-12-21 | 2010-11-02 | Genesys Telecommunications Laboratories, Inc. | Method for integrating client WEB history and call center history into a single interaction history accessible in real time |
| US20080243551A1 (en) | 2007-03-27 | 2008-10-02 | Sundar Subramaniam | Apparatus, systems, and methods for secure disease diagnosis and conducting research utilizing a portable genomic medical record |
| JP5181640B2 (ja) * | 2007-12-03 | 2013-04-10 | ソニー株式会社 | 情報処理装置、情報処理端末、情報処理方法、およびプログラム |
| US20090240441A1 (en) * | 2008-03-20 | 2009-09-24 | Helicos Biosciences Corporation | System and method for analysis and presentation of genomic data |
| US20100137143A1 (en) | 2008-10-22 | 2010-06-03 | Ion Torrent Systems Incorporated | Methods and apparatus for measuring analytes |
| US8051382B1 (en) | 2008-10-30 | 2011-11-01 | Hewlett-Packard Development Company, L.P. | Displaying rating indications for drop targets in response to user dragging of mobile icon |
| TW201020901A (en) * | 2008-11-20 | 2010-06-01 | Ibm | Visual feedback for drag-and-drop operation with gravitational force model |
| US8386519B2 (en) | 2008-12-30 | 2013-02-26 | Expanse Networks, Inc. | Pangenetic web item recommendation system |
| US8239216B2 (en) | 2009-01-09 | 2012-08-07 | Cerner Innovation, Inc. | Searching an electronic medical record |
| CN102002521A (zh) * | 2009-08-28 | 2011-04-06 | 上海金缘生物科技有限公司 | 一种基因婚配方法 |
| US8805620B2 (en) * | 2009-10-20 | 2014-08-12 | Genepeeks, Inc. | Method and system for selecting a donor or reproductive partner for a potential parent |
| US8738418B2 (en) * | 2010-03-19 | 2014-05-27 | Visa U.S.A. Inc. | Systems and methods to enhance search data with transaction based data |
| JP5391153B2 (ja) * | 2010-06-01 | 2014-01-15 | 株式会社バッファロー | ファイル管理装置およびファイル管理方法 |
| US8412462B1 (en) | 2010-06-25 | 2013-04-02 | Annai Systems, Inc. | Methods and systems for processing genomic data |
| US8725422B2 (en) * | 2010-10-13 | 2014-05-13 | Complete Genomics, Inc. | Methods for estimating genome-wide copy number variations |
| US9384321B2 (en) * | 2010-11-25 | 2016-07-05 | Portable Genomics, Inc. | Organization, visualization and utilization of genomic data on electronic devices |
| JP2014507031A (ja) * | 2011-02-01 | 2014-03-20 | ライフ テクノロジーズ コーポレーション | タンパク質融解曲線データの分析のためのシステムおよび方法 |
| CN102122326A (zh) | 2011-02-23 | 2011-07-13 | 河北省健海生物芯片技术有限责任公司 | 一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡 |
| JP5494561B2 (ja) * | 2011-04-22 | 2014-05-14 | コニカミノルタ株式会社 | 情報処理装置、画像形成装置、プログラム、及び、情報処理方法 |
| CN103907117B (zh) * | 2011-09-01 | 2019-03-29 | 基因组编译器公司 | 用于多核苷酸构建体设计的系统和方法 |
| US20130166320A1 (en) | 2011-09-15 | 2013-06-27 | Nextbio | Patient-centric information management |
| CN107301332B (zh) * | 2011-10-17 | 2021-10-29 | 英特托拉斯技术公司 | 用于保护和管理基因组及其它信息的系统和方法 |
| CN103093349A (zh) * | 2011-10-31 | 2013-05-08 | 深圳光启高等理工研究院 | 一种移动支付方法及移动终端设备 |
| US9444880B2 (en) | 2012-04-11 | 2016-09-13 | Illumina, Inc. | Cloud computing environment for biological data |
| CN103389860A (zh) | 2012-05-07 | 2013-11-13 | 观致汽车有限公司 | 交互系统及其交互方法 |
| EP2870581B1 (en) * | 2012-07-06 | 2023-11-29 | Nant Holdings IP, LLC | Healthcare analysis stream management |
| US9805407B2 (en) * | 2013-01-25 | 2017-10-31 | Illumina, Inc. | Methods and systems for using a cloud computing environment to configure and sell a biological sample preparation cartridge and share related data |
| CN103106353B (zh) * | 2013-02-07 | 2018-11-23 | 艾云灿 | 一种基因组序列的指纹特征曲线的构造方法 |
| CN103399948A (zh) | 2013-08-16 | 2013-11-20 | 南京农业大学 | 一种基因组代谢网络初模型信息挖掘方法 |
| US20150066381A1 (en) * | 2013-09-03 | 2015-03-05 | Seven Bridges Genomics Inc. | Genomic pipeline editor with tool localization |
-
2015
- 2015-02-12 WO PCT/US2015/015674 patent/WO2015123444A2/en active Application Filing
- 2015-02-12 CN CN201580019193.8A patent/CN106462337B/zh active Active
- 2015-02-12 US US14/621,036 patent/US10438244B2/en active Active
- 2015-02-12 CA CA2939642A patent/CA2939642C/en active Active
- 2015-02-12 AU AU2015217139A patent/AU2015217139B2/en active Active
- 2015-02-12 KR KR1020167025321A patent/KR101982388B1/ko active IP Right Grant
- 2015-02-12 JP JP2016569561A patent/JP6340438B2/ja active Active
- 2015-02-12 BR BR112016018547-1A patent/BR112016018547B1/pt active IP Right Grant
- 2015-02-12 EP EP15708945.9A patent/EP3105695B1/en active Active
- 2015-02-12 CN CN201911037144.3A patent/CN110955371B/zh active Active
-
2018
- 2018-02-20 JP JP2018027661A patent/JP6701241B2/ja active Active
- 2018-06-13 AU AU2018204202A patent/AU2018204202A1/en not_active Abandoned
-
2019
- 2019-08-23 US US16/549,544 patent/US11556958B2/en active Active
-
2020
