WO2025154155A1 - ゲノム情報処理方法、ゲノム情報処理システムおよびゲノム情報処理プログラム - Google Patents

ゲノム情報処理方法、ゲノム情報処理システムおよびゲノム情報処理プログラム

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    • G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics

Definitions

  • the present invention relates to a genome information processing method, a genome information processing system, and a genome information processing program.
  • Patent Document 1 describes a method for obtaining highly reliable genome mutation information from lead information obtained from a next-generation sequencer.
  • the object of the present invention is to provide a genome information processing method, a genome information processing system, and a genome information processing program that contribute to managing the history of each step in a series of processes from identifying the location containing a mutation in a subject's sample.
  • a genome information processing method in which the history of each step in a series of processes from identifying the location of a mutation in the genome data contained in a subject's sample is registered and recorded in a blockchain.
  • a genome information processing system includes a corporate server that performs a series of processes from genomic data contained in a subject's sample to identifying locations containing mutations, and issues instructions to register and record the history of each of the series of processes in a blockchain, and a management device that receives instructions from the corporate server and registers and records the history of each of the series of processes in the blockchain.
  • FIG. 1 is a diagram showing an example of a schematic configuration of a genome information processing system.
  • FIG. 2 is a conceptual diagram showing an example of a series of processes performed on genome data in personalized medicine.
  • FIG. 3 is a diagram showing a series of processes for acquiring mutation information from genome data.
  • FIG. 4 is a diagram illustrating an example of the hardware configuration of the company server and the management device used in the embodiment.
  • FIG. 1 is a diagram showing an example of the general configuration of a genome information processing system.
  • a genome information processing system 10 has multiple corporate servers 11, 12, and 13, a management device 2, a blockchain 3, and a genome database 4.
  • the multiple corporate servers 11, 12, 13 perform a series of processes to identify the location of a mutation from the genome data contained in the subject's sample, and issue instructions to the management device 2 to register and record the history of each of the series of processes in the blockchain 3.
  • the process to identify the location of a mutation from the genome data contained in the subject's sample is composed of multiple consecutive processes. Therefore, although it is possible for a single corporate server to perform the series of processes to identify the location of a mutation from the genome data contained in the subject's sample, it is also possible for the multiple corporate servers 11, 12, 13 to share and perform the process.
  • the management device 2 receives instructions from multiple corporate servers 11, 12, and 13 and registers and records the history of each of the series of processes in the blockchain 3.
  • the genome database 4 records genome data obtained from the subject's sample and mutation information obtained by performing a series of processes on the genome data. Note that while the genome information processing system 10 shown in FIG. 1 employs a configuration including multiple corporate servers 11, 12, and 13 and a separate management device 2, the management device 2 may be implemented as part of the functions of the multiple corporate servers 11, 12, and 13, and each of the multiple corporate servers 11, 12, and 13 may directly register and record the history of each of the series of processes up to identifying the location of the mutation from the genome data contained in the subject's sample in the blockchain 3.
  • FIG 2 is a conceptual diagram showing an example of a series of processes for genome data in personalized medicine. As shown in Figure 2, personalized medicine is generally carried out by multiple companies, with each company sharing the responsibilities.

