RU2012119187A - Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования - Google Patents
Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования Download PDFInfo
- Publication number
- RU2012119187A RU2012119187A RU2012119187/10A RU2012119187A RU2012119187A RU 2012119187 A RU2012119187 A RU 2012119187A RU 2012119187/10 A RU2012119187/10 A RU 2012119187/10A RU 2012119187 A RU2012119187 A RU 2012119187A RU 2012119187 A RU2012119187 A RU 2012119187A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- dna
- sequencing
- readings
- target
- chromosomes
- Prior art date
Links
Landscapes
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
Abstract
1. Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования основана на количественном определении чтений ДНК дифференциально метилированных участков целевой и не целевой хромосомы плода при секвенировании.2. Способ по п.1, отличающийся тем, что в качестве генетического материала используется внеклеточная ДНК плода выделенная из плазмы матери.3. Способ по п.1, отличающийся тем, что нормирование количества чтений ДНК целевой хромосомы осуществляется по количеству чтений ДНК на других аутосомах.4. Способ по п.1, отличающийся тем, что определение плодной ДНК в общей смеси внеклеточной ДНК осуществляется посредством определения статуса метилирования участков ДНК в норме метилированных в различной степени у плода и матери.5. Способ по п.1, отличающийся тем, что уровень метилирования ДНК определяли после бисульфитной обработки ДНК приводящей к конверсии неметилированных оснований цитозина в урацил и сохранении защищенного метильной группой 5-метилцитозина с последующей ПЦР со специфичными к модифицированной последовательности праймерами и секвенирования.6. Способ по п.1, отличающийся тем, что при математическом анализе данных определяли отношение количества чтений полученных при секвенировании дифференциально метилированных участков ДНК на целевой и контрольных хромосомах.
Claims (6)
1. Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования основана на количественном определении чтений ДНК дифференциально метилированных участков целевой и не целевой хромосомы плода при секвенировании.
2. Способ по п.1, отличающийся тем, что в качестве генетического материала используется внеклеточная ДНК плода выделенная из плазмы матери.
3. Способ по п.1, отличающийся тем, что нормирование количества чтений ДНК целевой хромосомы осуществляется по количеству чтений ДНК на других аутосомах.
4. Способ по п.1, отличающийся тем, что определение плодной ДНК в общей смеси внеклеточной ДНК осуществляется посредством определения статуса метилирования участков ДНК в норме метилированных в различной степени у плода и матери.
5. Способ по п.1, отличающийся тем, что уровень метилирования ДНК определяли после бисульфитной обработки ДНК приводящей к конверсии неметилированных оснований цитозина в урацил и сохранении защищенного метильной группой 5-метилцитозина с последующей ПЦР со специфичными к модифицированной последовательности праймерами и секвенирования.
6. Способ по п.1, отличающийся тем, что при математическом анализе данных определяли отношение количества чтений полученных при секвенировании дифференциально метилированных участков ДНК на целевой и контрольных хромосомах.
Priority Applications (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
RU2012119187/10A RU2507269C2 (ru) | 2012-05-11 | 2012-05-11 | Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования |
Applications Claiming Priority (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
RU2012119187/10A RU2507269C2 (ru) | 2012-05-11 | 2012-05-11 | Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования |
Publications (2)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
RU2012119187A true RU2012119187A (ru) | 2013-03-20 |
RU2507269C2 RU2507269C2 (ru) | 2014-02-20 |
Family
ID=49123519
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
RU2012119187/10A RU2507269C2 (ru) | 2012-05-11 | 2012-05-11 | Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования |
Country Status (1)
Country | Link |
---|---|
RU (1) | RU2507269C2 (ru) |
Families Citing this family (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
RU2642622C2 (ru) * | 2016-05-27 | 2018-01-25 | Общество С Ограниченной Ответственностью "Тестген" | Набор олигонуклеотидных праймеров и зондов и способ количественного определения фетальной днк в кровотоке беременной женщины на основе анализа гиперметилированных участков днк плода |
RU2712175C1 (ru) * | 2019-11-14 | 2020-01-24 | Общество с ограниченной ответственностью "НИПТ" (ООО "НИПТ") | Способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода |
Family Cites Families (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US20100216151A1 (en) * | 2004-02-27 | 2010-08-26 | Helicos Biosciences Corporation | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities |
US7901884B2 (en) * | 2006-05-03 | 2011-03-08 | The Chinese University Of Hong Kong | Markers for prenatal diagnosis and monitoring |
-
2012
- 2012-05-11 RU RU2012119187/10A patent/RU2507269C2/ru active
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
RU2507269C2 (ru) | 2014-02-20 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
Tak et al. | Making sense of GWAS: using epigenomics and genome engineering to understand the functional relevance of SNPs in non-coding regions of the human genome | |
Dacic et al. | miRNA expression profiling of lung adenocarcinomas: correlation with mutational status | |
CY1123287T1 (el) | Αναλυση γονιδιωματικων κλασματων με χρηση των αριθμων πολυμορφισμων | |
SG10201804076RA (en) | Methods for multiplex detection of alleles associated with ophthalmic conditions | |
EP4303314A3 (en) | Polypeptide tagged nucleotides and use thereof in nucleic acid sequencing by nanopore detection | |
JP2019528704A5 (ru) | ||
WO2013023176A3 (en) | Polymerase compositions, methods of making and using same | |
WO2015123430A3 (en) | Single molecule electronic multiplex snp assay and pcr analysis | |
BR112015023108A2 (pt) | sistema de acondicionamento de célula bacteriana, método para acondicionamento de uma molécula de ácido nucléico repórter, composição e método para detectar uma presença ou uma ausência de uma célula bacteriana em uma amostra | |
CA2812115C (en) | Epigenetic markers of colorectal cancers and diagnostic methods using the same | |
BR112018076983A8 (pt) | Sistema e método para análise secundária de dados de sequenciamento de nucleotídeos | |
BR112014009269A8 (pt) | diagnóstico de aneuploidia cromossômica fetal | |
NZ627864A (en) | Cancer patient selection for administration of wnt signaling inhibitors using rnf43 mutation status | |
MX2013008252A (es) | Firma de pronostico para la recurrencia de cancer colorrectal. | |
MY184632A (en) | A method of identifying parentage in freshwater prawn macrobrachium rosenbergii | |
EP4324936A3 (en) | Method for detecting cystic fibrosis | |
RU2012119187A (ru) | Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования | |
RU2010149949A (ru) | Тест-система для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина человека | |
MX2016012718A (es) | Determinación de polimorfismos de un solo nucleótido útil para predecir la respuesta para rasagilina. | |
WO2015009844A3 (en) | Mirror bisulfite analysis | |
Balatti et al. | Role of ts-RNAs in CLL | |
BR112019009488A2 (pt) | detecção eletroquímica de dna | |
Bazurina et al. | RESEARCH OF GENETIC AND EPIGENETIC CHANGES IN EPITHELIAL TUMORS USING MICROARRAY TECHNOLOGY | |
Qu et al. | Differentially Expressed Trfs in Relapsed & Refractory Diffuse Large B Cell Lymphoma and the Bioinformatic Analysis for Their Potential Clinical Use | |
Apostolou et al. | The study of GSTP1 Ile105Val polymorphism among normal, cancer and cancer stem cells, in a wide spectrum of human tumors |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
HC9A | Changing information about author(s) |