- 2020-05-01 AU AU2020202924A patent/AU2020202924B2/en active Active
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| KR101982388B1 (ko) | 2019-05-27 |
| AU2018204202A1 (en) | 2018-07-05 |
| BR112016018547A8 (pt) | 2022-12-27 |
| CN110955371A (zh) | 2020-04-03 |
| BR112016018547A2 (pt) | 2021-04-13 |
| US20150227697A1 (en) | 2015-08-13 |
| AU2020202924B2 (en) | 2022-02-24 |
| US10438244B2 (en) | 2019-10-08 |
| WO2015123444A3 (en) | 2015-10-08 |
| AU2015217139B2 (en) | 2018-04-12 |
| CN110955371B (zh) | 2023-09-12 |
| US20190378173A1 (en) | 2019-12-12 |
| JP6340438B2 (ja) | 2018-06-06 |
| JP2017509093A (ja) | 2017-03-30 |
| WO2015123444A2 (en) | 2015-08-20 |
| AU2015217139A1 (en) | 2016-09-29 |
| EP3105695B1 (en) | 2022-06-01 |
| EP3105695A2 (en) | 2016-12-21 |
| CA2939642C (en) | 2022-05-31 |
| CN106462337B (zh) | 2019-11-01 |
| CA2939642A1 (en) | 2015-08-20 |
| US11556958B2 (en) | 2023-01-17 |
| AU2020202924A1 (en) | 2020-05-21 |
| KR20160122235A (ko) | 2016-10-21 |
| CN106462337A (zh) | 2017-02-22 |
| JP2018110015A (ja) | 2018-07-12 |
| JP6701241B2 (ja) | 2020-05-27 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| AU2020202924B2 (en) | Integrated consumer genomic services | |
| Fiume et al. | Federated discovery and sharing of genomic data using Beacons | |
| Buske et al. | PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases | |
| Wong et al. | The dbGaP data browser: a new tool for browsing dbGaP controlled-access genomic data | |
| Aronson et al. | The GeneInsight suite: a platform to support laboratory and provider use of DNA‐based genetic testing | |
| JP2021503680A (ja) | 個人、オミックス、およびフェノタイプデータのコミュニティ集約プラットフォーム | |
| Chatzimichali et al. | Facilitating collaboration in rare genetic disorders through effective matchmaking in DECIPHER | |
| Alterovitz et al. | GO PaD: the gene ontology partition database | |
| Yehia et al. | Largescale population genomics versus deep phenotyping: Brute force or elegant pragmatism towards precision medicine | |
| Kaplun et al. | PGMD: a comprehensive manually curated pharmacogenomic database | |
| Lu et al. | Protein–protein interaction networks studies and importance of 3D structure knowledge | |
| Ebrahimie et al. | Gene ontology-based analysis of zebrafish omics data using the web tool comparative gene ontology | |
| Singh et al. | From the reference human genome to human pangenome: Premise, promise and challenge | |
| Williams et al. | The impact of the Human Genome Project on medical genetics | |
| Seol et al. | NABIC: a new access portal to search, visualize, and share agricultural genomics data | |
| Khatiwada et al. | GPA-Tree: statistical approach for functional-annotation-tree-guided prioritization of GWAS results | |
| Bienstock | Data sharing advances rare and neglected disease clinical research and treatments | |
| Cardenas et al. | Mendel, MD: A user-friendly online program for clinical exome analysis | |
| Clément-Ziza et al. | Genoscape: a Cytoscape plug-in to automate the retrieval and integration of gene expression data and molecular networks | |
| Di Cara et al. | PromoterPlot: a graphical display of promoter similarities by pattern recognition | |
| Sarma | Genomic Data and Big Data Analytics | |
| McCarthy | Advancing the Field of Polygenic Risk Score Testing Applications from the lab to your smartphone | |
| Raudenska et al. | Johann Gregor Mendel: the victory of statistics over human imagination | |
| Xu et al. | SNPTrack TM: an integrated bioinformatics system for genetic association studies | |
| Dalgleish et al. | Clarity and claims in variation/mutation databasing |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| B06F | Objections, documents and/or translations needed after an examination request according [chapter 6.6 patent gazette] | ||
| B06U | Preliminary requirement: requests with searches performed by other patent offices: procedure suspended [chapter 6.21 patent gazette] | ||
| B15K | Others concerning applications: alteration of classification |
Free format text: AS CLASSIFICACOES ANTERIORES ERAM: G06F 19/28 , G06F 3/0486 Ipc: G06F 3/01 (2006.01), G06F 3/048 (2006.01), G06F 3/ |
|
| B07A | Application suspended after technical examination (opinion) [chapter 7.1 patent gazette] | ||
| B06A | Patent application procedure suspended [chapter 6.1 patent gazette] | ||
| B09A | Decision: intention to grant [chapter 9.1 patent gazette] | ||
| B16A | Patent or certificate of addition of invention granted [chapter 16.1 patent gazette] |
Free format text: PRAZO DE VALIDADE: 20 (VINTE) ANOS CONTADOS A PARTIR DE 12/02/2015, OBSERVADAS AS CONDICOES LEGAIS |