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Abstract

ゲノム情報処理システムは、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行い、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を出す企業サーバと、前記企業サーバからの指示を受けて前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する管理装置と、を備える。

Description

ゲノム情報処理方法、ゲノム情報処理システムおよびゲノム情報処理プログラム
　本発明は、ゲノム情報処理方法、ゲノム情報処理システムおよびゲノム情報処理プログラムに関するものである。
　これまで医療は疾患中心であり、疾患の原因を探索したりその治療法を開発したりすることが主な目的であった。同一の疾患であっても同一の治療法が必ずしも効果的であることが保証されないことは以前より知られていたが、治療効果の個人差は治療とその効果を観察しなければ分からないものであり、個々人に最適な治療計画を行うことは難しかったからである。
　一方、ＤＮＡ配列の解読やＤＮＡ配列内の一塩基多型（ＳＮＰ）の特定などの技術の発達によってある個人の遺伝子が他人とどのように異なるかを観測できるようになってきた。そこでこれらの情報を利用して、ある患者個人に最適な治療法の選択やある個人に最適化された治療薬を選択・製薬することが現実的になってきている。例えば特許文献１には、次世代シーケンサーから得たリード情報から高い信頼性のゲノム変異情報を得る方法が記載されている。
特開２０１７－０１６６６５号公報
　なお、上記先行技術文献の各開示を、本書に引用をもって組み込むものとする。以下の分析は、本発明者らによってなされたものである。
　ところで、ある個人から取得したＤＮＡの塩基配列を表記したゲノムデータは、多くのケースで社会通念上、「個人識別符号」に該当するものとして、個人情報として厳重な管理が必要である。また、患者から取得したゲノムデータに例えば変異の情報などの医学的解釈を付与した「ゲノム情報」は、要配慮個人情報として取り扱いに特に配慮が必要であるとされるケースが多くあると想定される。
　また、このようなゲノムデータは個人情報に該当すると考えられているので、単に情報の漏洩や改ざん等から保護するだけでは不十分である。具体的には、ゲノムデータの提供を受けた企業等はゲノムデータの提供者が同意した処理のみを行う必要があり、ゲノムデータの提供を受けた企業等は、情報の漏洩や改ざん等から保護するだけではなく、自身がゲノムデータに対して行う処理についても厳格に管理することが求められる。
　本発明の目的は、上述した課題を鑑み、被検者の検体から変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理の各々の履歴を管理することに寄与するゲノム情報処理方法、ゲノム情報処理システムおよびゲノム情報処理プログラムを提供することである。
　本発明の第１の視点では、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する、ゲノム情報処理方法が提供される。
　本発明の第２の視点では、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行い、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を出す企業サーバと、前記企業サーバからの指示を受けて前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する管理装置と、を備えるゲノム情報処理システムが提供される。
　本発明の第３の視点では、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行う企業サーバから、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を受けて、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する処理をコンピュータに実行させるゲノム情報処理プログラムが提供される。
　なお、このプログラムは、コンピュータが読み取り可能な記憶媒体に記録することができる。記憶媒体は、半導体メモリ、ハードディスク、磁気記録媒体、光記録媒体等の非トランジェント（non-transient）なものとすることができる。本発明は、コンピュータプログラム製品として具現することも可能である。
　本発明の各視点によれば、被検者の検体から変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理の各々の履歴を管理することに寄与するゲノム情報処理方法、ゲノム情報処理システムおよびゲノム情報処理プログラムを提供することができる。
図１は、ゲノム情報処理システムの概要構成の例を示す図である。 図２は、個別化医療におけるゲノムデータに対する一連の処理の例を示す概念図である。 図３は、ゲノムデータから変異情報を取得するための一連の処理を示す図である。 図４は、実施形態に用いられる企業サーバおよび管理装置のハードウェア構成例を示す図である。
　以下、図面を参照しながら、本発明の実施形態について説明する。ただし、以下に説明する実施形態により本発明が限定されるものではない。また、各図面において、同一または対応する要素には適宜同一の符号を付している。さらに、図面は模式的なものであり、各要素の寸法の関係、各要素の比率などは、現実のものとは異なる場合があることに留意する必要がある。図面の相互間においても、互いの寸法の関係や比率が異なる部分が含まれている場合がある。
　図１は、ゲノム情報処理システムの概要構成の例を示す図である。図１に示すように、ゲノム情報処理システム１０は、複数の企業サーバ１１、１２、１３と管理装置２とブロックチェーン３とゲノムデータベース４とを有している。
　複数の企業サーバ１１、１２、１３は、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行い、一連の処理の各々の履歴をブロックチェーン３に登録して記録するための指示を管理装置２へ出す。後に詳述するように、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの処理は、連続した複数の処理で構成される。したがって、被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を、一台の企業サーバで実行することも考えられるが、複数の企業サーバ１１、１２、１３で分担して実行するということも考えられる。
　管理装置２は、複数の企業サーバ１１、１２、１３からの指示を受けて一連の処理の各々の履歴をブロックチェーン３に登録して記録する。ゲノムデータベース４は、被検者の検体から取得したゲノムデータおよびゲノムデータに一連の処理を行うことで得られる変異情報を記録している。なお、図１に示すゲノム情報処理システム１０は、複数の企業サーバ１１、１２、１３と別個の管理装置２を備える構成を採用しているが、管理装置２を、複数の企業サーバ１１、１２、１３の機能の一部として実装し、複数の企業サーバ１１、１２、１３のそれぞれが被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理の各々の履歴を直接ブロックチェーン３に登録して記録するように構成してもよい。
　図２は、個別化医療におけるゲノムデータに対する一連の処理の例を示す概念図である。図２に示すように、個別化医療は複数の企業が役割を分担して実施することが一般的である。
　医療機関で採取された被検者の血液や組織片などの検体は、シーケンシング企業へ送られる。シーケンシング企業は、受け取った検体をシーケンシングし、検体に含まれているゲノムの塩基配列を表すゲノムデータ（リード情報）を取得する。ここで、ゲノムデータ（リード情報）は、単なるゲノムの塩基配列でしかないので、これだけでは個別化医療を行うことはできない。そこで、シーケンシング企業は、ゲノムデータ（リード情報）をデータ解析企業へ送る。
　データ解析企業は、ゲノムデータ（リード情報）を解析して、変異が含まれている箇所を特定した変異情報を生成する。ここで、変異情報とは、ゲノムの塩基配列における変異に関する情報であり、変異を含む塩基配列の位置、および塩基配列中の一塩基変異、挿入または欠損などの変異の種類が含まれる。この変異情報は、被検者個人の生物学的特徴や疾患と関係する情報であり、個別化医療において重要な情報となる。ただし、被検者個人の変異情報が得られても個別化医療における治療方針を決定することはできない。そこで、データ解析企業は、ゲノムデータに変異情報を付加したゲノム情報をＩＣＴ(Information and Communication Technology)企業へ送る。
　ＩＣＴ企業は、ゲノムデータに変異情報を付加したゲノム情報を用いてネオアンチゲン解析を行い、治療方針を決定する。ネオアンチゲンとは、例えばがん細胞の遺伝子変異によって新たに出現したがん抗原（目印）のことであり、個別化医療の方針を決定する重要な情報である。しかも、がん細胞が発生すると必ずこの遺伝子変異が発生すると決まっているものではないので、ゲノムデータに変異情報を付加したゲノム情報のネオアンチゲン解析を通じて分析する必要がある。一方、ネオアンチゲンの情報が得られると、ネオアンチゲンが個別化医療の標的となる。
　ＩＣＴ企業は、ゲノムデータに変異情報を付加したゲノム情報のネオアンチゲン解析から得られた治療方針をバイオテクノロジー企業へ送る。バイオテクノロジー企業は、ネオアンチゲン解析から得られた結果をもとに適した医薬等を製造する。バイオテクノロジー企業で製造された医薬等は、医療機関に送られて被検者に対する個別化医療として治療が行われる。
　なお、上記説明した処理は、個別化医療におけるゲノムデータに対する一連の処理の例であり、実際の個別化医療では上記説明した処理とは異なる処理が行われることもある。例えば、ネオアンチゲン解析は個別化医療において行われる処理の一例であり、ネオアンチゲン解析の代わりにがん遺伝子パネル検査を行うこともある。がん遺伝子パネル検査とは、塩基配列の変異を調べ、治療効果が期待できる治療薬や臨床試験の情報を得る検査である。ＩＣＴ企業ががん遺伝子パネル検査を行った場合、検査の結果得られた治療効果が期待できる治療薬や臨床試験の情報をバイオテクノロジー企業へ送ることになる。バイオテクノロジー企業は、がん遺伝子パネル検査から得られた治療方針に適した医薬等を製造し、バイオテクノロジー企業で製造された医薬等は、医療機関に送られて被検者に対する個別化医療として治療が行われる。
　このように、個別化医療では、単なるゲノムの塩基配列であるゲノムデータを検体から取得するだけではなく、その後に複数の処理を行っている。特に、ゲノムデータに変異情報を付加したゲノム情報を生成する処理は、単なるゲノムの塩基配列の情報から個別化医療に役立つ情報を得るために重要な処理となっている。しかも、ゲノムデータに変異情報を付加したゲノム情報を生成する処理自体も一つの処理ではなく、複数の処理で構成された一連の処理となっている。
　図３は、ゲノムデータから変異情報を取得するための一連の処理を示す図である。図３に示すように、ゲノムデータ（リード情報）から変異情報を取得するための処理は、被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報(Fastq file)を生成する処理（Ｓ１）と、ゲノムの参照配列にマッピングすることでリード情報のアラインメント情報(Alignment)を生成し、アラインメント情報の品質を評価(QC; quality control)する処理（Ｓ２）と、アラインメント情報から変異を検出して変異情報(VCF file)を生成する処理（Ｓ３）とを含む。
　リード情報(Fastq file)を生成する処理（Ｓ１）は、シーケンサーが被検者の検体からゲノムの塩基配列を読み取る処理であり、リード情報(Fastq file)はシーケンサーの出力である。リード情報(Fastq file)には、塩基配列とそのクオリティスコアが記録されている。
　リード情報のアラインメント情報(Alignment)を生成する処理では、リード情報(Fastq file)と参照配列を比較し、同じ配列をもつ領域をまとめて整列する作業を行う。アラインメント情報の品質を評価(QC; quality control)する処理（Ｓ２）では、アラインメント情報における配列決定精度が低い領域を削除して、その後の解析に支障をきたさないようにする作業などを行う。
　アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報(VCF file)を生成する処理（Ｓ３）では、アラインメント情報から変異を検出し、変異情報(VCF file)を出力する（Ｓ４）。変異情報(VCF file; Variant Call Format file)には、塩基配列の変異の情報が記録されている。
　上記の一連の処理によって得られた変異情報(VCF file)は、ネオアンチゲン解析などの更なる処理に利用される。
　上記のように、ゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定する処理は、複数の処理で構成されている。したがって、ゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定する処理自体も複数の企業で役割分担をして実施することも可能である。つまり、図１に示したゲノム情報処理システム１０のように、複数の企業サーバ１１、１２、１３を備え、複数の企業サーバ１１、１２、１３で役割分担をしてゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定する処理を実施することも可能である。
　複数の企業サーバ１１、１２、１３は、上記説明したゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定する一連の処理のうち少なくとも一部を実行し、その処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を管理装置２に出す。ここで、処理の各々の履歴には、検体ＩＤ、被検者ＩＤ、処理日付、処理プログラム名、プログラムバージョン、処理結果(生成物、評価結果)の組み合わせのハッシュ値またはハッシュ値の組み合わせが用いられる。なお、ブロックチェーンに登録して記録するのは処理の履歴とするのが好ましいが、ゲノムデータのハッシュ値を含ませることも可能である。
（ハードウェア構成例）
　図４は、実施形態に用いられる企業サーバおよび管理装置のハードウェア構成例を示す図である。すなわち、企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２は、図４に示すハードウェア構成を採用した情報処理装置（コンピュータ）２０にて、上記説明したゲノム情報処理方法をプログラムとして実行させることで、企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２における各機能を実現することを可能にする。ただし、図４に示すハードウェア構成例は、企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２の各機能を実現するハードウェア構成の一例であり、企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２のハードウェア構成を限定する趣旨ではない。企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２は、図４に示さないハードウェアを含むことができる。
　図４に示すように、企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２が採用し得るハードウェア構成は、例えば内部バスにより相互に接続される、ＣＰＵ（Central Processing Unit）２１、主記憶装置２２、補助記憶装置２３、およびＩＦ（Interface）部２４を備える。
　ＣＰＵ２１は、情報処理装置（コンピュータ）２０が実行するゲノム情報処理プログラムに含まれる各指令を実行する。主記憶装置２２は、例えばＲＡＭ（Random Access Memory）であり、情報処理装置（コンピュータ）２０が実行するゲノム情報処理プログラムなどの各種プログラムなどをＣＰＵ２１が処理するために一時記憶する。
　補助記憶装置２３は、例えば、ＨＤＤ（Hard Disk Drive）であり、情報処理装置（コンピュータ）２０が実行するゲノム情報処理プログラムなどの各種プログラムなどを中長期的に記憶しておくことが可能である。ゲノム情報処理プログラムなどの各種プログラムは、非一時的なコンピュータ可読記録媒体（non-transitory computer-readable storage medium）に記録されたプログラム製品として提供することができる。
　ＩＦ部２４は、例えば企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２の入出力に関するインターフェイスを提供する。
　上記のようなハードウェア構成を採用した情報処理装置（コンピュータ）２０は、先述したゲノム情報処理方法をプログラムとして実行することで、企業サーバ１１、１２、１３および管理装置２の各機能を実現する。
　上記の実施形態の一部又は全部は、以下の付記のようにも記載され得るが、以下には限られない。
［付記１］
　被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する、ゲノム情報処理方法。
［付記２］
　前記一連の処理は、
　前記被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報を生成する処理と、
　ゲノムの参照配列をマッピングすることで前記リード情報のアラインメント情報を生成する処理と、
　前記アラインメント情報の品質を評価する処理と、
　前記アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報を生成する処理と、を含む付記１に記載のゲノム情報処理方法。
［付記３］
　前記履歴は、検体ＩＤ、被検者ＩＤ、処理日付、処理プログラム名、プログラムバージョン、処理結果（生成物、評価結果）の組み合わせのハッシュ値またはハッシュ値の組み合わせである付記１または付記２に記載のゲノム情報処理方法。
［付記４］
　被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行い、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を出す企業サーバと、
　前記企業サーバからの指示を受けて前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する管理装置と、
　を備えるゲノム情報処理システム。
［付記５］
　前記企業サーバは複数であり、
　前記一連の処理は、前記複数の企業サーバによって分担されて実行される、付記４に記載のゲノム情報処理システム。
［付記６］
　前記管理装置は、前記企業サーバの機能の一部として実装されている付記４または付記５に記載のゲノム情報処理システム。
［付記７］
　前記一連の処理は、
　前記被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報を生成する処理と、
　ゲノムの参照配列をマッピングすることで前記リード情報のアラインメント情報を生成する処理と、
　前記アラインメント情報の品質を評価する処理と、
　前記アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報を生成する処理と、を含む付記４から付記６の何れか１つに記載のゲノム情報処理システム。
［付記８］
　前記履歴は、検体ＩＤ、被検者ＩＤ、処理日付、処理プログラム名、プログラムバージョン、処理結果（生成物、評価結果）の組み合わせのハッシュ値またはハッシュ値の組み合わせである付記４から付記７の何れか１つに記載のゲノム情報処理システム。
［付記９］
　被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行う企業サーバから、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を受けて、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する処理をコンピュータに実行させるゲノム情報処理プログラム。
［付記１０］
　前記一連の処理は、
　前記被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報を生成する処理と、
　ゲノムの参照配列をマッピングすることで前記リード情報のアラインメント情報を生成する処理と、
　前記アラインメント情報の品質を評価する処理と、
　前記アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報を生成する処理と、を含む付記９に記載のゲノム情報処理プログラム。
　なお、引用した上記の特許文献等の各開示は、本書に引用をもって繰り込むものとする。本発明の全開示（請求の範囲を含む）の枠内において、さらにその基本的技術思想に基づいて、実施形態ないし実施例の変更・調整が可能である。また、本発明の全開示の枠内において種々の開示要素（各請求項の各要素、各実施形態ないし実施例の各要素、各図面の各要素等を含む）の多様な組み合わせ、ないし、選択（部分的削除を含む）が可能である。すなわち、本発明は、請求の範囲を含む全開示、技術的思想にしたがって当業者であればなし得るであろう各種変形、修正を含むことは勿論である。特に、本書に記載した数値範囲については、当該範囲内に含まれる任意の数値ないし小範囲が、別段の記載のない場合でも具体的に記載されているものと解釈されるべきである。さらに、上記引用した文献の各開示事項は、必要に応じ、本発明の趣旨に則り、本発明の開示の一部として、その一部又は全部を、本書の記載事項と組み合わせて用いることも、本願の開示事項に含まれるものと、みなされる。
　　２　管理装置
　　３　ブロックチェーン
　　４　ゲノムデータベース
　１０　ゲノム情報処理システム
　１１、１２、１３　企業サーバ
　２０　情報処理装置
　２１　ＣＰＵ
　２２　主記憶装置
　２３　補助記憶装置
　２４　ＩＦ部

Claims (10)

  1. 　被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する、ゲノム情報処理方法。
  2. 　前記一連の処理は、
    　前記被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報を生成する処理と、
    　ゲノムの参照配列をマッピングすることで前記リード情報のアラインメント情報を生成する処理と、
    　前記アラインメント情報の品質を評価する処理と、
    　前記アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報を生成する処理と、を含む請求項１に記載のゲノム情報処理方法。
  3. 　前記履歴は、検体ＩＤ、被検者ＩＤ、処理日付、処理プログラム名、プログラムバージョン、処理結果（生成物、評価結果）の組み合わせのハッシュ値またはハッシュ値の組み合わせである請求項１または請求項２に記載のゲノム情報処理方法。
  4. 　被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行い、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を出す企業サーバと、
    　前記企業サーバからの指示を受けて前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する管理装置と、
    　を備えるゲノム情報処理システム。
  5. 　前記企業サーバは複数であり、
    　前記一連の処理は、前記複数の企業サーバによって分担されて実行される、請求項４に記載のゲノム情報処理システム。
  6. 　前記管理装置は、前記企業サーバの機能の一部として実装されている請求項４または請求項５に記載のゲノム情報処理システム。
  7. 　前記一連の処理は、
    　前記被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報を生成する処理と、
    　ゲノムの参照配列をマッピングすることで前記リード情報のアラインメント情報を生成する処理と、
    　前記アラインメント情報の品質を評価する処理と、
    　前記アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報を生成する処理と、を含む請求項４から請求項６の何れか１項に記載のゲノム情報処理システム。
  8. 　前記履歴は、検体ＩＤ、被検者ＩＤ、処理日付、処理プログラム名、プログラムバージョン、処理結果（生成物、評価結果）の組み合わせのハッシュ値またはハッシュ値の組み合わせである請求項４から請求項７の何れか１項に記載のゲノム情報処理システム。
  9. 　被検者の検体に含まれるゲノムデータから変異が含まれている箇所を特定するまでの一連の処理を行う企業サーバから、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録するための指示を受けて、前記一連の処理の各々の履歴をブロックチェーンに登録して記録する処理をコンピュータに実行させるゲノム情報処理プログラム。
  10. 　前記一連の処理は、
    　前記被検者の検体をシーケンシングしてゲノムの塩基配列であるリード情報を生成する処理と、
    　ゲノムの参照配列をマッピングすることで前記リード情報のアラインメント情報を生成する処理と、
    　前記アラインメント情報の品質を評価する処理と、
    　前記アラインメント情報から変異情報を検出して変異情報を生成する処理と、を含む請求項９に記載のゲノム情報処理プログラム。
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